Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом

Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом

Journal

Subject and more

  • LCC Subject Category:
  • Publisher's keywords: муковисцидоз, гиперэхогенный кишечник плода, внутриутробное инфицирование, инвазивная пренатальная диагностика, дигестивные энзимы в амниотической жидкости
  • Language of fulltext:
  • Full-text formats available: PDF
  • Time From Submission to Publication:

AUTHORS

    Н. Веропотвелян, Ю. Погуляй, И. Суховицкая, О. Береза, А. Пелых

FULL TEXT

To download PDF files Login to your Account.

ABSTRACT

<p>Муковисцидоз (МВ) – хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. В статье изложена краткая характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями.</p><p>В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50–75% плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10%. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ.</p><p>В работе представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях.</p>

About Europub

EuroPub is a comprehensive, multipurpose database covering scholarly literature, with indexed records from active, authoritative journals, and indexes articles from journals all over the world. The result is an exhaustive database that assists research in every field. Easy access to a vast database at one place, reduces searching and data reviewing time considerably and helps authors in preparing new articles to a great extent. EuroPub aims at increasing the visibility of open access scholarly journals, thereby promoting their increased usage and impact.