Пренатальная диагностика фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 42
Abstract
<p>Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. Причиной болезни является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В разных популяциях заболевание встречается с частотой 1 на 8–15 тыс. новорожденных. Фенилкетонурия как орфанная болезнь сама по себе довольно редко сочетается с какой-либо другой врожденной и наследственной патологией. Поэтому, несомненно, представляет клинический интерес одновременное сочетание у одного пациента редкой патологии различного генеза.</p><p>В работе представлено описание собственного случая ранней пренатальной диагностики фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода в І триместре беременности. Частота двусторонней агенезии почек оценивается как 1:3000–5000 родов. Обсуждаются особенности ультразвуковой пренатальной диагностики двусторонней агенезии почек в І–ІІ триместрах беременности. Как свидетельствуют данные литературы, у 9% родственников первой степени родства с плодом, имеющим двустороннюю агенезию почек, отмечаются различные врожденные аномалии развития почек, большинство из которых асимптоматичны. В рассматриваемом случае после проведения УЗИ морфологические аномалии развития почек были исключены у всей семьи.</p><p>Исходя из усредненной частоты двусторонней агенезии почек (1:5000) и фенилкетонурии (1:7000), по данным различных литературных источников, вероятность такого события составляет 1:35 000 000 случаев, что свидетельствует об уникальности описанного наблюдения.</p><p>Авторами статьи проведен анализ сочетания фенилкетонурии с различной наследственной и врожденной патологией, зарегистрированной в «МЦМГ и ПД им. П.Н. Веропотвеляна» в период с 1986 по 2017 гг. Согласно результатам исследования, частота сочетания фенилкетонурии с другой наследственной и врожденной патологией среди больных фенилкетонурией составляет 1:31 и 1:278 215 среди всех новорожденных Юго-Восточного и Центрального регионов Украины, обследованных за указанный период.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Г. Макух, Л. Чорна, Т. Нетребко, Ю. Погуляй, Е. Хаванская
Keywords
Related Articles
- EP ID EP540348
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.42.16-20
- Views 135
- Downloads 0
Применение лактулозы и лигнина в комплексном лечении пациенток с дисбиотическими процессами влагалища
<p>В последние годы в структуре гинекологических заболеваний стали преобладать болезни, связанные с нарушением влагалищного микробиоценоза. Одной из ведущих причин развития дисбиотических процессов влагалища является нар...
Аналіз частоти поліморфізму генів фолатного циклу в жінок із різних регіонів україни: власне дослідження та огляд
<p>Метою даного дослідження було проаналізувати частоту поліморфізму генів MTHFR, MTRR та MTR в популяції жінок із хронічним невиношуванням вагітності в порівнянні з контрольною популяцією; узагальнити українські дані ст...
Нові можливості корекції метаболічних порушень у жінок із СПКЯ
<p>Метою дослідження, результати якого викладено у статті, було вивчення можливостей використання полікомпонентного засобу, що містить D-кіро-інозитол, при синдромі полікістозних яєчників.</p><p>Проведено порівняльне про...
Ефективність профілактики та лікування порушень в менопаузі в жінок із гіперпроліферативними процесами репродуктивної системи
<p>Мета дослідження: оцінити ефективність профілактики та лікування порушень в менопаузі у жінок з гіперпроліферативними процесами репродуктивної системи (ГППРС).</p><p>Матеріали і методи дослідження. Профілактику клімак...
Предменструальный синдром и качество жизни женщины. Эффективность фитопрепаратов
<p>Предменструальный синдром (ПМС) – патологический симптомокомплекс, который значительно снижает качество жизни женщины. Его этиология и патогенез до настоящего времени изучены недостаточно, но определены направления в...