ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АМИОТРОФИИ ПЕРВОГО ТИПА
Journal Title: Вестник Алматинского института усовершенствования врачей - Year 2016, Vol 0, Issue 1
Abstract
Спинальная мышечная амиотрофия Ітипа (СМА), острая злокачественная инфантильная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ответственные за развитие заболевания гены локализованы в области хромосомы 5q12.2-q13.3, где локализованы 4 гена, повреждение которых вызывает развитие или определяет тяжесть заболевания. Наиболее распространена мутация гена SMN, представленная в виде делеции 7-го или 8-го экзона в гомозиготном состоянии. В результате мутаций в гене SMN1 периферические двигательные нейроны теряют способность контролировать переход от преРНК к мРНК и производить белки, необходимые для их выживания и функционирования, что приводит к симптомокомплексу «вялого ребенка». «Золотым стандартом» диагностики СМА является генетический метод. Генная диагностика заключается в определении делеций экзонов 7 и/или 8 гена SMN1. Среди электрофизиологических методов используются игольчатая электромиография, исследование электрического вызванного ответа мышцы и оценка количества двигательных единиц. СМА I типа манифестирует до 6-месячного возраста и отличается злокачественностью течения. Дети с данной патологией могут держать голову, но никогда не переворачиваются и не сидят. СМА 1типа необходимо дифференцировать от похожих заболеваний: структурные миопатии, врожденные миодистрофии и невропатии, врожденная или неонатальная миастения, метаболические миопатии, болезнями накопления, атоническая форма церебрального паралича, синдром Марфана В данной статье приводится краткий обзор по теме. На обсуждение выносится клинический случай ребенка с генетически неподтвержденным диагнозом спинальной мышечной амиотрофии, но с наличием характерной клинической картины и патогномоничными для СМА результатами дополнительных обследований. В ходе обследования ребенка проводилась дифференциальная диагностика СМА 1типа с другими заболеваниями, дающими схожую клиническую картину.
Authors and Affiliations
М. М. Лепесова, Т. С. Ушакова, Б. Д. Мырзалиева
Keywords
Related Articles
- EP ID EP261094
- DOI -
- Views 123
- Downloads 0
ЛЕЧЕНИЕ ИНВАГИНАЦИИ КИШЕЧНИКА У ДЕТЕЙ
Кишечная инвагинация остается одной из самых частых и грозных патологий у грудных детей. В статье приведены результаты лечения 255 детей с инвагинацией кишечника, 69 из которых прооперированы в Центре детской неотложной...
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ЛЕСТНИЦЫ ПРОГРЕССИИ В РАБОТЕ С ПОДВЕСНОЙ СИСТЕМОЙ «REDCORD»
Существует широкий спектр заболеваний неврологических, ревматологических, заболеваний опорно-двигательной системы, которые приводят к резкому снижению функциональных возможностей организма. Общая инвалидность после травм...
ОСОБЕННОСТИ ОКАЗАНИЯ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ПЕРСИСТИРУЮЩЕЙ ИНФЕКЦИЕЙ
Изучены особенности оказания стоматологической помощи детям с соматической патологией и персистирующей инфекцией. Изучена активность инфекционного процесса в динамике у детей с персистирующей инфекцией. Разработаны меры...
ВЛИЯНИЕ ЭНТЕРОСОРБЕНТОВ НА МЕТАБОЛИЗМ АРГИНИНА И ПРОЦЕССЫ ПЕРОКСИДНОГО ОКИСЛЕНИЯ ЛИПИДОВ В КРОВИ КРЫС В УСЛОВИЯХ ХРОНИЧЕСКОЙ СОЧЕТАННОЙ ИНТОКСИКАЦИИ НИТРАТОМ И ФТОРИДОМ НАТРИЯ
В статье рассмотрено влияние сорбентов разных классов на метаболизм L-аргинина, процессы пероксидного окисления липидов (ПОЛ), состояние антиоксидантных систем (АО) в крови крыс в условиях сочетанной хронической интоксик...
СРАВНИТЕЛЬНАЯ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЖЕНЩИН РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА НА УРОВНЕ ОДНОГО ИЗ ПМСП г. АЛМАТЫ
Проведенный авторами анализ состояния здоровья женщин фертильного возраста на уровне ПМСП показал наличие широкого спектра экстрагенитальных заболеваний, сопровождающихся снижением функции иммунной системы. На этом фоне...