A case of gaucher disease diagnosed at adult age
Journal Title: Ege Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 54, Issue 4
Abstract
Gaucher disease is characterized by the deposit of glucosylceramide in the spleen, liver and bone marrow. This lipid lysosomal storage disease shows autosomal recessive inheritance and. Glucosylceramide is stored in lysosomal bodies of the cells of the reticuloendothelial system as a result of a genetic defect in glucosylceramide hydrolase (b-glucosidase). Massive splenomegaly and cytopenias are seen in Gaucher disease. We presented a 37-year-old woman admitted to our hospital with cytopenias and splenomegaly and diagnosed as Gaucher disease in adult age.
Authors and Affiliations
Gülsüm Çağlıyan, Oktay Bilgir
Keywords
Related Articles
- EP ID EP344706
- DOI 10.19161/etd.344162
- Views 103
- Downloads 0
Üçüncü trimesterda nadir görülen iniensefali olgusu: Literatür ve yönetim
İniensefali, boynun aşırı hiperekstansiyonu ve çeşitli seviyelerde vertebral defektlerle birlikte görülen nadir ve letal bir anomalidir. Nadiren doğan bebekler ise kısa sürede kaybedilirler. Literatürde çok az sayıda uzu...
Serebral palsili hastaların demografik ve klinik özellikleri
Amaç: Çalışmamızın amacı serebral palsi (SP) polikliniğinde SP tanısı ile takip ve tedavisi yapılan hastalarımızın demografik ve klinik özelliklerini belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Düzenli takibi olan 577 hastanın bilgi...
Uzun süreli proton pompa inhibitörü kullanımına sekonder gastrik nöroendokrin hiperplazi
Yaşla birlikte epigastrik şikâyetler daha yaygın görülmekte ve bu nedenle proton pompası inhibitörlerine (PPİ) yaşlılarda daha sık başvurulmaktadır. PPİ tedavisi, zararsız olduğu yönündeki algı nedeniyle uygunsuz doz ve...
Pediyatrik kraniyofasiyal cerrahi sırasında kan yönetimi
Özellikle yüz bölgesini içeren kraniyofasiyal cerrahiler, hem hastaların yaşı ve sendromlu bebek olmaları hem de operasyonun zorluğu dikkate alındığında, anestezistler açısından komplike girişimler olarak kabul edilmekte...
Henoch-Schonlein purpura: A case with involvement of the penis and scrotum
Henoch-Schönlein purpura (HSP), characterized by non-thrombocytopenic purpura accompanied by arthritis / arthralgia, gastrointestinal and genitourinary system involvement is the most common vasculitis in childhood. In ca...