A case of gaucher disease diagnosed at adult age
Journal Title: Ege Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 54, Issue 4
Abstract
Gaucher disease is characterized by the deposit of glucosylceramide in the spleen, liver and bone marrow. This lipid lysosomal storage disease shows autosomal recessive inheritance and. Glucosylceramide is stored in lysosomal bodies of the cells of the reticuloendothelial system as a result of a genetic defect in glucosylceramide hydrolase (b-glucosidase). Massive splenomegaly and cytopenias are seen in Gaucher disease. We presented a 37-year-old woman admitted to our hospital with cytopenias and splenomegaly and diagnosed as Gaucher disease in adult age.
Authors and Affiliations
Gülsüm Çağlıyan, Oktay Bilgir
Keywords
Related Articles
- EP ID EP344706
- DOI 10.19161/etd.344162
- Views 97
- Downloads 0
A case of spinal accessory nerve palsy with winged scapula as a result of ironing
Spinal accessory nerve (SAN) which is the 11. cranial nerve, provides motor innervation of the trapezius muscle. Shoulder pain, muscle weakness and winged scapula can be developed in patients with SAN injury. Winged scap...
Üçüncü trimesterda nadir görülen iniensefali olgusu: Literatür ve yönetim
İniensefali, boynun aşırı hiperekstansiyonu ve çeşitli seviyelerde vertebral defektlerle birlikte görülen nadir ve letal bir anomalidir. Nadiren doğan bebekler ise kısa sürede kaybedilirler. Literatürde çok az sayıda uzu...
Splenik arter psödoanevrizmasında acil endovasküler tedavi
Amaç: Splenik arter psödoanevrimaları (SAPA) nadir görülen ancak rüptüre olduğunda yüksek mortalite oranı olan akut batın nedenlerindendir. Travma sonrası splenik arterde yaralanma ve aktif kanamanın olması da mortalites...
A cardiac tamponade caused by catheter-related sepsis in a preterm infant
Cardiac tamponade due to catheter related sepsis in premature neonate is a rare and life-threatening complication; but prompt diagnosis and intervention can reverse this situation. We report a nine-day-old preterm infant...
Psoriatik artritin tedavisinde yeni ilaçların karşılaştırması
Psoriatik artrit (PsA), periferik artrit, spondilit, entezit, daktilit, deri ve göz tutulumu, metabolik sendrom ve kardiovasküler iskemik hastalıklar gibi sistemik özelliklerin olduğu artiküler ve ekstraartiküler klinik...