A case report: Werner’s Syndrome
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 2
Abstract
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri değişiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur. Tipik olarak hayatın üçüncü veya dördüncü dekatında tanınabilmektedir. WS’li hastalar genellikle aterosklerotik komplikasyonlar ve malign tümörler nedeni ile 40-50’li yaşlarda kaybedilmektedir. Bundan dolayı, WS’nin erken tanısı, önemli mortalite ve morbidite nedenleri olan maling tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Bu makalede, büyüme gelişme geriliği, erken yaşlanma, erken katarakt, hipergonadotropik hipogonadizm bulgularıyla kliniğimize yatırılan ve werner sendromu tanısı konulan 19 yaşındaki erkek olguyu sunduk. Anahtar kelimeler: Werner sendromu, erken yaşlanma, hipogonadizm
Authors and Affiliations
Faruk Kılınç, Alpaslan Tuzcu, Coşkun Beyaz, Şadiye Tuzcu
Keywords
Related Articles
- EP ID EP161797
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271
- Views 129
- Downloads 0
Çocuklarda radius alt uç kırığı sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi
Amaç: Çalışmamızın amacı radius alt uç kırığı ile gelen, konservatif ve perkütan pinlemeyle tedavi edilen çocuk hastaların retrospektif değerlendirilmesiydi. Gereç ve yöntem: Radius alt uç kırığı tedavisi uygulanan 5...
Lateral sinus thrombosis patient presenting with headache and vomiting
Lateral sinus thrombosis is rare intracranial complications of otitis media. A 12 years old girl patient presented with complaints of vomiting and headeche. Patient treated with ceftriaxone had lost seven kilograms in...
Reiter’s syndrome occurred following intravesical BCG immunotherapy: Case presentation
Intravesical instillation of Bacillus Calmette Guerin (BCG) is used in the treatment of patients with superficial bladder carcinoma with efficacy and safety. Although clinically very effective this method is associated w...
Vücut kompozisyon parametreleri ile nonalkolik hepatosteatoz ilişkisi
Giriş: Obezite ile sıkı korelasyonu bulunan Nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı (NYKH) sosyal statünün iyileşmesi ile birlikte dünya çapında yaygın olarak izlenen bir hastalıktır. Vücut kompozisyonu çalışmaları obezite...
Bilateral Ota nevus in a 15 years old patient
Nevus of Ota is a dermal melanocytosis, clinically localized on skin that is innervated by the first and second branches of the trigeminal nerve. It occurs almost entirely in Asian people. The clinical manifestatio...