A case report: Werner’s Syndrome
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 2
Abstract
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri değişiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur. Tipik olarak hayatın üçüncü veya dördüncü dekatında tanınabilmektedir. WS’li hastalar genellikle aterosklerotik komplikasyonlar ve malign tümörler nedeni ile 40-50’li yaşlarda kaybedilmektedir. Bundan dolayı, WS’nin erken tanısı, önemli mortalite ve morbidite nedenleri olan maling tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Bu makalede, büyüme gelişme geriliği, erken yaşlanma, erken katarakt, hipergonadotropik hipogonadizm bulgularıyla kliniğimize yatırılan ve werner sendromu tanısı konulan 19 yaşındaki erkek olguyu sunduk. Anahtar kelimeler: Werner sendromu, erken yaşlanma, hipogonadizm
Authors and Affiliations
Faruk Kılınç, Alpaslan Tuzcu, Coşkun Beyaz, Şadiye Tuzcu
Keywords
Related Articles
- EP ID EP161797
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271
- Views 122
- Downloads 0
Smoking prevalence and views about tobacco law in students of medical school
Objective:The aim of this study was to determine smoking prevalence among first year students attending Erciyes University Medical School and to evaluate their ideas about the law “Prevention and Control of Hazards of To...
Kronik efüzyonlu otit mediası olan çocuklarda nazal alerjinin semptomatoloji ve deri prick testi ile değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmada, kronik efüzyonlu otitis media (EOM) bulunan çocuklar, nazal alerji yönünden semptomatolojik olarak ve deri prick testi ile değerlendirilmiş; alerjik rinitin, EOM hastalığı ile birlikteliği ve EOM e...
Mesanenin ürotelyal karsinomları üzerine epidemiyolojik bir çalışma
Bu çalışmada mesane ürotelyal kanserlerinin, bilinen çevresel faktörler eşliğinde epidemiyolojik analizinin yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Retrospektif olan bu çalışmaya 350’si erkek (%83.4), 70’i kadın (%16,...
Çocukluk Çağı Nefrotik Sendromunda Ortalama Trombosit Hacminin Önemi
Amaç: Ortalama trombosit hacmi (MPV) ve trombosit sayısı pek çok kronik enflamatuar hastalıkta yüksek saptanmış ve prognoz ile ilişkili bulunmuştur. Bu çalışmada çocukluk çağı nefrotik sendromunda MPV’ nin önemini ve ste...
Asemptomatik Düşük Ejeksiyon Fraksiyonlu Hastalarda Koroner Arter Hastalığı Sıklığı
Amaç: Semptomu olmayan ve rastlantısal olarak ejeksiyon fraksiyonu (EF) düşük saptanan hastalarda etiyolojinin aydınlatılması için rutin olarak koroner anjiografi (KAG) önerilmemektedir. Ancak ejeksiyon fraksiyonunu d...