Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 1
Abstract
Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti amaçlanmıştır. Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186 hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak değerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışıldı. Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların % 26,9’ unun anne baba arasında yakın akrabalık ve % 25,8’inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş (%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3), M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H (%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve %67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birleşik heterozigot AAA mutasyonu saptandı. Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güçlük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısında moleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları AAA’lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir. Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, MEFV gen mutasyon, semptom
Authors and Affiliations
Mahmut Abuhandan, Cemil Kaya, Ahmet Güzelçiçek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP137540
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531
- Views 115
- Downloads 0
Psoriasis vulgarisli hastalarda adiponectin, leptin ve apelin düzeylerinin araştırılması
Amaç: Psoriasis multi faktöriyel etyolojili, kronik, T hücre aracılı inflamatuvar bir deri hastalığıdır. Adiponektin, leptin ve apelin adipoz dokulardan sekrete edilen ve T hücre immunitesi üzerinde rol oynayan adipok...
Akut miyokardiyal enfarktüsü esnasında sağ sinus Valsalva’dan köken alan anormal sol ana koroner artere primer stent uygulanması
Sağ Valsalva sinüsünden çıkan tek koroner arterden kaynaklanan anormal çıkışlı sol ve sağ koroner arterler oldukça nadirdir. Daha önceden böyle anomalili vakalarda, az sayıda perkütan koroner girişim (PKG) tanımlanmıştır...
Diyabetik ketoasidoz ve talasemi majorlu bir yenidoğan: Nadir bir olgu
Diyabetik ketoasidoz mutlak insülin yetersizliğine bağlı gelişen ve genellikle hiperglisemi, ketonemi, asidemi, glikozüri, ketoüri ile karakterize sistemik bir durumdur. Talasemi Major “beta globulin” zincirinin yapıl...
Evaluation of segmental body composition by gender in obese children using bioelectric impedance analysis method
Objective: In this study, it was aimed to evaluate segmental body composition of children diagnosed with obesity using bioelectrical impedance analysis method in terms of different gender. Methods: 48 children, aged be...
Klasik galaktozemili bir yenidoğanda Candida albicans menenjiti
Klasik galaktozemi nadir görülen bir karbonhidrat metabolizma bozukluğudur. Galaktozemili hastalarda sepsis sıklığı belirgin derecede artmıştır. En sık görülen sepsis etkeni E. coli’dir. Mantar sepsisi galaktozemi has...