Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 1
Abstract
Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti amaçlanmıştır. Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186 hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak değerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışıldı. Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların % 26,9’ unun anne baba arasında yakın akrabalık ve % 25,8’inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş (%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3), M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H (%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve %67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birleşik heterozigot AAA mutasyonu saptandı. Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güçlük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısında moleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları AAA’lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir. Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, MEFV gen mutasyon, semptom
Authors and Affiliations
Mahmut Abuhandan, Cemil Kaya, Ahmet Güzelçiçek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP137540
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531
- Views 98
- Downloads 0
Karpal tünel sendromlu erkek hastalarda endokrin hormon ve lipid seviyeleri
Amaç: Bu çalışma karpal tünel sendromlu (KTS) erkek hastalarda endokrin hormon ve lipid düzeyleriyle klinik özellikler arasındaki ilişkiyi belirlemek amacıyla düzenlendi. Gereç ve yöntem: Çalışmaya 15 erkek KTS hastası...
Herediter anjioödemli hastanın anestezi yönetimi
Herediter anjioödem C1 esteraz inhibitör eksikliğine bağlı olarak gelişen otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Herediter anjioödemli hastalar klinik olarak yüz, gövde, solunum yolları, abdominal organ...
Anorektal malformasyonlu olgularda klinik deneyimimiz: 115 olgunun analizi
Amaç: Bu çalışmada, anorektal malformasyonlu (ARM) hastalar ile ilgili deneyimlerimizi ve bunlarla beraber görülen anomalileri sunmayı amaçladık. Yöntemler: 2000-2006 tarihleri arasında kliniğimizde ARM nedeniyle takip...
Hyperparathyroidism in pregnancy: Report of two cases
Primary hyperparathyroidism is a quite rare, life-threatening situation for mother and fetus in pregnancy. The diagnosis is difficult when hyperemesis gravidarum is present. At diagnosis, the increase in PTH and...
Plevral effüzyonlarda tek port torakoskopik yaklaşımın etkinliği
Amaç: Günümüzde, plevral effüzyonların tanı ve tedavisinde torakoskopik yöntemler sıkça kullanılmaktadır. Sitolojik ve körleme plevra biyopsilerinden tanı konamayan plevral effüzyonlarda torakoskopi ile yüksek tanı ve t...