Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 1
Abstract
Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti amaçlanmıştır. Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186 hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak değerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışıldı. Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların % 26,9’ unun anne baba arasında yakın akrabalık ve % 25,8’inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş (%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3), M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H (%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve %67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birleşik heterozigot AAA mutasyonu saptandı. Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güçlük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısında moleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları AAA’lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir. Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, MEFV gen mutasyon, semptom
Authors and Affiliations
Mahmut Abuhandan, Cemil Kaya, Ahmet Güzelçiçek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP137540
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531
- Views 124
- Downloads 0
Nadir bir neonatal menenjit etkeni: Grup A streptokok
Grup A streptokoklar neonatal menenjitin oldukça nadir etkenlerindendir. Biz literatür ışığında A grubu beta hemolitik streptokokun neden olduğu bir yenidoğan menenjit olgusunu tartıştık. Daha önce sağlıklı olan 24 gü...
Hipertiroidizm ile tiroid kanseri birlikteliği
Amaç: Tiroid kanseri hipertiroidizmin nedeni olabilen Graves hastalığı, toksik multinodüler guatr veya toksik nodüler guatr ile ilişkili olabilir. Bu çalışmanın amacı endemik guatır bölgesi olarak kabul edilen bölgemizd...
Association of Anthropometric Measurement Methods with Cardiovascular Disease Risk in Turkey
Objective: The aim of this study is to compare the predictive power of anthropometric indices for risk of developing Coronary Heart Disease (CHD) or CHD death. Methods: We used cross-sectional data from nationally rep...
Kronik obstrüktif akciğer hastalığı bulunan hastalarda mekanik ventilatörden ayırma başarısını etkileyen faktörler
Amaç: Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) bulunan hastalarda ventilatörden ayırma başarısızlığı oranı yüksek olup, bunu etkileyen birçok faktör bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı invaziv mekanik ventilasyon (İMV)...
Diyabetik ketoasidoz ve talasemi majorlu bir yenidoğan: Nadir bir olgu
Diyabetik ketoasidoz mutlak insülin yetersizliğine bağlı gelişen ve genellikle hiperglisemi, ketonemi, asidemi, glikozüri, ketoüri ile karakterize sistemik bir durumdur. Talasemi Major “beta globulin” zincirinin yapıl...