Badanie pośmiertne u dziecka z podejrzeniem choroby mitochondrialnej.
Journal Title: Standardy Medyczne Pediatria - Year 2013, Vol 10, Issue 1
Abstract
Standardowo przeprowadzona sekcja zwłok ma ograniczoną przydatność w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Na podstawie badań własnych przeprowadzonych w ramach grantu naukowo-badawczego, autorzy przedstawiają rekomendację dotyczącą sposobu przeprowadzenia sekcji noworodków, niemowląt i dzieci zmarłych z powodu nieustalonej przyczyny. Patologia mitochondrialna może być jedną z przyczyn takiego zgonu. Zastosowanie rozszerzonego protokołu sekcji, w tym odpowiednie zabezpieczenie w zamrożeniu wycinków tkanek zmarłego dziecka pozwala na kontynuowanie diagnostyki post mortem w referencyjnym ośrodku medycyny mitochondrialnej. Tak zabezpieczony materiał biologiczny pozwala na zastosowanie (w razie potrzeby) technik histopatologicznych, histochemicznych, proteomicznych, a także analizy DNA w kierunku podłoża molekularnego choroby, w tym deplecji mitochondrialnego DNA.
Authors and Affiliations
Keywords
Related Articles
- EP ID EP75770
- DOI -
- Views 118
- Downloads 0
Zasady postępowania w zatruciu paracetamolem
Paracetamol – szeroko rozpowszechniony lek o działaniu przeciwbólowym i przeciwgorączkowym, po przedawkowaniu wykazuje znaczną hepatotoksyczność. Ze względu na powszechną dostępność jest główną przyczyną ostrej niewydoln...
Wskazania do żywienia przez sondę i PEG, kiedy w szpitalu, a kiedy w domu?
W artykule przedstawiono wskazania do leczenia żywieniowego u dzieci, wybór rodzaju dostępu do przewodu pokarmowego, wskazania i przeciwwskazania do żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy i PEG. Omówiono zasady żywieni...
Encefalopatia wątrobowa – klasyfikacja i kliniczne skale oceny.
Encefalopatia wątrobowa to złożony zespół objawów neuropsychiatrycznych obejmujących zaburzenia świadomości, funkcji intelektualnych, osobowości i zachowania oraz objawy neurologiczne (nerwowo-mięśniowe). W artykule prze...
Autoimmunizacyjne zapalenia mózgu.
Autoimmunizacyjne zapalenia mózgu (AZM) są heterogenną grupą chorób charakteryzującą się bogatym spektrum objawów neurologicznych i psychiatrycznych, w których stwierdza się obecność przeciwciał przeciwneuronalnych. Istn...
Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej.
Dysmorfologia kliniczna zajmuje się badaniami nad zaburzeniami rozwoju (embriogenezy) ze szczególnym uwzględnieniem rzadko występujących zespołów przebiegających pod postacią wad wrodzonych albo zmian (odmienności czyli...