Badanie pośmiertne u dziecka z podejrzeniem choroby mitochondrialnej.
Journal Title: Standardy Medyczne Pediatria - Year 2013, Vol 10, Issue 1
Abstract
Standardowo przeprowadzona sekcja zwłok ma ograniczoną przydatność w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Na podstawie badań własnych przeprowadzonych w ramach grantu naukowo-badawczego, autorzy przedstawiają rekomendację dotyczącą sposobu przeprowadzenia sekcji noworodków, niemowląt i dzieci zmarłych z powodu nieustalonej przyczyny. Patologia mitochondrialna może być jedną z przyczyn takiego zgonu. Zastosowanie rozszerzonego protokołu sekcji, w tym odpowiednie zabezpieczenie w zamrożeniu wycinków tkanek zmarłego dziecka pozwala na kontynuowanie diagnostyki post mortem w referencyjnym ośrodku medycyny mitochondrialnej. Tak zabezpieczony materiał biologiczny pozwala na zastosowanie (w razie potrzeby) technik histopatologicznych, histochemicznych, proteomicznych, a także analizy DNA w kierunku podłoża molekularnego choroby, w tym deplecji mitochondrialnego DNA.
Authors and Affiliations
Keywords
Related Articles
- EP ID EP75770
- DOI -
- Views 119
- Downloads 0
Wakacyjny przewodnik zdrowotny. Odpowiedzi na pytania rodziców
W artykule przedstawiono odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania przez rodziców, przed ich wyjazdem na letni urlop. Przypomniano w nim zasady postępowania w stanach zagrożenia życia (utrata świadomości, zatrzymanie kr...
Badanie pośmiertne u dziecka z podejrzeniem choroby mitochondrialnej.
Standardowo przeprowadzona sekcja zwłok ma ograniczoną przydatność w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Na podstawie badań własnych przeprowadzonych w ramach grantu naukowo-badawczego, autorzy przedstawiają rekomendac...
Bank mleka kobiecego w Polsce - pierwsze doświadczenia.
Cel badania: Badanie miało na celu wstępną analizę wpływu banku mleka na aspekty organizacyjno-finansowe pracy oddziału, wstępne skutki kliniczne u pacjentów oddziału intensywnej terapii noworodka (OION) oraz postawy pe...
Astma dziecięca
Astma jest przewlekłą chorobą zapalną dróg oddechowych związaną ze zmienną obturacją i nadreaktywnością oskrzeli. Astma manifestuje się nawracającymi epizodami świszczącego oddechu, napadowym kaszlem, uczuciem ucisku w k...
Suplementacja DHA w krytycznych okresach życia - jak w praktyce realizować polskie i międzynarodowe zalecenia.
W pracy dokonano przeglądu zaleceń i stanowisk ekspertów dotyczących suplementacji DHA w krytycznych okresach rozwoju - u niemowląt, kobiet ciężarnych I karmiących oraz małych dzieci. Pokazano spójność zaleceń. Podsumowa...