Badanie pośmiertne u dziecka z podejrzeniem choroby mitochondrialnej.
Journal Title: Standardy Medyczne Pediatria - Year 2013, Vol 10, Issue 1
Abstract
Standardowo przeprowadzona sekcja zwłok ma ograniczoną przydatność w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Na podstawie badań własnych przeprowadzonych w ramach grantu naukowo-badawczego, autorzy przedstawiają rekomendację dotyczącą sposobu przeprowadzenia sekcji noworodków, niemowląt i dzieci zmarłych z powodu nieustalonej przyczyny. Patologia mitochondrialna może być jedną z przyczyn takiego zgonu. Zastosowanie rozszerzonego protokołu sekcji, w tym odpowiednie zabezpieczenie w zamrożeniu wycinków tkanek zmarłego dziecka pozwala na kontynuowanie diagnostyki post mortem w referencyjnym ośrodku medycyny mitochondrialnej. Tak zabezpieczony materiał biologiczny pozwala na zastosowanie (w razie potrzeby) technik histopatologicznych, histochemicznych, proteomicznych, a także analizy DNA w kierunku podłoża molekularnego choroby, w tym deplecji mitochondrialnego DNA.
Authors and Affiliations
Keywords
Related Articles
- EP ID EP75770
- DOI -
- Views 116
- Downloads 0
Co każdy pediatra wiedzieć powinien na temat zespołu Shwachmana-Diamonda?
Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) jest chorobą wieloukładową, w przebiegu której obserwuje się zaburzenia hematopoezy, zewnątrzwydzielniczą niedoczynność trzustki, nieprawidłowości układu kostnego, nawracające zakażenia o...
Czy zalecany w Programie Szczepień Ochronnych standard szczepień w zapobieganiu wirusowemu zapaleniu wątroby typu B w wystarczającym stopniu chroni przed zakażeniem?
Wprowadzone w 1996 roku powszechne szczepienia przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B u noworodków i niemowląt spowodowały w 2011roku znaczący spadek zakażeń do 4,11 na 100 000 mieszkańców. Już prawie 30-letnie obse...
Gastrostomia odżywcza a refluks żołądkowo-przełykowy u dzieci
Przezskórna endoskopowa gastrostomia odżywcza (ang. percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG) jest metodą powszechnie stosowaną w długoterminowym leczeniu żywieniowym u dzieci. W prezentowanym artykule podjęto próbę prz...
Opieka pooperacyjna nad noworodkiem z wadą serca - standardy postępowania w II Oddziale Intensywnej Terapii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
Opieka nad noworodkami po operacji wad serca jest szczególnie trudna i wymagająca dla zespołu opiekującego się noworodkiem ze względu na liczne problemy wynikające ze specyfiki okresu noworodkowego, patofizjologii wady s...
Składniki kobiecego mleka i ich biodostępność w świetle najnowszych doniesień.
Mleko kobiece jest bogatym i zmiennym pod względem składu pokarmem najlepiej spełniającym potrzeby żywieniowe ludzkiego noworodka. W odróżnieniu od sztucznej mieszanki, pokarm naturalny nawet tej samej kobiety, zmienia s...