بررسی ژنوم افراد مبتلا به بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی: گزارش مورد
Journal Title: مجله علمی- پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی قم - Year 2019, Vol 13, Issue 4
Abstract
زمینه و هدف: بیماری‌های عروق کرونر، شایع‌ترین علت مرگ‌ومیر در ایران و جهان محسوب می‌شوند. انفارکتوس میوکارد، یک بیماری مولتی‌فاکتوریال پیچیده و شدیدترین حالت بیماری عروق کرونر است. همچنین انفارکتوس میوکارد زودرس در خویشاوندان درجه یک می‌تواند به‌عنوان یک فاکتور خطر مستقل برای بیماری عروق کرونر مطرح باشد. در این مطالعه به تشخیص علت ژنتیکی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی پرداخته شد. معرفی مورد: بیمار، خانم 49 ساله‌ای است که در سن 45 سالگی یک انفارکتوس میوکارد حاد داشت. ارزیابی سابقه خانوادگی نشان داد پدر، برادر بزرگتر، عمه‌ها و پسر عمه بیمار، مبتلا به انفارکتوس میوکارد بوده و هیچ ویژگی بالینی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی، دیابت و چاقی نداشته‌اند، همچنین آن‌ها الکل و دخانیات مصرف نمی‌کردند. جهش Trp 2081 p. Arg و C>T 6241.c در ژن ABCA1 با حالت هتروزیگوس CT در پروباند، به‌وسیله توالی‌یابی اگزومی شناسایی گردید. جهش با واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و توالی‌یابی Sanger مورد تأیید قرار گرفت. این جهش با حالت هتروزیگوس در همه افراد مبتلا یافت شد و در سایرین پیدا نشد. این نتایج نشان می‌دهد ژن ABCA1 می‌تواند یک علت احتمالی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی باشد.
Authors and Affiliations
Mohammad Javad Ghorbani, Nematollah Razmi, Seyed Mohammad Bagher Tabei, Hamid Reza Goodarzi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP606850
- DOI 10.29252/qums.13.4.73
- Views 55
- Downloads 0
RNA مداخله‌گر: ابزاری امیدوار‌کننده در کنترل بیماری‌های مهم ناقل زاد زیکا، تب دانگ و مالاریا
زمینه و هدف: RNA مداخله‌گر، فرآیندی است که طی آن یک مولکول RNA دو رشته‌ای (dsRNA) از بیان ژن خاصی جلوگیری کرده و باعث خاموشی آن می‌شود. به‌کارگیری این تکنولوژی در کنترل حشرات ناقل بیماری‌ها می‌تواند به‌عنوان رویکردی جدید...
Effect of Selected Beta/Theta Neurofeedback Training on Static and Dynamic Balance in the Elderly in Ahvaz City (Iran)
Background and Objectives: Physical function, such as balance is disturbed with increasing age. Neurofeedback program has the ability to affect physical function through self-regulatory control of brain waves abnormaliti...
تأثیر 4 هفته مصرف عصاره کتان بر غلظت سرمی فاکتور نوروتروفیک مشتق از مغز و پروتئین واکنشگر-C
زمینه و هدف: مصرف امگا-3، تأثیرات گوناگونی بر بدن می‌گذارد. این پژوهش با هدف بررسی تأثیر 4 هفته مصرف عصاره کتان بر غلظت سرمی فاکتور نوروتروفیک مشتق از مغز (BDNF) و پروتئین واکنشگر -C (CRP) انجام شد. روش بررسی: در این مط...
بررسی رابطه بین طرح‌واره‌های ناسازگار اولیه با شادکامی در نوجوانان
زمینه و هدف: طرح‌واره‌های ناسازگار اولیه برای بقای خودشان می‌جنگند. از طرف دیگر، متغیرهای متعددی می‌توانند با هویت نوجوانان در ارتباط باشند. یکی ازاین متغیرها، شادکامی است. این پژوهش با هدف تعیین میزان رابطه بین شادکامی...
Effect of Vitamin C on Bioviability and Differentiation Potential of Human Umbilical Cord Wharton’s Jelly-Derived Mesenchymal Stem Cells
Background and Objectives: Human umbilical cord Wharton’s jelly-derived mesenchymal stem cells are one of the valuable sources for cell therapy and tissue engineering, and for these purposes, it is necessary to prolifera...