Cardiac involvement in laminopathies – short invited review
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 4
Abstract
Mutations in lamins, which are ubiquitous nuclear intermediate filaments, lead to a variety of disorders, described as laminopathies or nuclear envelopathies, that include both X-linked and autosomal dominant forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), dilated cardiomyopathy with conduction system defects (DCM-CD), limb girdle muscular dystrophy 1B (LGMD1B) with atrioventricular conduction disturbances, Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD), mandibuloacral dysplasia (MAD), and autosomal recessive forms of axonal Charcot-Marie-Tooth (ARCMT2, CMT2B) and progeria syndromes. Cardiac involvement in laminopathies can be isolated or more frequently associated with muscle involvement. The vast majority of patients develop dysrhythmias after the age of 30 years, and many undergo pace maker (P.M.) or cardioverter defibrillator implantation; heart failure is relatively frequent after the age of 50 but it occurs less commonly than dysrhythmias.Both tachy-arrhythmias and brady-arrhythmias may occur also in LMNA mutated patients presenting a congenital or early onset of the disease. Sudden cardiac death (SCD) is the modality of exitus most frequently observed even in implanted patients,indicating that subjects carrying LMNA gene mutations are at high risk of sudden death and that P.M. implantation is unable to protect them against this dramatic event. The identification of parameters able to stratify the patients at risk is of considerable utility in clinical practice
Authors and Affiliations
Gerardo Nigro, Nicola Carboni, Michal Marchel, Alberto Palladino, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Grzegorz Opolski, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Luisa Politano
Keywords
Related Articles
- EP ID EP117634
- DOI -
- Views 68
- Downloads 0
Przydatność Kwestionariusza Berlińskiego w diagnostyce przesiewowej zaburzeń oddychania w czasie snu
Wstęp. Ze względu na częste występowanie zaburzeń oddychania w czasie snu (SRB D) w populacji ogólnej,w diagnostyce przesiewowej wykorzystuje się m.in. Kwestionariusz Berliński (BQ). Cel pracy. Ocena przydatności BQ w d...
Samoocena stanu zdrowia pacjentów z jaskrą
Wstęp. Jaskra, według WHO, jest drugą po zaćmie przyczyną ślepoty oraz chorobą narządu wzroku o największym wzroście zapadalności wraz z wiekiem. Każdego roku z powodu jaskry wzrok traci około 2,4 mln osób. Najczęściej w...
Pacjenci przewlekle hemodializowani wobec grypy i profilaktyki przeciwgrypowej
Wstęp. Chorzy przewlekle dializowani są narażeni na cięższy, powikłany przebieg grypy – powszechnej na całym świecie choroby, szerzącej się głównie drogą kropelkową. Dla tej grupy ryzyka zalecane jest coroczne szczepieni...
Wpływ przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu B i C na funkcjonowanie i samopoczucie pacjenta
Wstęp. Przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby to choroba trwająca ponad 6 miesięcy, charakteryzująca się przewlekłym procesem martwiczo-zapalnym wątroby spowodowanym przez przetrwałe zakażenie wirusami pierwotnie hapatotr...
Najważniejsze (najczęstsze) problemy okulistyczne w praktyce lekarza rodzinnego
Na podstawie piśmiennictwa i własnej praktyki autor przedstawia najważniejsze i najczęstsze zaburzenia oczne w praktyce lekarza rodzinnego