Choroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadkuChoroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadku
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2012, Vol 46, Issue 5
Abstract
Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja IT-15 polega na wielokrotnym (36 – 250) powtórzeniu sekwencji trinukleotydowej (CAG) kodującej glutaminę w obszarze aminowego końca huntingtyny (mHtt). Jest jedną z dziewięciu chorób poliglutaminowych (PolyQ), charakteryzujących się powtórzeniem sekwencji CAG. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, szczególnie w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. U około 80% pacjentów z HD obecne są zaburzenia psychiczne. Najczęstsze są zaburzenia afektywne, u 30- 40% obecne są objawy depresji. Depresja często poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych. Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja IT-15 polega na wielokrotnym (36 – 250) powtórzeniu sekwencji trinukleotydowej (CAG) kodującej glutaminę w obszarze aminowego końca huntingtyny (mHtt). Jest jedną z dziewięciu chorób poliglutaminowych (PolyQ), charakteryzujących się powtórzeniem sekwencji CAG. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, szczególnie w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. U około 80% pacjentów z HD obecne są zaburzenia psychiczne. Najczęstsze są zaburzenia afektywne, u 30- 40% obecne są objawy depresji. Depresja często poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych.
Authors and Affiliations
Halina Dubas-Ślemp, Aneta Tylec, Katarzyna Spychalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP119952
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
Emotional disorders in patients with cerebellar damage - case studies
Aim . Growing number of research shows the role of the cerebellum in the regulation of affect. Lesions of the cerebellum can lead to emotional disregulation, a significant part of the Cerebellar Cognitive Affective Syndr...
Narodowy Program Ochrony Zdrowia Psychicznego – idea czy rzeczywistość?
Badania neuropsychologiczne u pacjentów z chorobą niedokrwienną serca
Cel badań: Choroba niedokrwienna serca (ChNS) jest jednym z głównych czynników śmiertelności i niepełnosprawności ludzi w Polsce jak i na świecie. ChNS może zwiększać ryzyko dysfunkcji poznawczych, a jednocześnie, jak ws...
Burning mouth syndrome: pathogenic and therapeutic concepts
Burning mouth syndrome (BMS) is a chronic pain condition characterized by pain, burning sensations and dryness within an oral mucosa, without any clinical changes of the latter. It occurs approximately seven times more f...
Genetyka i farmakogenetyka zaburzeń nastroju
Lekarze patrzą na badania genetyczne w psychiatrii zarówno z nadzieją, jak i z ciekawością, czasem z domieszką rozczarowania. Istotnie, w ciągu ostatnich 30 lat wiele wyników badań nie zostało potwierdzonych a zastosowań...