Clinical genetics of stomach cancer
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Gastric cancer (GC) is one of the most frequently diagnosed malignancies of the gastrointestinal tract. Familial aggregation of stomach cancer in about 20% of all diagnosed cases suggests that in these families stomach cancer is caused by genetic predisposition. Stomach cancer has been shown to be part of the tumour spectrum in other inherited complexes, including hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC), familial adenomatous polyposis (FAP), Cowden's complex, Peutz-Jeghers complex, Li-Fraumeni complex and Bloom's complex.The only complex of genetic predisposition to familial gastric cancer is characterized by detection of E-cadherin (CDH1) gene mutations in early onset cases diagnosed with diffuse gastric cancer. Along with substantially increased risk of diffuse gastric cancer, in families with detected CDH1 mutation, lobular breast cancer, colon cancer and prostate cancer have been reported. Because of the very high penetrance of CDH1 mutations and lack of effective methods in detection of early gastric cancer, prophylactic gastrectomy is recommended to all CDH1 carriers.Up to now it is not known have to deal with patients from families with gastric cancer aggregation. Except of families with detected CDH1 mutations there is a lack of surveillance protocols for patients with recognized hereditary gastric cancer. In most centres is recommended annual gastroscopy in all relatives starting 5-10 years earlier than the youngest age of diagnosis of family with aggregation of GCs. However, the most appropriate prophylactic and medical treatment for GC patients from families with recognized genetic predisposition can be determined after extended analyses on large patients group.
Authors and Affiliations
Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Urszula Teodorczyk, Jan Lubiński
Laparoscopic Heller miotomy with Dor fundoplication in the management of achalasia – long-term outcome
Background. Achalasia is a rare primary motility disorder of the esophagus of unknown etiology. Loss of esophageal peristalsis and inability of the lower esophageal sphincter to relax leads to clinical hallmark – dysphag...
Dlaczego warto badać proteom krwinek czerwonych przechowywanych w bankach krwi
Zadaniem banku krwi jest takie przygotowanie krwinek czerwonych, by przenosiły wydajnie tlen do tkanek oraz zachowały długo żywotność i funkcje w krążeniu biorców. Odkrycie antykoagulantów oraz nowoczesnych roztworów kon...
Czynniki środowiskowe związane z występowaniem nadwagi i otyłości wśród dzieci i młodzieży
Otyłość jest chorobą wieloczynnikową, a jej rozwój powodowany jest zachodzeniem wielu interakcji pomiędzy genami a środowiskiem. W kontekście przeciwdziałania nadwadze i otyłości w ostatnich latach coraz większą uwagę zw...
Zaburzenia rytmu serca u osób w podeszłym wieku
Zaburzenia rytmu serca często występują u osób w podeszłym wieku, a ich objawy mogą być niecharakterystyczne. Dużą rolę w rozpoznawaniu arytmii ma lekarz rodzinny poprzez dokładne zebranie wywiadu, zbadanie przedmiotowe...
Physicians specializing in endocrinology – characteristics of a group
<b>Introduction.</b> Information about the employment situation, including workload and career satisfaction, as well as general information about the career plans of doctors specializing in en...