Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
Authors and Affiliations
Karolina Kalicka, Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Elżbieta Wójcik-Skierucha, Marcin Zaniew, Hae Il Cheong, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355598
- DOI 10.18794/aams/69215
- Views 90
- Downloads 0
Komórki macierzyste rąbka rogówki w procesie regeneracji nabłonka rogówki – aspekt kliniczny i molekularny
Komórki macierzyste rąbka rogówki (limbal epithelial stem cells – LESC) zlokalizowane są na granicy rogówki i spojówki. Ich funkcja polega na odbudowie rogówki poprzez zastępowanie uszkodzonych lub niefunkcjonalnych komó...
The share of pathogenic strains of Gram (+), along with profiles of drug resistance occurring in bacterial infections in patients hospitalized in Department of Lung Diseases and Tuberculosis in Zabrze, Medical University of Silesia in Katowice
INTRODUCTION: Under natural conditions, airways are exposed to various microorganisms present in the environment. The development of an infection occurs through an imbalance between the defense capabilities and the virul...
Komputerowo wspomagana lokalizacja jądra niskowzgórzowego (STN) w przebiegu operacji głębokiej stymulacji mózgu (DBS) u pacjentów z chorobą Parkinsona
W S T Ę P Podczas zabiegu głębokiej stymulacji mózgu (deep brain stimulation – DBS) stosowanego w leczeniu choroby Parkinsona celem operacji jest mała (9 x 7 x 4 mm) głęboko położona struktura mózgu nazywana jądrem nisko...
The analysis of breast cancer and colorectal cancer incidence in Silesian province based on available data on malignancies – National Cancer Registry and National Health Fund
INTRODUCTION: In Poland, data on neoplasms is collected in the National Cancer Registry (NCR) and the National Health Fund (NHF). The completeness of registration and the consistency of data in both systems are the basis...
Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic...