Diagnosis of hereditary angioedema
Journal Title: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny - Year 2018, Vol 23, Issue 4
Abstract
Hereditary angioedema (HAE) is a rare disorder characterized by acute episodes of edema formation in the subcutis and/or the submucosa. The clinical picture of the disease resembles that of histamine-mediated angioedema, nevertheless bradykinin release is involved in the pathomechanism of HAE. The diagnosis of HAE can be established from the clinical manifestations, the family history, as well as the findings of complement and genetic tests. Currently, the six types of hereditary angioedema are distinguished: types I and II of hereditary angioedema with C1-inhibitor (C1-INH) deficiency (C1-INH-HAE) and the following types of hereditary angioedema with normal C1-INH levels: hereditary angioedema caused by a mutation in the Factor XII gene (FXII-HAE), the angiopoietin-1 gene (ANGPT1-HAE), and the plasminogen gene (PLG-HAE) – and hereditary angioedema of unknown origin (U-HAE). Current options for the laboratory diagnosis of angioedemas include means for identifying C1-INH-HAE, FXII-HAE, ANGPT1-HAE, PLG-HAE and acquired angioedema with C1-INH deficiency (C1-INH-AAE). No laboratory method is available currently for diagnosing the other types of angioedemas such as idiopathic histaminergic acquired angioedema (IH-AAE), idiopathic non-histaminergic acquired angioedema (InH-AAE), acquired angioedema related to angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI-AAE), and U-HAE. These disease types can be identified only by indirect methods, i.e. by exploring medical and family history, observing the clinical manifestations and the therapeutic response, as well as by excluding the presence of C1-INH deficiency, FXII-HAE, ANGPT1-HAE, and PLG-HAE.
Authors and Affiliations
Kinga Viktória Kőhalmi, László Cervenak, Henriette Farkas
Keywords
Related Articles
- EP ID EP478020
- DOI -
- Views 69
- Downloads 0
Zespół Susaca – trudności diagnostyczne
Zespół Susaca (RED-M, SICRET, waskulopatia siatkówkowo-ślimako- wo-mózgowa) to rzadka choroba autoimmunologiczna, należąca do układowych chorób tkanki łącznej. Choroba najczęściej występuje u młodych (21-41 r.ż.) kobie...
Zastosowanie takrolimusu i cyklosporyny w leczeniu wiosennego i atopowego zapalenia spojówek i rogówki – przegląd piśmiennictwa
Znaczny wzrost częstości występowania chorób narządu wzroku ma- jących podłoże immunologiczne, zmusza do poszukiwania nowych rozwiązań terapeutycznych. Oprócz stosowanych od dawna leków na- leżących do glikokortykostero...
Znaczenie procesów angiogenezy w patofizjologii astmy oskrzelowe
Przewlekłemu zapaleniu w przebiegu astmy oskrzelowej towarzyszy rozbudowa sieci naczyń krwionośnych w drogach oddechowych. Wzmożone procesy angiogenezy u chorych na astmę odzwierciedlają zwiększone zapotrzebowanie tkan...
Alergia na cytrusy
Popularność cytrusów zarówno jako produktów spożywczych jak i do- datków do kosmetyków i środków czystości przyczynia się do wzro- stu liczby osób uczulonych na cytrusy. Alergeny owoców cytrusowych mogą powodować objawy...
Stres psychiczny a alergia pokarmowa
Zarówno alergia pokarmowa, jak i przewlekły stres psychiczny stanowią coraz większy problem w krajach rozwiniętych. W praktyce lekarza alergologa często spotyka się pacjentów, którzy twierdzą, że stres zaostrza objawy al...