Дупликация dup 24-bp в гене хитотриозидазы CHIT1 у здоровых лиц и пациентов с болезнью Гоше в Украине
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2015, Vol 13, Issue 1
Abstract
Целью нашей работы была оценка распространенности дефицита хитотриозидазной активности у населения Украины путем определения частоты dup 24 bp в гене CHIT1 у здоровых лиц, а также у пациентов с болезнью Гоше для разработки путей оптимизации лабораторной диагностики и мониторинга лечения этого заболевания. Методы. Хитотриозидазную активность в плазме оценивали по деградации флуорогенного субстрата 4-метилумбеллиферил-триацетилхитотриозида. Дупликацию 24 bp в 10 экзоне гена CHIT1 определяли методом ПЦР. Результаты. Аллельная частота dup 24 bp в гене CHIT1 у пациентов с болезнью Гоше I-го типа из Украины составила 11,6 % (13/112). Аллельная частота dup 24 bp в гене CHIT1 у населения Украины составила 25,9 % (323/1244), что хорошо согласуется с данными о частоте этого генетического варианта в других европейских популяциях. Выводы. Молекулярно-генетический скрининг dup 24 bp в гене CHIT1 является необходимым этапом протокола лабораторного установления диагноза болезни Гоше во избежание ложноотрицательной диагностики этого заболевания. Для пациентов с болезнью Гоше, которые являются носителями dup 24 bp в гене CHIT1, необходимо применение других биомаркеров для мониторинга эффективности фермент-заместительной терапии.Ключевые слова: хитотриозидаза, болезнь Гоше, дефицит хитотриозидазной активности, полиморфизмы гена CHIT1.
Authors and Affiliations
N. V. Olhovych
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613841
- DOI -
- Views 94
- Downloads 0
Комплексний аналіз вмісту загального білка в зерні м’якої пшениці, яка містить ген GPC-B1 від Triticum turgidum SSP. dicoccoides
Мета. Метою дослідження було достовірне визначення вмісту загального білка в зерні покоління F5, носіях гена Gpc-B1 від Triticum turgidum ssp. dicoccoides двома методами, що в свою чергу б підтвердило успішну експресію д...
Исследование анеуплоидии и полиплоидии у человека в программах вспомогательных репродуктивных технологий
Цель. Установить частоты анеуплоидии и полиплоидии среди сперматозоидов, доимплантационных эмбрионов, эмбрионов, остановившихся в развитии, развивающихся плодов и взрослых людей, исследованных в рамках вспомогательных ре...
Viacheslav Sergiyovych Konovalov (21.03.1937-7.11.2016)
Influence of presowing irradiation of seeds on the salt tolerance of chickpea
Aim. The aim of the research was to study the influence of salt stress on the growth and development of chickpea, whose seeds were irradiated at different doses before sowing. The physiological state of the investigated...
Віталій Арнольдович Кордюм (до 85-річчя від дня народження)