ЕДИНИЧНЫЙ ПРИМЕР ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
Journal Title: Вестник Алматинского института усовершенствования врачей - Year 2016, Vol 0, Issue 1
Abstract
На примере клинического случая поднимается актуальный вопрос о диагностических критериях туберозного склерозного комплекса, необходимых для правильной постановки клинического диагноза, и современных представлениях по данной теме. Рассматриваются новые данные о механизмах патогенеза туберозного склероза и основных мутациях в генах TSC1 и TSC2, локализующихся в хромосомах 9 и 16 соответственно, лежащих в основе данной патологии. Установлено, что дисфункция генов TSC1 и TSC2 ведет к морфологическим изменениям нейронов и нейромедиаторным нарушениям. Рассмотрены функции белков гамартин и туберин как часть естественной противоопухолевой системы. Учитывая многообразие клинических проявлений, описаны дискуссионные вопросы достоверности критериев туберозного склероза комплекса. Отмечено, что классическая триада признаков в виде судорог, умственной отсталости и «adenoma sebaceum* на сегодняшний день считается устаревшей. Выявлено, что диагнозы «эпилепсия», «умственная отсталость» и «аутизм» должны выставляться не как основные, а как сопутствующие. Для наглядности клинические признаки туберозного склерозного комплекса, представлены в виде таблицы. Показана корреляция между количеством диагностических критериев и достоверностью диагноза. Приведен клинический случай с диагнозом «туберозный склерозный комплекс». Отображены данные анамнеза, соматического и неврологического статуса, указывающие на рассматриваемую нозологию. Проведено медико-генетическое консультирование и выявлена отягощенная наследственность по туберозному склерозу в семье. Статья содержит данные инструментальных методов исследования (электроэнце фалографии, эхокардиографии, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга). Наглядно представлены морфологические изменения головного мозга в виде корковых туберов на примере магнитно-резонансной томографии пациента Т. Обобщены клинико-диагностические критерии, позволяющие установить несомненный диагноз туберозного склероза.
Authors and Affiliations
М. М. Лепесова, Ю. А. Федянина, Д. Е. Ахметова
Keywords
Related Articles
- EP ID EP261362
- DOI -
- Views 120
- Downloads 0
СРАВНИТЕЛЬНОЕ ИЗУЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ДЕРМАТОФИТИЯМИ АТИПИЧНОЙ (ПАХОВОЙ) ЛОКАЛИЗАЦИИ ПО СТРАНАМ БЛИЖНЕГО ЗАРУБЕЖЬЯ И БЫВШЕГО СНГ (ОБЗОР)
Проведен обзор исследований по проблеме паховой дерматофитии в странах ближнего зарубежья и бывшего СНГ. Рассмотрены возможные варианты течения и диагностики паховой дерматофитии и определены этиологические факторы забол...
УРОВЕНЬ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ С СОМАТИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИЕЙ
В сравнительном аспекте изучен уровень стоматологического здоровья детей дошкольного возраста. Определены стоматологический уровень здоровья детей по методике и стоматологический статус по индексам, принятым в стоматолог...
ЧАСТНЫЙ СЛУЧАЙ ТРИХОБЕЗОАРА
Представлен клинический опыт лечения больных с таким редким заболеванием, как трихобезоар. Данная патология относительно редко встречается, и в связи с этим практические врачи недостаточно знакомы с причинами формировани...
ULTRASOUND FACILITIES IN PREDICTING PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION IN CHILDREN WITH CONGENITAL LEFT-TO-RIGHT SHUNTING
Pulmonary arterial hypertension (PAH) in children with congenital left-to-right shunt (APAH - CHD) is a very common complication. The question of the indications forthe cardiac surgery repair of the left-to-right shunt i...
ПРИМЕНЕНИЕ ТОНЗИЛЛОР-ММ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ХРОНИЧЕСКОГО ТОНЗИЛЛИТА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
Приведены данные о применении низкочастотного ультразвука аппарата "Тонзилор-ММ" для комплексного лечения 98 пациентов с хроническим тонзиллитом в возрасте 6-15 лет в эндоскопическом ЛОР-кабинете Городской клинической бо...