Epilepsilerin Genetik Yönü ve İdyopatik Epilepsi Genetiğinde Son Gelişmeler
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Epileptik sendromların temelinde kromozomal bozukluklar, tek gen defektleri ve büyük çoğunlukla da kompleks kalıtım gibi farklı genetik geçiş şekilleri yatmaktadır. Epilepsinin diğer nörolojik ve sistemik bulgulara eşlik ettiği 200’den fazla hastalığın genetik temeli tek gen bozukluklarıdır. Bu sendromlar epilepsilerin yalnızca %1’ini oluşturur. Bununla birlikte, nöbetlerin başlıca klinik bulgu olduğu idyopatik epilepsilerin çoğunluğunda kompleks kalıtım rol oynar. Genetik ve fenotipik heterojenite, yanı sıra çevresel faktörlerle etkileşen çok sayıda genin varlığı nedeniyle, idyopatik epilepsilerin genetiği şu ana dek tam olarak belirlenememiştir. Diğer yandan otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi, selim ailesel yenidoğan konvülziyonları, febril nöbet artı jeneralize epilepsi sendromlarını içeren az sayıda idyopatik epilepside voltaj veya ligand kapılı iyon kanal gen mutasyonları bulunmuştur. Bu gelişmeler epilepsilerin bir anlamda kanalopatiler olduğuna işaret etmektedir. Bu derlemede, genetik etiyolojisi olduğu düşünülen bir epilepsili hastanın klinik ve moleküler genetik açıdan değerlendirilmesi ve epilepsilerin genetiğinde son gelişmelerin sunulması amaçlanmıştır.
Authors and Affiliations
Nerses BEBEK, Betul BAYKAN
Keywords
Related Articles
- EP ID EP123709
- DOI -
- Views 103
- Downloads 0
Soliter ve Multipl Beyin Metastazlarının Cerrahi Tedavisi
Bu çalışmada amacımız, beyin metastaz (BM)’lı hastalarda kullanılan tedavi modaliteleri arasında cerrahinin önemini değerlendirmektir. Ocak 2001 – Ocak 2005 yılları arasında kliniğimizde teşhis edilmiş 48 BM’li hasta ret...
Understanding Cortico-Striatal Connections From a Case of Creutzfeldt–Jakob Disease
Letter to editor
Effect of Reoperation on Survival of Patients With Glioblastoma
Objective: Surgical resection is the most important part of glioblastoma treatment. The objective of this study was to determine the effect of reoperation on survival of patients with glioblastoma. Methods: Records of t...
Kronik İnflamatuar Demiyelinizan Polinöropati ve Graves Hastalığı Birlikteliği; Olgu Sunumu
Bilimsel zemin: Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati(KIDP), otoimmun mekanizmalar ile geliştiği düşünülen ve periferik sinirlerde multifokal demyelinizasyonla seyreden bir hastalıktır. KIDP klinik tablonun geliş...
Ağır Koah'li Hastalarda Kantitatif EEG Analizi: Kronik Hipoksemik Dejenerasyona Ait İpuçları
Amaç: Bu kesitsel klinik ve elektrofizyolojik çalışma ağır KOAH’lı hastalarda kognitif bozulmanın elektrofizyolojik gösterglerini kantitatif EEG (KEEG) yardımı ile belirlemek amacı ile yapıldı. Gereç ve yöntem: 33 ağır...