Epilepsilerin Genetik Yönü ve İdyopatik Epilepsi Genetiğinde Son Gelişmeler
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Epileptik sendromların temelinde kromozomal bozukluklar, tek gen defektleri ve büyük çoğunlukla da kompleks kalıtım gibi farklı genetik geçiş şekilleri yatmaktadır. Epilepsinin diğer nörolojik ve sistemik bulgulara eşlik ettiği 200’den fazla hastalığın genetik temeli tek gen bozukluklarıdır. Bu sendromlar epilepsilerin yalnızca %1’ini oluşturur. Bununla birlikte, nöbetlerin başlıca klinik bulgu olduğu idyopatik epilepsilerin çoğunluğunda kompleks kalıtım rol oynar. Genetik ve fenotipik heterojenite, yanı sıra çevresel faktörlerle etkileşen çok sayıda genin varlığı nedeniyle, idyopatik epilepsilerin genetiği şu ana dek tam olarak belirlenememiştir. Diğer yandan otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi, selim ailesel yenidoğan konvülziyonları, febril nöbet artı jeneralize epilepsi sendromlarını içeren az sayıda idyopatik epilepside voltaj veya ligand kapılı iyon kanal gen mutasyonları bulunmuştur. Bu gelişmeler epilepsilerin bir anlamda kanalopatiler olduğuna işaret etmektedir. Bu derlemede, genetik etiyolojisi olduğu düşünülen bir epilepsili hastanın klinik ve moleküler genetik açıdan değerlendirilmesi ve epilepsilerin genetiğinde son gelişmelerin sunulması amaçlanmıştır.
Authors and Affiliations
Nerses BEBEK, Betul BAYKAN
Keywords
Related Articles
- EP ID EP123709
- DOI -
- Views 99
- Downloads 0
Propofol, Sıçanlarda Deneysel Omurilik Travması Sonrasında Reaktif Oksijen Radikallerinin Neden Olduğu Lipid Peroksidasyonu Azaltmaktadır
Primer omurilik hasarı (OH) sıklıkla önlemez iken; sekonder hasar reaktif oksijen radikalleri (ROR)’nin neden olduğu lipid peroksidasyon (LP)’un azalmasını sağlayan tedavilerle hafifletilebilir. Bu çalışmada, propofol an...
Santral Nörositom
Santral nörositom santral sinir sisteminin nadir görülen benign bir tümörüdür ve tipik olarak supratentoryal ventriküllerde ve genç erişkinlerde görülür. Önemli üç ayırıcı tanı oligodendrogliom, nöroblastom ve epandimomd...
Biochemical Changes in The Intervertebral Discs After Electromagnetic Radiation: An Experimental Study
Objective: We investigated the intervertebral discs in a rat electromagnetic radiation (EMR) model to demonstrate that electromagnetic radiation is a cause of degenerative intervertebral discs. Methods: Rats were random...
The Electrophysiological Evaluation of 70 Iranian Rheumatoid Arthritis Patients
Objectives: We have conducted an electrophysiological investigation to find out the incidence and patterns of peripheral nerves involvements in rheumatoid arthritis patients and to correlate them with some patients’ char...
The Evaluation of The Impact of Pulse Corticosteroid Therapy on Bone Mineral Density in Multiple Sclerosis Patients
Objectives: Osteoporosis is one of the most common complication of long term corticosteroid therapy. Pulsed methylprednisolone therapy is proceeded several times to multiple sclerosis(MS) patients as attack treatment thr...