Epilepsilerin Genetik Yönü ve İdyopatik Epilepsi Genetiğinde Son Gelişmeler
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Epileptik sendromların temelinde kromozomal bozukluklar, tek gen defektleri ve büyük çoğunlukla da kompleks kalıtım gibi farklı genetik geçiş şekilleri yatmaktadır. Epilepsinin diğer nörolojik ve sistemik bulgulara eşlik ettiği 200’den fazla hastalığın genetik temeli tek gen bozukluklarıdır. Bu sendromlar epilepsilerin yalnızca %1’ini oluşturur. Bununla birlikte, nöbetlerin başlıca klinik bulgu olduğu idyopatik epilepsilerin çoğunluğunda kompleks kalıtım rol oynar. Genetik ve fenotipik heterojenite, yanı sıra çevresel faktörlerle etkileşen çok sayıda genin varlığı nedeniyle, idyopatik epilepsilerin genetiği şu ana dek tam olarak belirlenememiştir. Diğer yandan otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi, selim ailesel yenidoğan konvülziyonları, febril nöbet artı jeneralize epilepsi sendromlarını içeren az sayıda idyopatik epilepside voltaj veya ligand kapılı iyon kanal gen mutasyonları bulunmuştur. Bu gelişmeler epilepsilerin bir anlamda kanalopatiler olduğuna işaret etmektedir. Bu derlemede, genetik etiyolojisi olduğu düşünülen bir epilepsili hastanın klinik ve moleküler genetik açıdan değerlendirilmesi ve epilepsilerin genetiğinde son gelişmelerin sunulması amaçlanmıştır.
Authors and Affiliations
Nerses BEBEK, Betul BAYKAN
Keywords
Related Articles
- EP ID EP123709
- DOI -
- Views 75
- Downloads 0
Subacute Combined Degeneration: A Case With Spinal MRI Findings Improving Before The Clinical Features
We report a 66-year-old lady with myelopathy due to vitamin B12 deficiency. Spinal MRI revealed coalescent hyperintensities of the dorsal cervical and thoracic spinal cord on T2-weighted images. After three months of vit...
Gastrik Adenokarsinom ve Anti-Hu ile Birliktelik Gösteren Paraneoplastik Serebellar Dejenerasyon
Paraneoplastik sendromlar nadiren mide kanseri ile birliktelik gösterir. Daha önceleri yayınlanmış olan mide kanserleri ile birliktelik gösteren anti-Yo ve anti-Ri paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PSD) olguları va...
Demansta Görsel Sanatlar
Bu derlemede, Alzheimer Hastalığı (AH), Lewy cisimcikli demans (LCD) ve frontotemporal demans gibi üç temel demans tipinde özellikle görsel sanatlardaki örnekler tartışılmıştır. Demanslarda kognitif kayıplara karşın, yen...
Bilateral Carpal and Tarsal Tunnel Syndrome in The Same Patient: A Case Report
We report, an unique case with co-existing bilateral severe tarsal tunnel syndrome (TTS) and bilateral severe carpal tunnel syndrome (CTS), which were diagnosed by clinical examination and electrophysiological studies. C...
EEG Findings in Behçet’s Syndrome
Objective: To evaluate the electroencephalographic features and their relation with clinical signs in Behcet Syndrome (BS). Material and Methods: In this study, electroencephalographic records (EEG) of 40 patients (26...