Evaluation of Genome in Early Familial Coronary Artery Disease: A Case Report
Journal Title: مجله علمی- پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی قم - Year 2019, Vol 13, Issue 4
Abstract
Background and Objectives: Coronary artery diseases (CAD) are the most common cause of death in Iran and worldwide. Myocardial infarction (MI) is a complex multifactorial and the most severe type of CAD. Early onset MI in first degree relatives could be considered as an independent risk factor for CAD. This study was performed to investigate the genetic cause of early onset familial CAD. Case Report: The patient was a 49-year-old female, who had an acute MI at the age of 45. Evaluation of family history indicated that her father, older brother, aunts, and male cousin were also diagnosed to have MI, and had not any diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia, diabetes, obesity, and also they did not use alcohol and tobacco. The c.6241C>T (p.Arg2081Trp) mutation was identified in ABCA1 gene in heterozygous state (CT) in proband using Whole Exome Sequencing. Mutation was confirmed by PCR and Sanger sequencing. This mutation in heterozygous state was found in all patients and not in others. This findings show that ABCA1 gene could be a possible cause of early onset familial CAD.
Authors and Affiliations
Mohammad Javad Ghorbani, Nematollah Razmi, Seyed Mohammad Bagher Tabei, Hamid Reza Goodarzi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP606851
- DOI 10.29252/qums.13.4.73
- Views 81
- Downloads 0
بررسی ریتم شبانه‌روزی فشارخون در مبتلایان به سندرم متابولیک و ارتباط آن با پارامترهای متابولیک
زمینه و هدف: بیماری‌های زیادی مانند سندرم متابولیک، سرطان و بیماری‌های قلبی - عروقی با چرخه سیرکادین مرتبط هستند. این مطالعه با هدف بررسی ریتم شبانه‌روزی فشارخون در مبتلایان به سندرم متابولیک و ارتباط پارامترهای متابولیک...
تأثیر پمپ برون‌ریز AcrABبر میزان مقاومت به سیپروفلوکساسین در جدایه‌های اشرشیاکلی
زمینه و هدف: یکی از مهم‌ترین مکانیسم‌های مقاومت به کینولون‌ها در اشرشیاکلی، فعالیت پمپ ترشحی AcrAB است. در این مطالعه فراوانی ژن‌های acrA، acrB و اثر پمپ برون‌ریز برروی مقاومت به سیپروفلوکساسین در جدایه‌های اشرشیاکلی مول...
The Effect of Hydroxylated Fullerene Nanoparticles on Antioxidant Defense System in Brain Ischemia Rat
Background and Objectives: According to the previous findings, brain ischemia attenuates the brain antioxidant defense system. This study aimed to investigate the effect of hydroxylated fullerene nanoparticle on antioxid...
شیوع ژن بتالاکتاماز وسیع‌الطیف PER در اسینتوباکتر بومانی جداشده از بیماران بستری در استان قم
زمینه و هدف: اسینتوباکتر بومانی به‌عنوان عامل عفونت‌های بیمارستانی در بیماران بستری، به‌خصوص بخش مراقبت‌های ویژه شناخته شده است. انواع مختلف بتالاکتامازهای وسیع‌الطیف (ESBL)، مسئول مقاومت به آنتی‌بیوتیک‌های بتالاکتام در...
اثر حفاظتی کوئرستین بر پارامترهای اسپرم و فاکتور‌های بیوشیمیایی سرم در موش‌های بالغ، پس از تیمار با دگزامتازون
زمینه و هدف: دگزامتازون یک گلوکوکورتیکوئید مصنوعی است که باعث ایجاد استرس اکسیداتیو در بافت بیضه می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی اثر حفاظتی کوئرستین به‌عنوان یک آنتی‌اکسیدان قوی بر پارامترهای اسپرم و فاکتور‌های بیوشیمیا...