Evaluation of Genome in Early Familial Coronary Artery Disease: A Case Report
Journal Title: مجله علمی- پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی قم - Year 2019, Vol 13, Issue 4
Abstract
Background and Objectives: Coronary artery diseases (CAD) are the most common cause of death in Iran and worldwide. Myocardial infarction (MI) is a complex multifactorial and the most severe type of CAD. Early onset MI in first degree relatives could be considered as an independent risk factor for CAD. This study was performed to investigate the genetic cause of early onset familial CAD. Case Report: The patient was a 49-year-old female, who had an acute MI at the age of 45. Evaluation of family history indicated that her father, older brother, aunts, and male cousin were also diagnosed to have MI, and had not any diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia, diabetes, obesity, and also they did not use alcohol and tobacco. The c.6241C>T (p.Arg2081Trp) mutation was identified in ABCA1 gene in heterozygous state (CT) in proband using Whole Exome Sequencing. Mutation was confirmed by PCR and Sanger sequencing. This mutation in heterozygous state was found in all patients and not in others. This findings show that ABCA1 gene could be a possible cause of early onset familial CAD.
Authors and Affiliations
Mohammad Javad Ghorbani, Nematollah Razmi, Seyed Mohammad Bagher Tabei, Hamid Reza Goodarzi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP606851
- DOI 10.29252/qums.13.4.73
- Views 67
- Downloads 0
تحلیل هزینه سودمندی پایگاه‌های اطلاعاتی ساینس دایرکت، اسکوپوس و اوید در دانشگاه علوم پزشکی قم بر اساس شاخص سما (سنجش منابع الکترونیکی)
زمینه و هدف: هدف از انجام این مطالعه، محاسبه هزینه صرف‌شده برای تهیه پایگاه‌های اطلاعاتی Scopus، Science Direct، Ovid و مقایسه آن با میزان استفاده و نفوذ‌پذیری، به‌‌منظور انتخاب مجموعه‌های سودمند و تعیین جایگاه این منابع...
The Effect of Hydroalcoholic Extract of Cuminum cyminum L. on Anxiety in Gonadectomized Male Rats
Background and Objectives: Anxiety is one of the common psychological disorders among human populations, and is a disturbing feeling that associates an unknown and ambiguous danger. The aim of this study was to investiga...
تغییرات هموگلوبین گلیکوزیله، شاخص مقاومت به انسولین و سطوح پلاسمایی لیپیدها، متعاقب یک دوره تمرین مقاومتی دایره‌ای در بیماران مرد مبتلا به دیابت نوع 2
زمینه و هدف: دیابت یکی از شایع‌ترین مشکلات سلامتی با پیامدهای قابل‌توجه است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی تغییرات هموگلوبین گلیکوزیله، شاخص مقاومت به انسولین و سطوح پلاسمایی لیپیدها متعاقب یک دوره تمرین مقاومتی دایره‌ای در...
اعتبار‌سنجی پرسشنامه جسمانی کردن در دانشجویان دانشگاه‌های تبریز
زمینه و هدف: از آنجا که جسمانی‌کردن، رویکردی تک‌بُعدی است و استفاده از پرسشنامه‌های طولانی، کاربرد بالینی و پژوهشی مناسبی ندارد؛ بنابراین معرفی پرسشنامه‌های کوتاه، الزامی به‌نظر می‌رسد. پرسشنامه جسمانی‌کردن (15PHQ-)، ابز...
بررسی فراوانی ناقلین استافیلوکوک اورئوس بینی و تعیین الگوی حساسیت آنتی‌بیوتیکی آن در کارکنان بخش‌های مختلف بیمارستان حضرت معصومه قم، سال 1395
زمینه و هدف: عفونت‌های بیمارستانی با عوارض، بروز مرگ و میر و تحمیل هزینه‌های اقتصادی بالایی همراه است. استافیلوکوکوس اورئوس، شایع‌ترین سوش ایجادکننده عفونت بیمارستانی است. کلونیزاسیون این میکروارگانیزم در داخل بینی نیز م...