Familial hipercholesterolemia - pathogenesis, clinic and management
Journal Title: Przewodnik Lekarza - Year 2006, Vol 85, Issue 3
Abstract
Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder, which occurs in two forms, as homozygous FH with frequency 1/1 000 000 persons or heterozygous FH with frequency 1/500 persons, what makes about 78 000 cases in Poland. The lack of LDL receptors or deficiency of half of LDL receptors, due to various mutations of genes encoding the proteins of these receptors, is responsible for homozygous FH or heterozygous FH respectively. Familial FH is a very strong risk factor for premature CHD. The diagnosis of this disorder is based on high LDL cholesterol level in the patient and his close relatives. Additionally xanthomata, particularly of tendon, are present in some cases. Strong statins are drugs of choice for heterozygous FH treatment. Atorvastatin in a daily dose of 80 mg and rosuvastatin (not registered in Poland) are particularly recommended. In future the combination therapy with statins and ezetimibe (still not available in Poland) may be an option. LDL-apheresis at 1 to 2 weekly intervals is the best method of treatment of homozygous FH. For all the time patients should be treated with a strong statin.
Authors and Affiliations
Longina Kłosiewicz-Latoszek, Barbara Cybulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91166
- DOI -
- Views 109
- Downloads 0
Standardy leczenia gruźlicy
Wcześnie wykryta gruźlica może być wyleczona u ponad 90 proc. chorych, u których zastosowano odpowiednie standardy terapeutyczne. Na podstawie wielu badań klinicznych powstały reżimy leczenia gruźlicy opracowane przez Św...
Stany zapalne błony śluzowej nosa i gardła u dzieci i dorosłych – strategia leczenia
Zapalenia błony śluzowej nosa i gardła zależą od endogennych i egzogennych czynników i mechanizmów. Ponieważ większość ostrych zakażeń ma podłoże wirusowe, różnicując je, należy uwzględnić rzadziej występujące zakażenia...
Zakażenia HPV jako problem kliniczny
Liczne odmiany serologiczne wirusa brodawczaka ludzkiego są odpowiedzialne za różnorodną manifestację kliniczną zakażenia, wywołanego danym typem wirusa. Infekcja HPV może powodować zmiany dotyczące skóry (brodawki zwykł...
Medical mistake - right to fallible normality
Nadciśnienie tętnicze u kobiet po menopauzie – wskazówki terapeutyczne
Jednym z głównych czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca jest nadciśnienie tętnicze, a kobiety z nadciśnieniem wykazują 4-krotnie wyższe ryzyko rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych niż porównywalni wiekowo mężczy...