Familial hipercholesterolemia - pathogenesis, clinic and management
Journal Title: Przewodnik Lekarza - Year 2006, Vol 85, Issue 3
Abstract
Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder, which occurs in two forms, as homozygous FH with frequency 1/1 000 000 persons or heterozygous FH with frequency 1/500 persons, what makes about 78 000 cases in Poland. The lack of LDL receptors or deficiency of half of LDL receptors, due to various mutations of genes encoding the proteins of these receptors, is responsible for homozygous FH or heterozygous FH respectively. Familial FH is a very strong risk factor for premature CHD. The diagnosis of this disorder is based on high LDL cholesterol level in the patient and his close relatives. Additionally xanthomata, particularly of tendon, are present in some cases. Strong statins are drugs of choice for heterozygous FH treatment. Atorvastatin in a daily dose of 80 mg and rosuvastatin (not registered in Poland) are particularly recommended. In future the combination therapy with statins and ezetimibe (still not available in Poland) may be an option. LDL-apheresis at 1 to 2 weekly intervals is the best method of treatment of homozygous FH. For all the time patients should be treated with a strong statin.
Authors and Affiliations
Longina Kłosiewicz-Latoszek, Barbara Cybulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91166
- DOI -
- Views 113
- Downloads 0
Leczenie hipoglikemizujące po zawale mięśnia sercowego
Choroba niedokrwienna serca jest najczęściej występującym późnym powikłaniem naczyniowym u chorych na cukrzycę typu 2, jak również główną przyczyną zgonów w tej grupie chorych. Przebycie zawału mięśnia sercowego u tych c...
Chemoprewencja raka jelita grubego
Rak jelita grubego jest nowotworem o wysokiej śmiertelności, co wiąże się z późnym rozpoznaniem wielu jego przypadków. Działanie ukierunkowane na zmniejszenie zachorowalności i śmiertelności koncentruje się przede wszys...
Jak uniknąć błędów w diagnostyce padaczek
W diagnostyce padaczek można popełnić wiele błędów, które skutkują nieskuteczną terapią farmakologiczną. Takie błędy są częstą przyczyną padaczek lekoopornych. Dane z wywiadu i obserwacje świadków w połączeniu z badaniam...
Topical use of tacrolimus in the treatment of skin diseases
Tacrolimus ointment (Protopic®;) is the first representative a new class drugs: topical calcineurin inhibitors (TCIs). Its mechanism of action is based on calcineurin inhibition, which results in decreased T-cell activat...
Hypoglycemic treatment after myocardial infarction
Ischaemic heart disease is the most frequent cardiovascular complication in type 2 diabetics and the main cause of death in this group. Patients with diabetes mellitus who underwent acute myocardial infarction have unf...