Functional characterization of the UBIAD1 protein: The nodal point for vitamin K and cholesterol synthesis. From corneal dystrophies to lifestyle diseases
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2018, Vol 72, Issue
Abstract
UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 (UBIAD1) is a transmembrane enzyme that plays an essential physiological role in the human body. The most important functions of the UBIAD1 protein include (i) the synthesis of endogenous vitamin K, (ii) direct and indirect participation in the cholesterol synthesis pathway and (iii) synthesis of the non-mitochondrial ubiquinone Q10 (CoQ10), a cellular antioxidant [27, 28, 30]. UBIAD1 is the only protein in the human body that is known to convert derivatives of the plant form of vitamin K1 to the endogenous vitamin K2 (MK-4). Mutations in the UBIAD1 gene and/or dysfunction of the UBIAD1 protein have severe consequences on cellular metabolism and are causative of many diseases, including Schnyder corneal dystrophy (SCD). It is an inherited disease that leads to gradual vision loss by the deposition of lipids in the cornea. The mechanism of the disease remains largely unknown. Importantly, dysfunction of UBIAD1 was also found in other diseases, such as (i) Parkinson’s disease, (ii) cardiovascular diseases and (iii) prostate and bladder cancer. In this paper we attempt to present a wide characterization of UBIAD1 metabolic functions at the cellular and tissue level. We also show the mechanisms that may lead to pathological changes observed in SCD. Based on previous research, we demonstrate the complexity of processes in which the UBIAD1 protein is involved. The aim of this review is to analyze possible causes and to present a probable explanation for the occurrence of various diseases related to the dysfunction of UBIAD1.
Authors and Affiliations
Anna Sarosiak, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP270501
- DOI 10.5604/01.3001.0011.6388
- Views 129
- Downloads 0
Rzadkie kliniczne odmiany glejaka wielopostaciowego
Glejak wielopostaciowy, zaliczany do najwyższego stopnia złośliwości histologicznej według Światowej Organizacji Zdrowia, jest najczęstszym nowotworem pierwotnym OUN. Rozwija się głównie u osób dorosłych, umiejscawia zwy...
Uromodulina w eksperymentalnych modelach blokady podpęcherzowej oraz pocyklofosfamidowego krwotocznego zapalenia pęcherza moczowego u szczurów
Antyoksydacyjne właściwości hialuronianu wobec ludzkich neutrofilów zależą od jego masy cząsteczkowej i stężenia i są wywierane głównie w przestrzeni zewnątrzkomórkowej
Wstęp: Hialuronian (HA), składnik macierzy zewnątrzkomórkowej, poprzez interakcje z receptorami może regulować funkcje komórek odpornościowych. Poza wpływem na wytwarzanie cytokin i chemokin, opisano również jego właściw...
Receptory 5-HT7 a patofizjologia chorób afektywnych i działanie leków przeciwdepresyjnych
Przypuszcza się, że receptory 5-HT7 są zaangażowane w przebieg procesów patologicznych leżących u podłoża m.in.: zaburzeń poznawczych, zaburzeń rytmów okołodobowych, lęku i depresji. Receptory 5-HT7 odgrywają istotną rol...
Inżynieria tkankowa – eksperymentalna metoda regeneracji pęcherza moczowego
Operacje rekonstrukcyjne pęcherza moczowego wykonywane są najczęściej u pacjentów po cystektomii radykalnej z powodu naciekającego raka pęcherza moczowego. Materiałem powszechnie wykorzystywanym w operacjach rekonstrukcy...