Funkcjonalna charakterystyka białka UBIAD1 – punktu węzłowego w syntezie witaminy K i cholesterolu – od dystrofii rogówki do chorób cywilizacyjnych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2018, Vol 72, Issue
Abstract
Białko zawierające domenę transferazy prenylowej UbiA (UBIAD1) jest transbłonowym białkiem enzymatycznym pełniącym istotne funkcje fizjologiczne w ludzkim organizmie. Do dotychczas poznanych, najważniejszych z nich zalicza się (i) syntezę endogennej postaci witaminy K, (ii) pośredni i bezpośredni udział w szlaku syntezy cholesterolu i (iii) syntezę pozamitochondrialnego ubichinonu Q10 (CoQ10) – komórkowego antyoksydanta. Białko UBIAD1 jest pierwszym i jedynym poznanym dotychczas białkiem przeprowadzającym konwersję pochodnych form roślinnej witaminy K1 do endogennej witaminy K2 (MK-4) w organizmie człowieka. Mutacje w genie UBIAD1 i/lub zaburzenia w funkcji kodowanego przez niego białka wywołują wiele następstw na poziomie metabolizmu komórkowego i stanowią patofizjologiczne podłoże wielu chorób, do których należy m.in. dystrofia rogówki Schnydera (SCD). Jest to dziedziczna choroba wywołująca stopniowe pogorszenie jakości widzenia przez odkładanie lipidowych złogów w rogówce. Mimo postępu wiedzy, dokładny mechanizm występowania tych zaburzeń nie jest znany. Poza tym dysfunkcję białka UBIAD1 powiązano z patogenezą innych chorób, takich jak choroba Parkinsona, choroby układu krążenia oraz nowotwory złośliwe stercza i pęcherza moczowego. W artykule podjęto próbę pełnego scharakteryzowania wielu funkcji metabolicznych, jakie pełni białko UBIAD1 w organizmie na poziomie komórkowym. Omówiono także mechanizmy, których zaburzenie może spowodować wystąpienie zmian patologicznych obserwowanych w SCD. Na podstawie przytoczonych wyników badań wykazano złożoność i współzależność procesów, w które jest zaangażowane białko UBIAD1. Spróbowano w ten sposób dociec możliwych przyczyn i wyjaśnić podłoże występowania różnych chorób związanych z dysfunkcją tego białka.
Authors and Affiliations
Anna Sarosiak, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP270500
- DOI 10.5604/01.3001.0011.6388
- Views 165
- Downloads 0
An Overview of β-Oxidation Disorders
Fatty acids (FAs) are components of cell membrane, enzymes, and hormones and are one of the most important energy sources for many organisms. There are several types of fatty-acid oxidative degradation processes in the c...
Visual evoked potentials in diagnostics of optic neuropathy associated with renal failure
Chronic renal failure is associated with many neurological complications. Due to accumulation of uremic neurotoxins axonal degeneration with its secondary demyelination occurs, which results in development of polineuropa...
Immunology of the eye
The eye is an organ of sight characterized by unusual immunological properties, resulting from its anatomical structure and physiology, as well as the presence of specific elements that, through the mechanisms of innate...
Rare clinical form of glioblastoma multiforme
Glioblastoma multiforme (glioblastoma multiforme - GBM) is the most malignant tumor classified by WHO. It is also the most common primary CNS tumor with a very aggressive course and unfavourable prognosis, usually develo...
Stężenie karnityny w osoczu po przewlekłym zatruciu alkoholem