Funkcjonalna charakterystyka białka UBIAD1 – punktu węzłowego w syntezie witaminy K i cholesterolu – od dystrofii rogówki do chorób cywilizacyjnych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2018, Vol 72, Issue
Abstract
Białko zawierające domenę transferazy prenylowej UbiA (UBIAD1) jest transbłonowym białkiem enzymatycznym pełniącym istotne funkcje fizjologiczne w ludzkim organizmie. Do dotychczas poznanych, najważniejszych z nich zalicza się (i) syntezę endogennej postaci witaminy K, (ii) pośredni i bezpośredni udział w szlaku syntezy cholesterolu i (iii) syntezę pozamitochondrialnego ubichinonu Q10 (CoQ10) – komórkowego antyoksydanta. Białko UBIAD1 jest pierwszym i jedynym poznanym dotychczas białkiem przeprowadzającym konwersję pochodnych form roślinnej witaminy K1 do endogennej witaminy K2 (MK-4) w organizmie człowieka. Mutacje w genie UBIAD1 i/lub zaburzenia w funkcji kodowanego przez niego białka wywołują wiele następstw na poziomie metabolizmu komórkowego i stanowią patofizjologiczne podłoże wielu chorób, do których należy m.in. dystrofia rogówki Schnydera (SCD). Jest to dziedziczna choroba wywołująca stopniowe pogorszenie jakości widzenia przez odkładanie lipidowych złogów w rogówce. Mimo postępu wiedzy, dokładny mechanizm występowania tych zaburzeń nie jest znany. Poza tym dysfunkcję białka UBIAD1 powiązano z patogenezą innych chorób, takich jak choroba Parkinsona, choroby układu krążenia oraz nowotwory złośliwe stercza i pęcherza moczowego. W artykule podjęto próbę pełnego scharakteryzowania wielu funkcji metabolicznych, jakie pełni białko UBIAD1 w organizmie na poziomie komórkowym. Omówiono także mechanizmy, których zaburzenie może spowodować wystąpienie zmian patologicznych obserwowanych w SCD. Na podstawie przytoczonych wyników badań wykazano złożoność i współzależność procesów, w które jest zaangażowane białko UBIAD1. Spróbowano w ten sposób dociec możliwych przyczyn i wyjaśnić podłoże występowania różnych chorób związanych z dysfunkcją tego białka.
Authors and Affiliations
Anna Sarosiak, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP270500
- DOI 10.5604/01.3001.0011.6388
- Views 145
- Downloads 0
The role of IRA B cells in selected inflammatory processes
Pierwsze doniesienie o odkryciu nowych, dotychczas nieznanych komórek układu odpornościowego – komórek IRA B (Innate Response Activator B cells), czyli limfocytów B aktywujących odpowiedź nieswoistą – pojawiło się w 2012...
Rodzaj surowicy wpływa na zależną od rituximabu cytotoksyczność i apoptozę komórek przewlekłej białaczki limfocytowej w hodowli in vitro
Cel pracy: Celem pracy było porównanie wpływu różnych rodzajów surowic na żywotność oraz na spontaniczną lub indukowaną rytuksymabem (RIT) apoptozę komórek przewlekłej białaczki limfocytowej (PBL) in vitro. Metody: Metod...
MicroRNA − a new diagnostic tool in coronary artery disease and myocardial infarction
Coronary artery disease remain one of the leading causes of mortality in the world, indicating the need for innovative therapies and diagnosis for heart disease. MicroRNAs (miRNAs) have recently emerged as one of the cen...
MMP-9 directed shRNAs as relevant inhibitors of matrix metalloproteinase 9 activity and signaling
Introduction: The main function of matrix metalloproteinases is the degradation of extracellular matrix components, which is related to changes in the proliferation of cells, their differentiation, motility, and death. M...
Mitochondria in brain hypoxia
Neurons vary widely in shape, size, type of neurotransmitters and number of synapses. Their common characteristic is a very high sensitivity to changes in oxygen concentration. The consequence of hypoxia is to launch a s...