Funkcjonalna charakterystyka białka UBIAD1 – punktu węzłowego w syntezie witaminy K i cholesterolu – od dystrofii rogówki do chorób cywilizacyjnych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2018, Vol 72, Issue
Abstract
Białko zawierające domenę transferazy prenylowej UbiA (UBIAD1) jest transbłonowym białkiem enzymatycznym pełniącym istotne funkcje fizjologiczne w ludzkim organizmie. Do dotychczas poznanych, najważniejszych z nich zalicza się (i) syntezę endogennej postaci witaminy K, (ii) pośredni i bezpośredni udział w szlaku syntezy cholesterolu i (iii) syntezę pozamitochondrialnego ubichinonu Q10 (CoQ10) – komórkowego antyoksydanta. Białko UBIAD1 jest pierwszym i jedynym poznanym dotychczas białkiem przeprowadzającym konwersję pochodnych form roślinnej witaminy K1 do endogennej witaminy K2 (MK-4) w organizmie człowieka. Mutacje w genie UBIAD1 i/lub zaburzenia w funkcji kodowanego przez niego białka wywołują wiele następstw na poziomie metabolizmu komórkowego i stanowią patofizjologiczne podłoże wielu chorób, do których należy m.in. dystrofia rogówki Schnydera (SCD). Jest to dziedziczna choroba wywołująca stopniowe pogorszenie jakości widzenia przez odkładanie lipidowych złogów w rogówce. Mimo postępu wiedzy, dokładny mechanizm występowania tych zaburzeń nie jest znany. Poza tym dysfunkcję białka UBIAD1 powiązano z patogenezą innych chorób, takich jak choroba Parkinsona, choroby układu krążenia oraz nowotwory złośliwe stercza i pęcherza moczowego. W artykule podjęto próbę pełnego scharakteryzowania wielu funkcji metabolicznych, jakie pełni białko UBIAD1 w organizmie na poziomie komórkowym. Omówiono także mechanizmy, których zaburzenie może spowodować wystąpienie zmian patologicznych obserwowanych w SCD. Na podstawie przytoczonych wyników badań wykazano złożoność i współzależność procesów, w które jest zaangażowane białko UBIAD1. Spróbowano w ten sposób dociec możliwych przyczyn i wyjaśnić podłoże występowania różnych chorób związanych z dysfunkcją tego białka.
Authors and Affiliations
Anna Sarosiak, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP270500
- DOI 10.5604/01.3001.0011.6388
- Views 141
- Downloads 0
Gingiva as a new and the most accessible source of mesenchymal stem cells from the oral cavity to be used in regenerative therapies
Since the discovery of bone marrow mesenchymal stem cells (BMMSCs), many researchers have focused their attention on new sources of mesenchymal stem cells (MSCs). Consequently, MSCs that display self-renewal capacity, mu...
NET i NEToza – nowe zjawisko w immunologii
Neutrofile są jednymi z pierwszych komórek układu odpornościowego pojawiającymi się w miejscu wystąpienia infekcji, reprezentując jeden z najskuteczniejszych i najszybszych sposobów walki organizmu z patogenami. Niedawn...
The importance of glycemic load of the diet in the development of cancer
Treatment of cancer involves not only appropriate pharmacological or psychological therapy and rehabilitation, but also diet aimed at prevention of the process of cachexia. Postprandial hyperglycemia exerts a significant...
TLR function in autoimmunological processes
TLRs (Toll-like receptors) are found in many different vertebrate and invertebrate species. TLRs have important functions in cell activation of the nonspecific immune response as well as in the indirect specific immune r...
The role of intestinal microflora and probiotic bacteria in prophylactic and development of colorectal cancer
The gut microbiota comprises a large and diverse range of microorganisms whose activities have a significant impact on health. It interacts with its host at both the local and systemic level, resulting in a broad range o...