Genetic and epigenetic factors in etiopathology of AITD: molecular and clinical implications
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2011, Vol 24, Issue 11
Abstract
Autoimmune thyroid diseases (AITDs) are caused by interactions between many genes, environmental factors as well as epigenetic modifications. In present review we focus on genetic background of AITD, mainly on genetic predisposition in hyperthyroid Graves’ disease (GD) and Hashimoto’s (goitrous) thyroiditis, including genes affecting the immune response, mainly genes coding human leukocyte antigens (HLA), cytotoxic T-lymphocyte antigen (CTLA-4), CD40, FOXP3, protein tyrosine phosphatase (PTPN-22), as well as STAT proteins. We point out the possible role of epigenetic regulation mechanism via gene promoter methylation in Xq21-22 and Xp11 regions in AITD development. The importance of studies focused on functional polymorphism variants of immunoregulatory genes, genotype-phenotype correlations, as well as not completely yet recognized epigenetic regulation have also been underlined.
Authors and Affiliations
Ewa Brzeziańska, Aleksandra Gładyś, Daria Domańska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54082
- DOI -
- Views 127
- Downloads 0
Platelets estimation after cryopreservation
Introduction. Platelet concentrates are essential for treating bleedings in patients with thrombocytopenia in order to prevent spontaneous hemorrhage. Platelets are also needed during invasive medical procedures. Storing...
Długotrwały kaszel jako jedyny objaw przewlekłej białaczki eozynofilowej z ekspresją genu FIP1L1-PDGFRA
Prezentujemy pacjenta z długotrwałym, nieproduktywnym kaszlem. Leczony od 10 lat z zastosowaniem różnych leków doustnych i wziewnych, w tym kortykosteroidów. Dwa lata przed skierowaniem na Oddział Hematologii, zwrócono u...
Skuteczność pojedynczej i podwójnej predonacji łącznej z pooperacyjnym odzyskiem krwi w operacjach skolioz
<b>Wstęp.</b> Autotransfuzja jest zalecana u pacjentów podlegających zabiegom chirurgicznym kręgosłupa jako uznany środek redukujący potrzebę transfuzji krwi obcej. Istnieje niedobór badań, kt...
Ocena przydatności i ograniczeń przezskórnej biopsji skrawkowej w diagnostyce guzów trzustki – analiza retrospektywna
Wstęp. Zmiany ogniskowe w trzustce możemy różnicować za pomocą metod diagnostyki obrazowej, jak również oceniając materiał tkankowy pobrany śródoperacyjnie, laparoskopowo lub za pomocą nakłucia przezskórnego. Jedną z met...
Badania wieloośrodkowe z udziałem Kliniki Kardiologii CMKP – jak zmieniły leczenie ostrych zespołów wieńcowych
Choroby układu krążenia, a w tym przede wszystkim choroba wieńcowa i jej najgroźniejsze stadium zawał serca, są podstawowymi przyczynami zgonu w rozwiniętych populacjach. Zasady współczesnego leczenia ostrych zespołów wi...