Genetics of congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) occur at a frequency of 1 in 500 live births and are a common cause of renal insufficiency in childhood. CAKUT encompass a wide spectrum of malformations including anomalies of the kidney, collecting system, bladder and urethra. Most cases of CAKUT are sporadic and limited to the urinary tract, but some of them are syndromic or associated with positive family history. To understand the basis of human renal anomalies, knowledge of kidney and urinary tract development is necessary. This process is very complicated, requires precise integration of a variety of progenitor cell populations of diverse embryonic origins and is controlled by many factors at every stage of development. This review focuses on the genetic factors leading to developmental errors of important morphogenetic processes, particularly in metanephric kidney induction and ureteric bud branching. The essential results of genetic studies in regard to CAKUT, performed on experimental models and in humans, are presented. However, further investigations are required to complete understanding of the complex molecular network, which will help us to determine novel preventive and therapeutic strategies for CAKUT.
Authors and Affiliations
Danuta Zwolińska, Dorota Polak-Jonkisz, Irena Makulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66586
- DOI -
- Views 159
- Downloads 0
Płeć a choroby nerek – znaczenie kliniczne i mechanizmy modyfikującego oddziaływania
W pracy omówiono mechanizmy, w których płeć reguluje przebieg chorób nerek oraz przedstawiono przykłady chorób, które podlegają wpływowi płci. W badaniach doświadczalnych oraz klinicznych wykazano, że częstość występowan...
Białka szoku termicznego w reumatoidalnym zapaleniu stawów: przyjaciel czy wróg?
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest jedną z najczęściej występujących chorób reumatycznych na świecie. RZS to uciążliwa, progresywna oraz wciąż nieuleczalna układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunizac...
IgG glycosylation in autoimmune diseases
Immunoglobulin G (IgG) is the most abundant glycoprotein in human serum. All IgG subclasses have a single-conserved N-linked glycosylation site at Asn297 of the heavy chain and 10–30% of IgGs are N-glycosylated also in a...
Receptory hamujące komórek tucznych
Komórki tuczne odgrywają ważną rolę w przebiegu wielu różnych procesów fizjologicznych, a także biorą udział w obronie skierowanej przeciwko patogenom. Ponadto współuczestniczą w wielu procesach patologicznych, w tym w...
Nowe strategie w farmakoterapii tętniczego nadciśnienia płucnego
Nadciśnienie płucne należy do chorób rzadkich o ciężkim przebiegu i obarczonych wysoką śmiertelnością, szczególną grupą są pacjenci z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH). Choć procesy inicjujące powstawanie zmian patol...