Genetyka kliniczna raka żołądka
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich diagnozowanych przypadków raka żołądka stwierdza się rodzinną agregację nowotworów, co sugeruje, że przyczyną zachorowania na raka żołądka w tych rodzinach może być predyspozycja genetyczna. Opisany został szereg zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów w przebiegu których rak żołądka występuje ze zwiększoną częstością, są to zespoły: dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego (zespół Lyncha), dziedzicznego raka piersi lub/i jajnika, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego oraz Cowden'a, Peutz-Jeghers'a, Li-Fraumeni i Bloom'a (4-13). Jedynym opisanym jak dotychczas zespołem predysponującym do dziedzicznego raka żołądka specyficznego narządowo o ustalonym podłożu genetycznym jest zespół spowodowany nosicielstwem mutacji genu E-kadheryny (CDH1) (14, 15), charakteryzujący się występowaniem „rozlanego” raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. Oprócz raka żołądka, u nosicieli mutacji w CDH1, opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowatego, raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E-kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka.Z wyjątkiem opisanego poniżej zespołu E-kadheryny, brak dotychczas zweryfikowanych, co do skuteczności zasad postępowania w rodzinach z dziedzicznym rakiem żołądka. Wiele ośrodków zaleca wykonywanie gastroskopii raz w roku rozpoczynając je od wieku 5-10 lat niższego od najmłodszego zachorowania na raka żołądka wśród krewnych. Jednakże optymalne postępowanie profilaktyczno-lecznicze może zostać określone dopiero na podstawie badań przeprowadzonych na dużych grupach pacjentów.
Authors and Affiliations
Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Urszula Teodorczyk, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53790
- DOI -
- Views 168
- Downloads 0
Proximal tibial fractures in elderly patients
Most proximal tibial fractures involve the articular surface and may lead to permanent consequences as limitation in range of movement, pain and intra-articular effusion. The most common cause of fractures in elderly per...
Endovascular treatment for superior vena cava obstruction
Introduction. Superior vena cava syndrome (SVCS) is common complication of malignancy, the lung cancer is the most common cause. The clinical indication for superior vena cava (SVC) endovascular treatment is allevation o...
Evaluation of the efficacy of intravenous corticotherapy in preventing exacerbation of thyroid orbitopathy in patients with Graves’ disease treated with radioactive iodine due to hyperthyroidism
<b>Introduction.</b> Radioiodine treatment of thyrotoxicosis in Graves’ disease patients may lead to orbitopathy progression. Oral glucocorticoid therapy is a standard method in...
Assessment of cardiotoxicity of purine analogues in patients with lymphoproliferative neoplasms treated with chemotherapy
<b>Introduction. </b>Purine analogues are chemotherapeutics widely used in treatment of lymphoproliferative neoplasms. Knowledge of their influence on cardio-vascular system is small. Contempo...
Otyłość wyzwaniem zdrowotnym i cywilizacyjnym
Otyłość stanowi poważny problem zdrowia publicznego w wielu krajach. W Polsce ponad połowa ludności dorosłej ma nadmierną masę ciała, a odsetek otyłych wynosi około 20%. Wśród dzieci i młodzieży nadwaga lub otyłość wystę...