Genetyka kliniczna raka żołądka
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich diagnozowanych przypadków raka żołądka stwierdza się rodzinną agregację nowotworów, co sugeruje, że przyczyną zachorowania na raka żołądka w tych rodzinach może być predyspozycja genetyczna. Opisany został szereg zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów w przebiegu których rak żołądka występuje ze zwiększoną częstością, są to zespoły: dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego (zespół Lyncha), dziedzicznego raka piersi lub/i jajnika, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego oraz Cowden'a, Peutz-Jeghers'a, Li-Fraumeni i Bloom'a (4-13). Jedynym opisanym jak dotychczas zespołem predysponującym do dziedzicznego raka żołądka specyficznego narządowo o ustalonym podłożu genetycznym jest zespół spowodowany nosicielstwem mutacji genu E-kadheryny (CDH1) (14, 15), charakteryzujący się występowaniem „rozlanego” raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. Oprócz raka żołądka, u nosicieli mutacji w CDH1, opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowatego, raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E-kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka.Z wyjątkiem opisanego poniżej zespołu E-kadheryny, brak dotychczas zweryfikowanych, co do skuteczności zasad postępowania w rodzinach z dziedzicznym rakiem żołądka. Wiele ośrodków zaleca wykonywanie gastroskopii raz w roku rozpoczynając je od wieku 5-10 lat niższego od najmłodszego zachorowania na raka żołądka wśród krewnych. Jednakże optymalne postępowanie profilaktyczno-lecznicze może zostać określone dopiero na podstawie badań przeprowadzonych na dużych grupach pacjentów.
Authors and Affiliations
Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Urszula Teodorczyk, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53790
- DOI -
- Views 164
- Downloads 0
Depression in old age – archetype of affective disorders?
Late-life depressions are heterogenous. The relationship between cardiovascular risk factors and depression is well-known,but during last years is analyzed carefully. There is presumption,that knowledge about pathomechan...
Czynniki sprzyjające jatrogennym urazom dróg żółciowych podczas cholecystektomii laparoskopowej i sposoby w ich zapobieganiu
Laparoskopowa cholecystektomia to najczęściej wykonywana operacja w chirurgii jamy brzusznej. Stałe modyfikacje metody wykonywania laparoskopowej cholecystektomii jak dotąd nie chronią przed ryzykiem powikłania w postac...
An analysis of discrepancies between test results of the selected protein parameters and clonal bone marrow plasma cells in an assessment of treatment response in a group of patients with multiple myeloma (MM) prior to an autologous hematopoietic stem cell transplantation (AHSCT)
Introduction. Multiple myeloma (MM) is an incurable, B-cell malignancy. Modern diagnostics and disease monitoring include the assessment of serum and urine protein as well as bone marrow examination. The discrepancies of...
Self-esteem and life satisfaction in overweight and obese adolescents
Introduction. Teenage obesity is a growing problem worldwide. Obesity leads to the numerous physiological and mental disorders and the problem is important because adolescence is the time of identity-building.Aim. The go...
Starzenie – co nowego?
Starzenie się skóry jest naturalnym procesem polegającym na zmniejszeniu biologicznej aktywności komórek organizmu, spowolnieniu procesów regeneracyjnych i utracie zdolności adaptacyjnych ustroju. Decydującą rolę odgrywa...