Genetyka zespołów otępiennych. Część 3: podłoże molekularne wieloczynnikowego dziedziczenia postaci sporadycznej choroby Alzheimera
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2009, Vol 63, Issue
Abstract
Postać sporadyczna choroby Alzheimera (bez uwarunkowań rodzinnych) dziedzicząca się wieloczynnikowo stanowi ponad 85% całej populacji chorych. Podłoże genetyczne postaci sporadycznej nadal pozostaje nieznane, co uniemożliwia rozwój nowoczesnych strategii prognozowania, terapii i profilaktyki opartych na indywidualnym profilowaniu informacji genetycznej. Wciąż jedynym w pełni potwierdzonym czynnikiem ryzyka w AD pozostaje tylko allel APOE*4 genu Apolipoproteiny E. Poszukiwanie kolejnych czynników ryzyka genetycznego z zastosowaniem metody analizy asocjacji genetycznych wiąże się z wieloma trudnościami i ograniczeniami metodycznymi. Dalsze badania nad molekularnym podłożem AD wymagają wykorzystania nowych rozwiązań w zakresie: genomiki funkcjonalnej, proteogenomiki, farmakogenomiki, epigenomiki i bioinformatyki. Defekty genetyczne nie wyjaśniają w pełni złożoności mechanizmów związanych z rozwojem choroby. Najprawdopodobniej czynniki środowiskowe (poprzez modyfikacje epigenetyczne w epigenomie chorego) mają także swój udział w inicjacji procesu neurodegeneracji. Identyfikacja nowych genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka powinna zaowocować zrozumieniem podłoża procesów epistazy biologicznej, czyli interakcji między produktami poszczególnych genów (interakcje gen-gen) oraz między czynnikami środowiska a genami (interakcje środowisko-gen), warunkujących złożoną etiologię i wieloczynnikowe dziedziczenie postaci sporadycznej choroby Alzheimera.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66400
- DOI -
- Views 163
- Downloads 0
Odkrycie neuromedyny U i jej rola w centralnej regulacji homeostazy energetycznej
Neuromedyna U (NMU) jest neuropeptydem o wysoce konserwatywnej strukturze, a jej receptory (NMUR1 i NMUR2) należą do rodziny receptorów związanych z białkami G (GPCR) zaliczanych do grupy tzw. receptorów sierocych. Akty...
Dakarbazyna jako lek przeciwczerniakowy i referencyjny dla nowych programów terapeutycznych
Czerniak jest nowotworem wywodzącym się z melanocytów, komórek pochodzenia neuroektodermalnego. Leczenie pacjentów z czerniakiem jest trudne ze względu na agresywny przebieg choroby oraz wczesne i liczne przerzuty. Podst...
Wybrane cytokiny proangiogennne w twardzinie układowej
Twardzina układowa (SSc) jest chorobą tkanki łącznej o złożonej etiologii. Podstawowe znaczenie w jej przebiegu odgrywa nadmierne i postępujące włóknienie z towarzyszącym upośledzeniem mikrokrążenia, związane z zaburzeni...
Autofagia w niedokrwieniu mózgu
Autofagia jest wewnątrzkomórkowym procesem degradacji makrocząsteczek i organelli komórkowych odgrywającym ważną rolę w utrzymaniu homeostazy oraz odpowiedzi na wiele bodźców uszkadzających. W ciągu ostatnich kilku lat p...
The role of gastric mucins in interactions with Helicobacter pylori
Helicobacter pylori is a Gram-negative bacterium which colonizes the stomach of over 50% of the world’s population. The pathogen is responsible for many diseases including gastritis, ulcers and also gastric cancers. It i...