Genetyka zespołów otępiennych. Część 3: podłoże molekularne wieloczynnikowego dziedziczenia postaci sporadycznej choroby Alzheimera
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2009, Vol 63, Issue
Abstract
Postać sporadyczna choroby Alzheimera (bez uwarunkowań rodzinnych) dziedzicząca się wieloczynnikowo stanowi ponad 85% całej populacji chorych. Podłoże genetyczne postaci sporadycznej nadal pozostaje nieznane, co uniemożliwia rozwój nowoczesnych strategii prognozowania, terapii i profilaktyki opartych na indywidualnym profilowaniu informacji genetycznej. Wciąż jedynym w pełni potwierdzonym czynnikiem ryzyka w AD pozostaje tylko allel APOE*4 genu Apolipoproteiny E. Poszukiwanie kolejnych czynników ryzyka genetycznego z zastosowaniem metody analizy asocjacji genetycznych wiąże się z wieloma trudnościami i ograniczeniami metodycznymi. Dalsze badania nad molekularnym podłożem AD wymagają wykorzystania nowych rozwiązań w zakresie: genomiki funkcjonalnej, proteogenomiki, farmakogenomiki, epigenomiki i bioinformatyki. Defekty genetyczne nie wyjaśniają w pełni złożoności mechanizmów związanych z rozwojem choroby. Najprawdopodobniej czynniki środowiskowe (poprzez modyfikacje epigenetyczne w epigenomie chorego) mają także swój udział w inicjacji procesu neurodegeneracji. Identyfikacja nowych genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka powinna zaowocować zrozumieniem podłoża procesów epistazy biologicznej, czyli interakcji między produktami poszczególnych genów (interakcje gen-gen) oraz między czynnikami środowiska a genami (interakcje środowisko-gen), warunkujących złożoną etiologię i wieloczynnikowe dziedziczenie postaci sporadycznej choroby Alzheimera.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66400
- DOI -
- Views 171
- Downloads 0
An Overview of β-Oxidation Disorders
Fatty acids (FAs) are components of cell membrane, enzymes, and hormones and are one of the most important energy sources for many organisms. There are several types of fatty-acid oxidative degradation processes in the c...
Macrophages – silent enemies in juvenile idiopathic arthritis
The inflammatory response by secretion of cytokines and other mediators is postulated as one of the most significant factors in the pathophysiology of juvenile idiopathic arthritis (JIA). The effect of macrophage action...
Hypothalamus-pituitary-thyroid axis activity and function of cardiac muscle in energy deficit
Frequently repeated statement that energy restriction is a factor that improves cardiovascular system function seems to be not fully truth. Low energy intake modifies the hypothalamus-pituitary-thyroid axis activity and...
Znaczenie fosfofruktokinazy II (PFK-2)/fruktozo-2,6-bisfosfatazy (FBPazy-2) w przeprogramowaniu metabolicznym komórek nowotworowych
Utrzymanie dużej aktywności glikolitycznej w komórkach nowotworowych jest konieczne do zapewnienia odpowiedniego poziomu energii oraz składników budulcowych dla intensywnie proliferujących komórek. Na uwagę zasługuje to,...
Przydatność oznaczania stężenia prokalcytoniny w porównaniu ze stężeniem białka C-reaktywnego oraz ilością białych krwinek we krwi noworodków w monitorowaniu leczenia uogólnionych zakażeń szpitalnych