Η νόσος Gaucher στην Ελλάδα<br /> Εργαστηριακή διερεύνηση
Journal Title: Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής - Year 2003, Vol 20, Issue 5
Abstract
ΣΚΟΠΟΣ Η βιοχημική και μοριακή διερεύνηση της νόσου Gaucher στην Ελλάδα. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν κλινικά ύποπτοι ασθενείς από όλη την Ελλάδα. Ο βιοχημικός έλεγχος περιελάμβανε τη μέτρηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα και της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και καλλιέργειες ινοβλαστών δέρματος. Όλοι οι ασθενείς ελέγχθηκαν για τις μεταλλάξεις Ν370S, D409H, L444P, R463C και IVS10-1 GA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και τη χρήση κατάλληλων περιοριστικών ενζύμων. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Τα τελευταία 20 χρόνια διαγνώστηκαν 67 ασθενείς με τη νόσο, 55 τύπου Ι, 8 τύπου ΙΙ και 4 τύπου ΙΙΙ. Η μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης στα λευκοκύτταρα ήταν διαγνωστική στην πλειοψηφία των ασθενών, αλλά δεν διαφοροποίησε τους πάσχοντες από τους φορείς ούτε τους φορείς από τους φυσιολογικούς μάρτυρες. Αντίθετα, σαφής διαφοροποίηση παρατηρήθηκε με τη μέτρηση σε ινοβλάστες δέρματος. Δεν παρατηρήθηκε συσχέτιση ενζυμικής δραστικότητας και τύπου της νόσου Gaucher. Αύξηση της χιτοτριοζιδάσης παρατηρήθηκε μόνο στους ασθενείς. Ανιχνεύτηκαν 4 μεταλλάξεις, που ήταν με σειρά συχνότητας οι N370S, D409H, L444P, IVS10-1 GA. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η νόσος Gaucher είναι το συχνότερο αθροιστικό λυσοσωμιακό νόσημα στην Ελλάδα. Αφορά 31,3% των ασθενών που διαγνώστηκαν με κάποιο νόσημα αυτής της ομάδας την τελευταία εικοσαετία στο Εργαστήριό μας. H μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και ινοβλάστες δέρματος τεκμηριώνει τη διάγνωση της νόσου. Ο προσδιορισμός του ενζύμου σε ινοβλάστες δέρματος κρίνεται απαραίτητος σε ασθενείς με υψηλή υπολειπόμενη ενζυμική δραστικότητα στα λευκοκύτταρα. Η αύξηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα αποτελεί εξαιρετικό παθογνωμονικό κριτήριο. Τέλος, 4 μεταλλάξεις καλύπτουν το 80,8% των αλληλομόρφων των ασθενών.
Authors and Affiliations
H. MICHELAKAKIS, E. DIMITRIOU, M. MORAITOU, I. MAVRIDOU
Keywords
Related Articles
- EP ID EP139210
- DOI -
- Views 80
- Downloads 0
Το στίγμα της Ψυχικής Νόσου
A preliminary report on phospholipase A2 acidic 1 precursors for the detection of antibody coated platelets
OBJECTIVE It has been reported that several snakes of the Trimeresurus group of the pit viper family produce venoms which have effects on the platelets, such as aggregation or induction of release from of granules. Trime...
Health inequalities. A critical approach
Until recently now the well-known relationship between income and life expectancy has oriented the scientific research of health inequalities towards a one-dimensional and macro-level approach. Scientific interest has no...
Recent developments in the clinical management of poisoning
The clinical management of the poisoned patient has changed radically during the last few years. Guidelines on gastric decontamination, enhanced elimination and new antidotes are reviewed. Classic gastrointestinal decont...
Multiple myeloma under bortezomib-based regimen and varicella-zoster virus reactivation
A 68-year-old male was presented at the Outpatient Clinic of our Department because of anemia and severe lumbar pain which deteriorated during the last two weeks despite the use of paracetamol and nimesulide. The X-ra...