Η νόσος Gaucher στην Ελλάδα<br /> Εργαστηριακή διερεύνηση
Journal Title: Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής - Year 2003, Vol 20, Issue 5
Abstract
ΣΚΟΠΟΣ Η βιοχημική και μοριακή διερεύνηση της νόσου Gaucher στην Ελλάδα. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν κλινικά ύποπτοι ασθενείς από όλη την Ελλάδα. Ο βιοχημικός έλεγχος περιελάμβανε τη μέτρηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα και της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και καλλιέργειες ινοβλαστών δέρματος. Όλοι οι ασθενείς ελέγχθηκαν για τις μεταλλάξεις Ν370S, D409H, L444P, R463C και IVS10-1 GA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και τη χρήση κατάλληλων περιοριστικών ενζύμων. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Τα τελευταία 20 χρόνια διαγνώστηκαν 67 ασθενείς με τη νόσο, 55 τύπου Ι, 8 τύπου ΙΙ και 4 τύπου ΙΙΙ. Η μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης στα λευκοκύτταρα ήταν διαγνωστική στην πλειοψηφία των ασθενών, αλλά δεν διαφοροποίησε τους πάσχοντες από τους φορείς ούτε τους φορείς από τους φυσιολογικούς μάρτυρες. Αντίθετα, σαφής διαφοροποίηση παρατηρήθηκε με τη μέτρηση σε ινοβλάστες δέρματος. Δεν παρατηρήθηκε συσχέτιση ενζυμικής δραστικότητας και τύπου της νόσου Gaucher. Αύξηση της χιτοτριοζιδάσης παρατηρήθηκε μόνο στους ασθενείς. Ανιχνεύτηκαν 4 μεταλλάξεις, που ήταν με σειρά συχνότητας οι N370S, D409H, L444P, IVS10-1 GA. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η νόσος Gaucher είναι το συχνότερο αθροιστικό λυσοσωμιακό νόσημα στην Ελλάδα. Αφορά 31,3% των ασθενών που διαγνώστηκαν με κάποιο νόσημα αυτής της ομάδας την τελευταία εικοσαετία στο Εργαστήριό μας. H μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και ινοβλάστες δέρματος τεκμηριώνει τη διάγνωση της νόσου. Ο προσδιορισμός του ενζύμου σε ινοβλάστες δέρματος κρίνεται απαραίτητος σε ασθενείς με υψηλή υπολειπόμενη ενζυμική δραστικότητα στα λευκοκύτταρα. Η αύξηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα αποτελεί εξαιρετικό παθογνωμονικό κριτήριο. Τέλος, 4 μεταλλάξεις καλύπτουν το 80,8% των αλληλομόρφων των ασθενών.
Authors and Affiliations
H. MICHELAKAKIS, E. DIMITRIOU, M. MORAITOU, I. MAVRIDOU
Keywords
Related Articles
- EP ID EP139210
- DOI -
- Views 90
- Downloads 0
Evaluation of the quality of health services patient reports
OBJECTIVE The dual aim of this study was, first, to enrich the methods of evaluation regarding the effectiveness of the provision of health services, and secondly, to attempt to assess in an objective way the delivery of...
Λιπονεκτίνη<br /> Μεταβολική και κλινική σημασία
Ο λιπώδης ιστός, ενώ μέχρι πρόσφατα εθεωρείτο θέση αποθήκευσης της περίσσειας των λιπιδίων του ανθρώπινου οργανισμού, σήμερα έχει εξακριβωθεί ότι διαδραματίζει ενεργό ρόλο στη ρύθμιση του μεταβoλισμού, αφού εκκρίνει ποικ...
The role of ghrelin on glucose homeostasis
Ghrelin, a newly identified acylated 28-amino-acid peptide and an endogenous ligand of the growth hormone secretagogue type 1a receptor (GHS-R1a), is produced mainly in the stomach, but is also secreted in low levels by...
Viral hepatitis in patients with kidney transplantation
Infection with HBV and HCV viruses is more frequent in patients on hemodialysis and those with kidney transplants than in the general population, and is associated with rapid progression of the resultant hepatitis to the...
Carotid artery dissection
No abstract available