Η νόσος Gaucher στην Ελλάδα<br /> Εργαστηριακή διερεύνηση
Journal Title: Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής - Year 2003, Vol 20, Issue 5
Abstract
ΣΚΟΠΟΣ Η βιοχημική και μοριακή διερεύνηση της νόσου Gaucher στην Ελλάδα. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν κλινικά ύποπτοι ασθενείς από όλη την Ελλάδα. Ο βιοχημικός έλεγχος περιελάμβανε τη μέτρηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα και της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και καλλιέργειες ινοβλαστών δέρματος. Όλοι οι ασθενείς ελέγχθηκαν για τις μεταλλάξεις Ν370S, D409H, L444P, R463C και IVS10-1 GA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και τη χρήση κατάλληλων περιοριστικών ενζύμων. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Τα τελευταία 20 χρόνια διαγνώστηκαν 67 ασθενείς με τη νόσο, 55 τύπου Ι, 8 τύπου ΙΙ και 4 τύπου ΙΙΙ. Η μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης στα λευκοκύτταρα ήταν διαγνωστική στην πλειοψηφία των ασθενών, αλλά δεν διαφοροποίησε τους πάσχοντες από τους φορείς ούτε τους φορείς από τους φυσιολογικούς μάρτυρες. Αντίθετα, σαφής διαφοροποίηση παρατηρήθηκε με τη μέτρηση σε ινοβλάστες δέρματος. Δεν παρατηρήθηκε συσχέτιση ενζυμικής δραστικότητας και τύπου της νόσου Gaucher. Αύξηση της χιτοτριοζιδάσης παρατηρήθηκε μόνο στους ασθενείς. Ανιχνεύτηκαν 4 μεταλλάξεις, που ήταν με σειρά συχνότητας οι N370S, D409H, L444P, IVS10-1 GA. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η νόσος Gaucher είναι το συχνότερο αθροιστικό λυσοσωμιακό νόσημα στην Ελλάδα. Αφορά 31,3% των ασθενών που διαγνώστηκαν με κάποιο νόσημα αυτής της ομάδας την τελευταία εικοσαετία στο Εργαστήριό μας. H μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και ινοβλάστες δέρματος τεκμηριώνει τη διάγνωση της νόσου. Ο προσδιορισμός του ενζύμου σε ινοβλάστες δέρματος κρίνεται απαραίτητος σε ασθενείς με υψηλή υπολειπόμενη ενζυμική δραστικότητα στα λευκοκύτταρα. Η αύξηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα αποτελεί εξαιρετικό παθογνωμονικό κριτήριο. Τέλος, 4 μεταλλάξεις καλύπτουν το 80,8% των αλληλομόρφων των ασθενών.
Authors and Affiliations
H. MICHELAKAKIS, E. DIMITRIOU, M. MORAITOU, I. MAVRIDOU
Keywords
Related Articles
- EP ID EP139210
- DOI -
- Views 78
- Downloads 0
Oxidative stress and lung diseases
A free radical is either an atom or a group of atoms with one or several unpaired electrons at least in an outer orbital. Biologically relevant free radicals include oxygen-carbon-nitrogen-and chlorine-centered radicals....
Psychosocial dimensions of Alzheimer's disease
The medical community has been showing a growing interest in Alzheimer's disease over the years. The increase in life expectancy and the aging of the population are key reasons for the rapid growth in the numbers of peop...
Τα Ασκληπιεία ως νοσηλευτήρια
Γύρω στον 5ο π.Χ. αιώνα πιθανολογείται η ίδρυση των πρώτων ιερών ναών προς τιμή του θεού Ασκληπιού σε διάφορα μέρη της Ελλάδας. Η εγκατάσταση των ναών αυτών γινόταν σε ειδικά επιλεγμένους χώρους, η φυσική ομορφιά των οπο...
A comparative study in angiogenic activity in free grafts after urethral reconstruction in rabbits
OBJECTIVE To determine whether the use of the free penile skin or mucosal grafts from bladder or buccal regions would be more suitable for urethral reconstruction in an animal model, as expressed by the study of angiogen...
Smoking and Parkinson's disease: A case-control study in the Greek population
OBJECTIVE Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative brain disorder of unknown etiology. It usually affects middle aged individuals and its prevalence increases with advanced age. Smoking in relation to...