Hemoglobinopatie i talasemie – podłoże genetyczne oraz diagnostyka z zastosowaniem technik biologii molekularnej
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 7
Abstract
Hemoglobinopatie i talasemie są chorobami genetycznymi, które mają związek z mutacjami w genach kodujących białka globiny, najczęściej w genach α i β globiny. Hemoglobinopatie wynikają z zaburzeń struktury białka hemoglobiny. W talasemii dochodzi do obniżenia syntezy określonych łańcuchów globiny. Mutacje dotyczące genu γ globiny prowadzą do wzrostu stężenia hemoglobiny płodowej u dorosłych, a taki stan nazwano zespołem wrodzonego przetrwania hemoglobiny płodowej (HPFH). W związku z występowaniem hemoglobinopatii i talasemii w rejonach świata, w których wcześniej nie były wykrywane, w tym w Polsce, rośnie potrzeba opracowania coraz lepszych metod diagnostycznych oceniających geny kodujące białka globiny. Powinny one wykrywać powszechne mutacje, ale także mutacje rzadkie i powstające<i> de novo</i>. Ich zastosowanie jest również ważne w diagnostyce prenatalnej, szczególnie w populacjach, w których talasemie i hemoglobinopatie są częste.
Authors and Affiliations
Katarzyna Koza, Jadwiga Fabijańska-Mitek, Adrianna Łoniewska-Lwowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54500
- DOI -
- Views 129
- Downloads 0
Glomerulocystic kidney disease (GCKD) and tubulointerstitial fibrosis in a patient with recurrent acute kidney injure
We present a case of glomerular cystic kidney disease, most probably sporadic, revealed on renal biopsy performed to diagnose the deteriorating renal function in a 23 years old female. Surprisingly, the GCKD was accompan...
Inwazyjne zakażenia grzybicze u dzieci i młodzieży po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych
Wstęp. Pacjenci poddawani procedurze transplantacji komórek krwiotwórczych (HSCT) stanowią grupę, w której ryzyko inwazyjnych zakażeń grzybiczych (IFI) jest szczególnie wysokie. Zakażenia grzybicze są częstą przyczyną ch...
Uterine artery embolisation for obstetric hemorrhages treatment
Introduction. The major causes of death in women of reproductive age are pregnancy and perinatal complications. According to the WHO data, postpartum haemorrhage (PPH) occurs in about 10.5% of deliveries worldwide and is...
Minimally invasive techniques in thyroid surgery
Background. With the development in almost all surgical fields of minimally invasive video techniques, there arose the interest in developing new procedures for surgical treatment of thyroid diseases. Minimally invasive...
Efficacy of the treatment of the leg length discrepancy with epiphysiodesis
<b>Introduction.</b> Material presents the outcome of the treatment of the lower limb discrepancy (LLD) with epiphysiodesis using Phemister, Blount’s and Metaizeau techniques.&am...