Hemoglobinopatie i talasemie – podłoże genetyczne oraz diagnostyka z zastosowaniem technik biologii molekularnej
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 7
Abstract
Hemoglobinopatie i talasemie są chorobami genetycznymi, które mają związek z mutacjami w genach kodujących białka globiny, najczęściej w genach α i β globiny. Hemoglobinopatie wynikają z zaburzeń struktury białka hemoglobiny. W talasemii dochodzi do obniżenia syntezy określonych łańcuchów globiny. Mutacje dotyczące genu γ globiny prowadzą do wzrostu stężenia hemoglobiny płodowej u dorosłych, a taki stan nazwano zespołem wrodzonego przetrwania hemoglobiny płodowej (HPFH). W związku z występowaniem hemoglobinopatii i talasemii w rejonach świata, w których wcześniej nie były wykrywane, w tym w Polsce, rośnie potrzeba opracowania coraz lepszych metod diagnostycznych oceniających geny kodujące białka globiny. Powinny one wykrywać powszechne mutacje, ale także mutacje rzadkie i powstające<i> de novo</i>. Ich zastosowanie jest również ważne w diagnostyce prenatalnej, szczególnie w populacjach, w których talasemie i hemoglobinopatie są częste.
Authors and Affiliations
Katarzyna Koza, Jadwiga Fabijańska-Mitek, Adrianna Łoniewska-Lwowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54500
- DOI -
- Views 101
- Downloads 0
Ostra niewydolność nerek u chorego leczonego z powodu szpiczaka plazmocytowego IgG kappa w przebiegu sepsy z cechami mikroangiopatii zakrzepowej
Szpiczak plazmocytowy mimo nowych leków, jest chorobą nieuleczalną o wieloletnim przebiegu. Nowotwory układu chłonnego charakteryzują się głębokimi wtórnymi niedoborami odporności. U chorych z rozpoznaniem szpiczaka plaz...
Exocrine pancreas-brain axis – studies on pig models
Biomedical research has proven that both diet and life style practices, including food compositiion, food quality, eating behavior, and physical activity profoundly affect the overall health status of the world’s populat...
ZASADY LECZENIA NERKOZASTĘPCZEGO W OSTRYM USZKODZENIU NEREK
Pomimo istotnego postępu technicznego w leczeniu nerkozastępczym i rozwoju medycyny intensywnej śmiertelność w ciężkich postaciach ostrego uszkodzenia nerek (AKI – acute kidney injury) utrzymuje się na wysokim poziomie....
Pacjenci w podeszłym wieku: kiedy i jak rozpoczynać dializoterapię?
W populacji chorych rozpoczynających dializoterapię obserwuje się w ostatnich latach wzrost liczby chorych w podeszłym wieku, którzy są grupą szczególnego ryzyka zagrożenia chorobowością i śmiertelnością. Wybór metody le...
Ponad pół wieku hematologii dziecięcej w Polsce. Historia pierwszej Kliniki Hematologii Dziecięcej w Warszawie