Herediter Retina Hastalıklarının Gen Tedavisinde Son Gelişmeler
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2017, Vol 47, Issue 6
Abstract
Herediter retina distrofileri (HRD) klinik ve genetik açıdan çeşitlilik gösteren retinanın dejeneratif hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar gece görme bozukluğu, renk görme bozukluğu, görme alanı kaybı ve total körlükle sonuçlanabilir. Bu hastalık grubunda gelişimsel ve fonksiyonel aşamada rol alan 120 den fazla gen mutasyonunun sorumlu olabileceği saptanmıştır. Ayrıca aynı aile içinde bile aynı gen içinde farklı mutasyonlar olabilir ve bu mutasyonlar farklı fenotiplere yol açabilir. Bu durum hastalıklarla ilgili genetik çeşitliliği daha da karmaşık hale getirmektedir. Hastalıklarla ilişkili genlerin retinal hücre yapısında, fototransdüksiyonda görme siklusunda, fotoreseptör yapısında bulunan proteinleri kodladığı bilinmektedir. Son yıllarda meydana gelen gelişmeler genetik patogenezin daha iyi anlaşılmasına ve gen replasman ve gen inaktivasyon tedavilerinin uygulanabilmesine yol açmıştır. Anatomik ve immünolojik özelliklerinden dolayı göz gen tedavilerinin uygulanabilmesi için uygun bir organdır. Gen tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği konusunda elde edilen son gelişmeler ışığında vektör aracılı gen replasman tedavileri oldukça yol katetmiştir. Hayvan çalışmalarında umut verici sonuçların alınması klinik çalışmaların planlanmasına yol göstermiştir. İlk klinik çalışmalardan alınan cesaret verici sonuçlar viral vektörlerin insanlarda güvenli ve etkin bir şekilde uygulanabileceğini göstermiştir. Bu derlemede HRD’lerinde gen tedavisi konusundaki son gelişmeler ve klinik çalışmaların sonuçları özetlenmiştir.
Authors and Affiliations
Ayşe Öner
Keywords
Related Articles
- EP ID EP252029
- DOI 10.4274/tjo.41017
- Views 121
- Downloads 0
Tip-1 Diyabet Hastalarında Serum Karbonik Anhidraz I-II Otoantikor Düzeyleri ile Diyabetik Retinopati Arasındaki İlişki
Amaç: Tip-1 diyabet hastalarında serum karbonik anhidraz (KA) I ve II otoantikor seviyeleri ile diyabetik retinopati (DRP) arasındaki bağlantıyı incelemek. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 17 DRP’si olan (grup 1) ve 20 olmayan...
The Management of Uveitic Glaucoma in Children
Children comprise a unique population of patients in regard to the diagnostic and therapeutic approach of uveitic glaucoma. The management of glaucoma secondary to uveitis in children is extremely challenging and present...
Diyabetik Maküla Ödeminde Kortikosteroid Tedavisi
Diyabetik maküla ödemi diyabet hastalarında görme kaybının en sık nedenidir. Maküla ödeminin patogenezi karmaşık ve multifaktöriyeldir. Uzun yıllar lazer fotokoagülasyon tedavide standart olarak kabul edilmiştir, ancak a...
Diverse Clinical Signs of Ocular Involvement in Cat Scratch Disease
Objectives: To describe ocular manifestations, diagnosis, and treatment of cat scratch disease. Materials and Methods: Clinical records of patients with ocular cat scratch disease were reviewed. Results: Thirteen eyes of...
Toxocara Neuroretinitis Associated with Raw Meat Consumption
Neuroretinitis characterized by optic disc edema and star-like exudates in the macula was detected in a patient who presented with sudden unilateral painless vision loss and had a history of raw meat consumption. The pat...