Herediter Retina Hastalıklarının Gen Tedavisinde Son Gelişmeler
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2017, Vol 47, Issue 6
Abstract
Herediter retina distrofileri (HRD) klinik ve genetik açıdan çeşitlilik gösteren retinanın dejeneratif hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar gece görme bozukluğu, renk görme bozukluğu, görme alanı kaybı ve total körlükle sonuçlanabilir. Bu hastalık grubunda gelişimsel ve fonksiyonel aşamada rol alan 120 den fazla gen mutasyonunun sorumlu olabileceği saptanmıştır. Ayrıca aynı aile içinde bile aynı gen içinde farklı mutasyonlar olabilir ve bu mutasyonlar farklı fenotiplere yol açabilir. Bu durum hastalıklarla ilgili genetik çeşitliliği daha da karmaşık hale getirmektedir. Hastalıklarla ilişkili genlerin retinal hücre yapısında, fototransdüksiyonda görme siklusunda, fotoreseptör yapısında bulunan proteinleri kodladığı bilinmektedir. Son yıllarda meydana gelen gelişmeler genetik patogenezin daha iyi anlaşılmasına ve gen replasman ve gen inaktivasyon tedavilerinin uygulanabilmesine yol açmıştır. Anatomik ve immünolojik özelliklerinden dolayı göz gen tedavilerinin uygulanabilmesi için uygun bir organdır. Gen tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği konusunda elde edilen son gelişmeler ışığında vektör aracılı gen replasman tedavileri oldukça yol katetmiştir. Hayvan çalışmalarında umut verici sonuçların alınması klinik çalışmaların planlanmasına yol göstermiştir. İlk klinik çalışmalardan alınan cesaret verici sonuçlar viral vektörlerin insanlarda güvenli ve etkin bir şekilde uygulanabileceğini göstermiştir. Bu derlemede HRD’lerinde gen tedavisi konusundaki son gelişmeler ve klinik çalışmaların sonuçları özetlenmiştir.
Authors and Affiliations
Ayşe Öner
Keywords
Related Articles
- EP ID EP252029
- DOI 10.4274/tjo.41017
- Views 112
- Downloads 0
Optical Coherence Tomography Angiography in Branch Retinal Artery Occlusion
Optical coherence tomography angiography (OCTA) is a non-invasive alternative method used in the diagnosis and follow-up of acute branch retinal artery occlusion to show changes secondary to ischemia. We report a case wi...
Von Hippel-Lindau Hastalığı: Retinal Hemanjiyoblastomların Tanıdaki Önemi
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur. Retinal hemanjiyoblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına ned...
Bilateral Anterior Uveitis Revealing Relapsing Polychondritis
Relapsing polychondritis is a potentially lethal but rare systemic autoimmune disease. The major site of inflammation is the connective tissue, usually involving the ears, nose, larynx, tracheobronchial tree, and cardiov...
The Effect of Smoking on Macular, Choroidal, and Retina Nerve Fiber Layer Thickness
Objectives: This study aimed to compare the thickness of the macula, choroid, and peripapillary retina nerve fiber layer (RNFL) in smokers with those of healthy, nonsmoking individuals using spectral domain optical coher...
Corneal, Scleral, Choroidal, and Foveal Thickness in Patients with Rheumatoid Arthritis
.