Herediter Retina Hastalıklarının Gen Tedavisinde Son Gelişmeler
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2017, Vol 47, Issue 6
Abstract
Herediter retina distrofileri (HRD) klinik ve genetik açıdan çeşitlilik gösteren retinanın dejeneratif hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar gece görme bozukluğu, renk görme bozukluğu, görme alanı kaybı ve total körlükle sonuçlanabilir. Bu hastalık grubunda gelişimsel ve fonksiyonel aşamada rol alan 120 den fazla gen mutasyonunun sorumlu olabileceği saptanmıştır. Ayrıca aynı aile içinde bile aynı gen içinde farklı mutasyonlar olabilir ve bu mutasyonlar farklı fenotiplere yol açabilir. Bu durum hastalıklarla ilgili genetik çeşitliliği daha da karmaşık hale getirmektedir. Hastalıklarla ilişkili genlerin retinal hücre yapısında, fototransdüksiyonda görme siklusunda, fotoreseptör yapısında bulunan proteinleri kodladığı bilinmektedir. Son yıllarda meydana gelen gelişmeler genetik patogenezin daha iyi anlaşılmasına ve gen replasman ve gen inaktivasyon tedavilerinin uygulanabilmesine yol açmıştır. Anatomik ve immünolojik özelliklerinden dolayı göz gen tedavilerinin uygulanabilmesi için uygun bir organdır. Gen tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği konusunda elde edilen son gelişmeler ışığında vektör aracılı gen replasman tedavileri oldukça yol katetmiştir. Hayvan çalışmalarında umut verici sonuçların alınması klinik çalışmaların planlanmasına yol göstermiştir. İlk klinik çalışmalardan alınan cesaret verici sonuçlar viral vektörlerin insanlarda güvenli ve etkin bir şekilde uygulanabileceğini göstermiştir. Bu derlemede HRD’lerinde gen tedavisi konusundaki son gelişmeler ve klinik çalışmaların sonuçları özetlenmiştir.
Authors and Affiliations
Ayşe Öner
Keywords
Related Articles
- EP ID EP252029
- DOI 10.4274/tjo.41017
- Views 128
- Downloads 0
Bilateral Anterior Uveitis Revealing Relapsing Polychondritis
Relapsing polychondritis is a potentially lethal but rare systemic autoimmune disease. The major site of inflammation is the connective tissue, usually involving the ears, nose, larynx, tracheobronchial tree, and cardiov...
Aynı Aileden X’e Bağlı Juvenil Retinoskizisli Üç Olguda Spektral-Domain Optik Koherens Tomografi Bulgularının Değerlendirilmesi
X’e bağlı juvenil retinoskizis (XBRS), nörosensöriyal retinanın tabakalara ayrılması ile karakterli, X’e bağlı resesif geçiş gösteren bir retina distrofisidir. Hastaların fundus muayenelerinde sıklıkla makülada foveal ki...
Limbal Kök Hücre Yetmezliği ve Tedavisinde Kök Hücre Nakli
Görme fonksiyonunun iyi olabilmesinin ilk koşulu, korneanın saydam olmasıdır. Korneanın saydam olabilmesi için ise diferansiyasyonunu tamamlamış yüzeyel hücrelerin dökülmesi ile sürekli yenilenen epitel tabakasının düzen...
Pediatric Canaliculitis: A Case Report
Canaliculitis is a rare disease that relapses when not properly diagnosed and treated. It usually occurs in middle-age and advanced age. It is extremely rare in children and infants. A healthy 12-year-old girl presented...
A Case of Best Disease Accompanied by Pachychoroid Neovasculopathy
The aim of this case presentation is to describe ocular findings of a 22-year-old patient with Best vitelliform macular dystrophy accompanied by pachychoroid neovasculopathy. Color fundus photography, fundus autofluoresc...