Heterogenność ludzkiego genu WT1
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Gen WT1, charakteryzujący się niezwykle złożoną strukturą, jest umiejscowiony w obrębie chromosomu 11. Bierze udział w regulacji wzrostu i rozwoju komórek, ma także znaczny wpływ na etapy funkcjonowania organizmu. Gen WT1 może ulegać zarówno mutacjom, jak i zwiększonej ekspresji. U podłoża takich chorób, jak guz Wilmsa, zespoły Denysa-Drasha, WAGR, czy Frasiera leżą wrodzone mutacje genu WT1, natomiast nabyte mutacje tego genu występują w ostrej i przewlekłej białaczce szpikowej, w zespole mielodysplastycznym i innych nowotworach układu krwiotwórczego, np. w ostrych białaczkach limfoblastycznych. Zwiększona ekspresja tego genu, bez jego mutacji, jest stwierdzana w białaczkach i guzach litych. Gen ten może funkcjonować zarówno jako gen supresorowy, jak i onkogen. Różnorodność zmian w obrębie genu WT1 budzi wiele kontrowersji, dlatego wciąż prowadzi się badania w celu określenia jego funkcji, jego interakcji z innymi cząsteczkami oraz znaczenia prognostycznego jego zmian w różnych chorobach.
Authors and Affiliations
Ewelina Bielińska, Karolina Matiakowska, Olga Haus
Keywords
Related Articles
- EP ID EP220373
- DOI 10.5604/01.3001.0010.3840
- Views 148
- Downloads 0
Rola greliny i leptyny w regulacji metabolizmu węglowodanów. Część II. Leptyna
Leptyna jest wytwarzana przez dojrzałe adipocyty. Jej ilość dodatnio koreluje z ilością tkanki tłuszczowej. Leptyna odgrywa główną rolę w utrzymywaniu masy ciała oraz homeostazy glukozy. Jest transportowana poprzez barie...
Rola kwasu dokozaheksaenowego w czynności komórek nerwowych
Fosfolipidy neuronów, zwłaszcza kory mózgu, zawierają dużą ilość wielonienasyconego kwasu dokozaheksaenowego (DHA, C22: 6n-3). Podstawowym źródłem tego kwasu dla komórek nerwowych jest pokarm oraz synteza DHA w wątrobi...
Rola hepcydyny w metabolizmie żelaza w przebiegu nieswoistych zapaleń jelit
Hepcydyna to 25-aminokwasowy peptyd syntetyzowany głównie w hepatocytach, który odgrywa zasadniczą rolę w regulacji ogólnoustrojowej gospodarki żelazem. W odpowiedzi na stan zapalny, hepcydyna działa przez degradację fer...
Oxidative stress and natural antioxidant mechanisms: the role in neurodegeneration. From molecular mechanisms to therapeutic strategies
A lot of evidence exists that oxidative stress is the primary cause of neurodegeneration. Neurons are more susceptible to oxidative damage than other cells due to their high oxygen consumption, low activity of antioxidan...
Bacterial type I topoisomerases – biological function and potential use as targets for antibiotic treatments
The bacterial chromosome is composed of topologically independent domains, whose spatial organization is controlled by enzymes called topoisomerases. Topology maintenance is crucial in many important cellular processes s...