İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi
Journal Title: Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi Dergisi - Year 2016, Vol 30, Issue 1
Abstract
Mozaik olmayan trizomi 22, ilk trimester abortuslarının yaygın nedenlerinden biridir. Canlı doğumda görülme oranı oldukça düşüktür ve yaklaşık 1/30000-50000’dir. İkinci ve üçüncü trimesterde saptanma oranı da oldukça düşüktür ve fetal ultrasonografide (USG) ciddi büyüme geriliği ve multipl yapısal anomaliler ile kendini gösterir. Bu makalede, ikinci trimesterde fetal ultrasonda multipl anomali nedeni ile Tıbbi Genetik Polikliniği’ne yönlendirilen ve kordosentez ile yapılan fetal karyotip analizi sonucu trizomi 22 bulunan bir fetus sunulmuş ve literatürdeki trizomi 22 olgularının prenatal sonografik özellikleri tartışılmıştır. Genellikle ilk trimester abortusu ile sonuçlanan anöploidilerin, nadir de olsa ikinci trimesterde karşımıza anormal USG bulguları ile çıkabileceği, anormal USG bulgularında prenatal karyotip analizinin önemi ve anöploidilerin sonraki gebeliklerde tekrarlama riski nedeniyle ayrıntı bir genetik danışma verilmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.
Authors and Affiliations
Esra Ataman, Elif Yılmaz Güleç, Filiz Hazan, Erhan Parıltay, Deniz Acar, Ali Gedikbaşı, Halil Aslan
Keywords
Related Articles
- EP ID EP490680
- DOI -
- Views 99
- Downloads 0
Santral Venöz Kateter Malpozisyonu: Olgu Sunumu
Santral venöz kateter (SVK) uygulamaları, son yıllarda yoğun bakım ünitelerinde ilaç ve kan ürünleri infüzyonu, santral venöz basınç izlemi, acil diyaliz erişim yolu, parenteral nütrisyon, kemoterapi ilaçlarının infüzyon...
Determination of cellular differences of CD133+/CD44+ prostate cancer stem cells in two-dimensional and three-dimensional media by Fourier transformation infrared spectroscopy
INTRODUCTION: Spheroid cultures reflect properties of tumor tissue better than monolayer cultures in terms of internal dynamics and interaction with other cells. The aim of this study is to investigate the similarities a...
Over Torsion And Ovaryopecsis In Pregnancy
A patient, aged 28 years and 33 weeks of pregnancy, admitted to our center with severe left lower quadrant pain. Torsion 9 cm left overcyst was prediagnosed. The patient underwent general anesthesia and was corrected for...
Distal hipospadias onarımı; klinik sonuçlarımız
Amaç: Bu çalışmanın amacı, hipospadias onarımı yaptığımız 71 hastanın sonuçlarını cerrahi teknik, komplikasyonlar açısından değerlendirmektir Gereç ve Yöntemler: Ocak 2012-2013 tarihleri arasında Snodgrass yöntemi ile...
Maya mantarlarının identifikasyonunda iki farklı kromojenik besiyerinin karşılaştırılması
Amaç: Kateter, protez kullanımı, uzun süren geniş spektrumlu antibiyotik tedavileri, organ nakli ve immün yetersizlik gibi faktörler invazif Candida enfeksiyonlarında artışa neden olmaktadır. Son yıllarda hızlı maya iden...