Клініко-нейрофізіологічні особливості перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії і типу, зумовленої тандемною дуплікацією гена рмр22
Journal Title: Лікарська справа - Year 2017, Vol 0, Issue 5
Abstract
Наведено результати клініко-нейрофізіологічного дослідження 20 хворих віком від 20 до 56 років із спадковою моторно-сенсорною нейропатією (СМСН) І типу, яких розподілено на дві групи: І – 10 осіб з підтвердженою дуплікацією гена РМР22; ІІ – 10 осіб без дуплікації гена РМР22. Визначено відмінності в перебігу СМСН у хворих І групи в першу чергу у вигляді клініко-нейрофізіологічних ознак більш вираженого ураження нервів верхніх кінцівок та вторинної аміотрофії й маркерні електроміографічні показники для СМСН І типу з дуплікацією гена РМР22; зменшення амплітуди М-відповіді n. ulnaris та n. medialis, уповільнення швидкості поширення збудження по моторних нервах (n. medialis та n. ulnaris), а також збільшення резидуальної латентності n. ulnaris.
Authors and Affiliations
V. V. Orzheshkovskyi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP642705
- DOI -
- Views 223
- Downloads 0
Генотоксична та цитототоксична дія наночастинок нітриду титану і дисиліциду хрому як критерії оцінки впливу на організм
У печінці мишей досліджено вплив наночастинок дисиліциду хрому та нітриду титану на рівень експресії гена FABP4 (fatty acid binding protein 4), який відображає стан стресу клітин, зокрема стресу ендоплазматичного ретикул...
Вплив режиму рухової активності на стан осіб, які займаються оздоровчою фізичною культурою
Статтю присвячено вивченню тенденцій у змінах характеру рухової активності осіб молодого віку, які займаються оздоровчою фізичною культурою. Були застосовані методи анкетування учасників дослідження за картами самоаналіз...
Економічна ефективність впровадження інновацій
В статті наведено дані розрахунку економічної ефективності впровадження інновацій в медицині, розроблені як в Україні, так і за кордоном. Крім того, автор ділиться своїми розробками, що стосуються питань оцінки економічн...
Імунологічні предиктори внутрішньоутробного інфікування плода й новонародженого при вагітності, ускладненій бактеріально-вірусною інфекцією
Вивчено стан імунної системи у вагітних з урогенітальною інфекцією бактеріально-вірусного генезу з метою встановлення критеріїв реалізації внутрішньоутробного інфікування (ВУІ) плода й новонародженого. Проведено по...
Спостереження полікістоза нирок в стадії функціональної компенсації
Представлений клінічний випадок вперше виявленого аутосомно-домінантного типу полікістозу нирок. Кістозні зміни за кількістю уражених нефронів спочатку незначні і не впливають на функцію органу. Формування хронічної нирк...