Клініко-нейрофізіологічні особливості перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії і типу, зумовленої тандемною дуплікацією гена рмр22
Journal Title: Лікарська справа - Year 2017, Vol 0, Issue 5
Abstract
Наведено результати клініко-нейрофізіологічного дослідження 20 хворих віком від 20 до 56 років із спадковою моторно-сенсорною нейропатією (СМСН) І типу, яких розподілено на дві групи: І – 10 осіб з підтвердженою дуплікацією гена РМР22; ІІ – 10 осіб без дуплікації гена РМР22. Визначено відмінності в перебігу СМСН у хворих І групи в першу чергу у вигляді клініко-нейрофізіологічних ознак більш вираженого ураження нервів верхніх кінцівок та вторинної аміотрофії й маркерні електроміографічні показники для СМСН І типу з дуплікацією гена РМР22; зменшення амплітуди М-відповіді n. ulnaris та n. medialis, уповільнення швидкості поширення збудження по моторних нервах (n. medialis та n. ulnaris), а також збільшення резидуальної латентності n. ulnaris.
Authors and Affiliations
V. V. Orzheshkovskyi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP642705
- DOI -
- Views 259
- Downloads 0
Диференціальна діагностика стридорозного дихання в педіатричній практиці (огляд літератури та власні дані)
У статті звернено увагу на актуальність проблеми синдрому стридорозного дихання у дітей. Детально висвітлено питання патогенезу, основні клінічні прояви стридору та описано основні напрями диференціальної діагностики цьо...
КЛІНІЧНА ФЕНОМЕНОЛОГІЯ ТРИВОЖНО-ДЕПРЕСИВНИХ РОЗЛАДІВ У ДІТЕЙ
Під час досліджень встановлено, що серед пацієнтів з соматичними захворюваннями симптоми тривожно-депресивних розладів (ТДР) зустрічаються у 52,7 %. Клінічні прояви ТДР мають особливості залежно від віку та статі дитини....
Лікування дерматологічних захворювань, пов'язаних з психічними розладами
Шкіра є засобом вираження почуттів, таких як гнів, страх, сором, розчарування і відіграє важливу роль у соціалізації людини, яка починається з дитинства і продовжується під час повноліття. Шкіра зберігає здатність реагув...
Інтелектуальний розвиток та соціалізація особистості
В статті звертається увага на роль інтелектуального потенціалу особистості як форми адаптації. Виходячи з літературних джерел та результатів власних досліджень, наголошується на необхідності посилення інтелектуального ви...
Ефективність використання Нуклео Ц. М. Ф. Форте у відновній терапії після травми нерва
Проведено експериментальне моделювання травми нерва шляхом перетискання та подальшого лікування препаратом Нуклео Ц. М. Ф. форте. Ультраструктурне дослідження дозволило виявити після перетискання значні дистрофічні та де...