Клініко-нейрофізіологічні особливості перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії і типу, зумовленої тандемною дуплікацією гена рмр22
Journal Title: Лікарська справа - Year 2017, Vol 0, Issue 5
Abstract
Наведено результати клініко-нейрофізіологічного дослідження 20 хворих віком від 20 до 56 років із спадковою моторно-сенсорною нейропатією (СМСН) І типу, яких розподілено на дві групи: І – 10 осіб з підтвердженою дуплікацією гена РМР22; ІІ – 10 осіб без дуплікації гена РМР22. Визначено відмінності в перебігу СМСН у хворих І групи в першу чергу у вигляді клініко-нейрофізіологічних ознак більш вираженого ураження нервів верхніх кінцівок та вторинної аміотрофії й маркерні електроміографічні показники для СМСН І типу з дуплікацією гена РМР22; зменшення амплітуди М-відповіді n. ulnaris та n. medialis, уповільнення швидкості поширення збудження по моторних нервах (n. medialis та n. ulnaris), а також збільшення резидуальної латентності n. ulnaris.
Authors and Affiliations
V. V. Orzheshkovskyi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP642705
- DOI -
- Views 217
- Downloads 0
Порушення харчового режиму як чинник розвитку аліментарного ожиріння у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень
У статті визначено порушення харчового режиму пацієнтами з хронічним обструктивним захворюванням легень (ХОЗЛ) у поєднанні з аліментарним ожирінням. Обстежено 83 хворих на ХОЗЛ. Залежно від індексу маси тіла хворих розпо...
Оцінка якості життя хворих на остеоартроз з коморбідною патологією за MOS SF-36
Визначена валідність опитувальника MOS SF-36 для оцінки якості життя хворих на остеоартроз з коморбідною паталогією.
Довгий шлях до зцілення (рідкісні некласичні захворювання людини)
Наведено випадки некласичних рідкісних захворювань, які вимагають особливої уваги до різних паразитарних захворювань. Найчастіше під «маскою» невідомої ідіопатичної патології з алергічними, аутоімунними проявами можуть х...
Стан адаптаційних механізмів при поєднанні гіпертонічної хвороби з хронічним панкреатитом
Проведено дослідження хворих на гіпертонічну хворобу із супутнім хронічним панкреатитом у фазі нестійкої ремісії. Виявлено порушення адаптаційних механізмів у вигляді розладів вегетативної регуляції, антиоксидантного зах...
Організація комплексного епідеміологічного нагляду за кампілобактеріозом в сучасних умовах
Наведено дані про наукове обгрунтування системи комплексного епідеміологічного нагляду за кампілобактеріозом в сучасних умовах. Здійснено моніторинг захворюваності осіб різних вікових груп на кампілобактеріоз, бактеріоло...