Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 2
Abstract
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık. Anahtar kelimeler: Konjenital anomaliler, dudak-damak yarığı, orofasiyal yarık
Authors and Affiliations
Kamil Ağaçayak, Elif Ağaçayak, Salih Coşkun, Orhan Aksoy
Gebelikte hiperparatiroidizm: İki olgu sunumu
Primer Hiperparatiroidizm (PHPT), gebelikte oldukça nadir görülen bir ancak hem anne hem de fetus için hayatı tehdit edici bir durumdur. Hiperemezis gravidarum kliniği ile karışması nedeni ile tanı koymak zordur....
The effects of anemia in pregnancy on the mode of delivery and newborn
Objective: The aim of this study is to evaluate the effects of anemia in pregnancy on the mode of delivery and newborn. Methods: Between June and October 2009, 307 pregnant women were evaluated in terms of hemoglobin...
Our results of large area mitomycin C application rabeculectomy in cases with advanced glaucoma
Objective: To evaluate large area Mitomycin-C (MMC) applied trabeculectomy results in advanced glaucoma patients in which targeted intraocular pressure (IOP) can not be achieved with maximum medical therapy. Methods:...
Nadir bir anomali: Çift sağ koroner arter
Koroner arter anomalileri nadir görülen anomalilerdir. Bunlar genellikle semptom vermezler ve tesadüfen saptanırlar. Çift sağ koroner arter (SKA) oldukça nadir görülen bir koroner arter anomalisidir. Çift SKA tanımlam...
Üniversite öğrencilerinde çocukluk çağı istismarı sıklığı
Amaç: Çocuk istismarı veya çocuğa yönelik kötü muamele insanlık tarihi kadar eski, sosyal ve tıbbi bir sorundur. Bu çalışmada üniversite öğrencilerinde çocukluk çağında istismara uğrama sıklığının ortaya konması ve is...