Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 2
Abstract
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık. Anahtar kelimeler: Konjenital anomaliler, dudak-damak yarığı, orofasiyal yarık
Authors and Affiliations
Kamil Ağaçayak, Elif Ağaçayak, Salih Coşkun, Orhan Aksoy
Keywords
Related Articles
- EP ID EP88669
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.02.0447
- Views 133
- Downloads 0
Intramedullary spinal cord abscess presentation which is mimicking spinal tumor: A rare case
Intramedullary spinal cord abscess (ISCA) is extraordinarly a rare infectious disease which can mimick spinal cord tumor with high morbidity and mortality. Diagnosis of ISCA is very tricky and time consuming. 3-year-o...
Çocuklarda akut astım atağı tedavisinde sistemik ve yüksek doz inhale kortikosteroidlerin erken ve geç dönem etkinliğinin karşılaştırılması
Amaç: Bu çalışmada akut astım atağı ile başvuran çocuklarda sistemik steroidler ile yüksek doz inhale steroidlerin etkinliğinin karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve yöntem: Akut astım atağı ile gelen çocuklar random...
Multiple myeloma masquerading as a pulmonary mass: A rare presentation
Multiple myeloma represents malignant disorder of plasma cells. Tumour extension is primarily seen within the bone and bone marrow, despite widespread distribution of plasma cells in the body. Metastatic deposits outs...
Opinions of Operating Room Nurses Regarding Patient and Staff Safety in Operating Room
Objectives: Patient and staff safety is a crucial issue for the health agenda of all countries. Patient safety involves promoting the measures which ensure that mistakes are noted, reported and corrected before they aff...
The distribution of T lymphocyte subtypes in cases with different chronic liver disease
Objective: Hepatitis B is an important infectious disease, which can cause severe chronic cirrhosis and hepatocellular carcinoma in 1-5 % of adult patients. Whereas, Hepatitis D is a defective virus infection t...