Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 2
Abstract
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık. Anahtar kelimeler: Konjenital anomaliler, dudak-damak yarığı, orofasiyal yarık
Authors and Affiliations
Kamil Ağaçayak, Elif Ağaçayak, Salih Coşkun, Orhan Aksoy
Our experience in breast conserving surgery in breast cancers
Objective: This study presents the long-term results of patients who had breast conserving surgery at our clinic because of breast cancer. Methods: The data of 99 patients, who had breast conserving surgery because of...
The Results of Cross-Linking With Riboflavin/UV-A in Patients With Progressive Keratoconus
Objective: To evaluate the results of corneal cross-linking with UV-A/riboflavin in patients with progressive keratoconus. Methods: Forty-seven eyes of 30 patients with progressive keratoconus (16 female, 14 male) w...
Ekinokokkozis olgularının histopatolojik yönden retrospektif olarak değerlendirilmesi
Amaç: Çalışmada Ocak 2008-Haziran 2013 yılları arasında cerrahi kliniklerden patoloji laboratuvarına gönderilen ve patolojik olarak kist hidatik tanısı konulan 28 olguya ait materyallerin retrospektif olarak değerl...
Preoperatif ve İntraoperatif Klinik Bulguların Üreter Taşı Endoskopik Tedavi Başarısına Etkisi
Amaç: Üreter taşı nedeniyle üreterorenoskopi (URS) yapılan hastaların klinik verileri ile taşsızlık oranları arasındaki ilişkiyi retrospektif olarak araştırmayı amaçladık. Yöntemler: Çalışmamız kliniğimizde üreter ta...
Herediter anjioödemli hastanın anestezi yönetimi
Herediter anjioödem C1 esteraz inhibitör eksikliğine bağlı olarak gelişen otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Herediter anjioödemli hastalar klinik olarak yüz, gövde, solunum yolları, abdominal organ...