Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 2
Abstract
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık. Anahtar kelimeler: Konjenital anomaliler, dudak-damak yarığı, orofasiyal yarık
Authors and Affiliations
Kamil Ağaçayak, Elif Ağaçayak, Salih Coşkun, Orhan Aksoy
Keywords
Related Articles
- EP ID EP88669
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.02.0447
- Views 150
- Downloads 0
Bilateral elastofibroma dorsi olgusu
Elastofibroma dorsi nadir görülen bir yumuşak doku tümörüdür. Oluşumunda kol gücüyle çalışan insanlarda skapulanın toraks duvarına aşırı sürtünmesi veya genetik faktörler sorumlu tutulur. Tanısında toraks bilgisayarlı to...
Primer Akciğer Lenfoma Olgusu
Primer pulmoner lenfoma, tüm akciğer tümörlerinin yalnızca %0,5’ini teşkil eden ve intrapulmoner lenfatiklerden kaynaklanan nadir bir tümördür. Radyolojik olarak kitle ve konsolidasyon şeklinde görülebilmesi nedeniyle,...
A rare cause of neonatal meningitis: Group A streptecocci
Group A Streptococci are rare cause of neonatal meningitis. In this case report, we discussed a case of newborn meningitis caused by Group A beta hemolytic streptococcus under the light of related literature. Twenty f...
Protein expression changes in breast cancer and their importance
Studies about nucleic acids have increased after the publication of DNA’s three dimensional structure by Watson and Crick. Nucleic acids are the heritable molecules which contain codes for proteins. Proteins are the m...
Zoledronic acid treatment in an adult patient with Osteogenesis Imperfecta: A case report and review of the literature
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare heritable condition characterized by bone fragility and reduced bone mass. This pathology is characterized by disruption of biosynthesis of Type I collagen, and production of limite...