Лабораторна оцінка ризиків розвитку злоякісних новоутворень молочної залози та яєчників
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 41
Abstract
<p>У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими: для раку молочної залози – 5–10% і для раку яєчників – 10–17%, і пов’язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.</p><p>BRCA1 і BRCA2 є основними генами, які беруть участь у розвитку спадкового синдрому раку молочної залози і яєчників. Мутаціями саме в генах BRCA1 і BRCA2 обумовлені 20–50% спадкових форм раку молочної залози, 90–95% випадків спадкового раку яєчників у жінок, а також до 40% випадків раку молочних залоз у чоловіків.</p><p>Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 обумовлюють підвищений ризик виникнення раку молочних залоз та яєчників. У носіїв мутацій цих генів рак молочних залоз має морфологічні, молекулярні та імунофенотипні особливості. На відміну від спорадичного, BRCA-асоційований рак молочної залози характеризується вищим ступенем злоякісності.</p><p>У статті, серед іншого, розглядаються два найпоширеніших методи виявлення мутацій генів BRCA1 та BRCA2, які на сьогоднішній день застосовуються в світовій лабораторній діагностиці. Перший метод – це метод полімеразно-ланцюгової реакції в режимі реального часу, який використовується для виявлення мутацій найбільш розповсюджених геноваріантів. Другий метод – секвенування «нового покоління» (Next-Generation Sequencing, NGS), тобто метод повного секвенування геному для виключення носійства частих і рідкісніших мутацій. Крім того, автори наводять рекомендації низки провідних американських організацій та МОЗ України щодо термінів скринінгу на рак молочної залози в залежності від віку та спадкових/генетичних ризиків розвитку онкозахворювання. Медична лабораторія «ДІЛА» пропонує виявлення найбільш розповсюджених серед європейської популяції мутацій геноваріантів BRCA1 та BRCA2, а також надає можливість визначити не тільки генетичні ризики розвитку раку, а й провести оцінку прогресування та моніторинг лікування за допомогою визначення онкомаркерів.</p>
Authors and Affiliations
А. Шумицький, О. Бурка, І. Сідорова
Keywords
Related Articles
- EP ID EP537812
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.41.43-47
- Views 157
- Downloads 0
Вітамін D-дефіцитні стани в ґенезі порушень репродуктивного здоров’я жінки
<p>Завдяки безперервному науковому та творчому пошуку дослідників протягом останніх майже ста років препарати вітаміну D знаходять все більше застосувань – від класичної профілактики рахіту та остеомаляції до попередженн...
Вплив ожиріння на розвиток гіперплазії ендометрія в жінок різного віку
<p>Останні наукові дослідження свідчать, що жирова тканина – не пасивне депо метаболізму, як вважалося раніше, а активний ендокринний орган. Патологічні процеси, що відбуваються в жировій тканині при її гіпертрофії під ч...
Преимущества проведения коррекции фолатного статуса с использованием витаминно-минерального комплекса, содержащего метафолин
<p>Фолиевая кислота – вещество, полученное путем химического синтеза, которое не является метаболически активным. Метафолин® – синтетическое производное, созданное на базе 5-метилтетрагидрофолата. Преимуществами метафоли...
Клинический случай анемии у пациентки с эндометриозом
<p>Пациентка А., 29 лет, обратилась с жалобами на то, что на фоне частых головных болей и утомляемости («упадка сил») ее кожа стала сухой, а волосы и ногти – ломкими.</p>
Сучасний погляд на оптимальну терапію ВПЛ-асоційованої патології шийки матки на тлі вагінального дисбіозу
<p>Вірус папіломи людини (ВПЛ) є доведеною причиною передраку та раку шийки матки. Порушення вагінальної мікробіоти в жінок із ВПЛ-асоційованою патологією шийки матки може сприяти канцерогенезу. Дефіцит лактобацил сприяє...