Лабораторна оцінка ризиків розвитку злоякісних новоутворень молочної залози та яєчників
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 41
Abstract
<p>У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими: для раку молочної залози – 5–10% і для раку яєчників – 10–17%, і пов’язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.</p><p>BRCA1 і BRCA2 є основними генами, які беруть участь у розвитку спадкового синдрому раку молочної залози і яєчників. Мутаціями саме в генах BRCA1 і BRCA2 обумовлені 20–50% спадкових форм раку молочної залози, 90–95% випадків спадкового раку яєчників у жінок, а також до 40% випадків раку молочних залоз у чоловіків.</p><p>Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 обумовлюють підвищений ризик виникнення раку молочних залоз та яєчників. У носіїв мутацій цих генів рак молочних залоз має морфологічні, молекулярні та імунофенотипні особливості. На відміну від спорадичного, BRCA-асоційований рак молочної залози характеризується вищим ступенем злоякісності.</p><p>У статті, серед іншого, розглядаються два найпоширеніших методи виявлення мутацій генів BRCA1 та BRCA2, які на сьогоднішній день застосовуються в світовій лабораторній діагностиці. Перший метод – це метод полімеразно-ланцюгової реакції в режимі реального часу, який використовується для виявлення мутацій найбільш розповсюджених геноваріантів. Другий метод – секвенування «нового покоління» (Next-Generation Sequencing, NGS), тобто метод повного секвенування геному для виключення носійства частих і рідкісніших мутацій. Крім того, автори наводять рекомендації низки провідних американських організацій та МОЗ України щодо термінів скринінгу на рак молочної залози в залежності від віку та спадкових/генетичних ризиків розвитку онкозахворювання. Медична лабораторія «ДІЛА» пропонує виявлення найбільш розповсюджених серед європейської популяції мутацій геноваріантів BRCA1 та BRCA2, а також надає можливість визначити не тільки генетичні ризики розвитку раку, а й провести оцінку прогресування та моніторинг лікування за допомогою визначення онкомаркерів.</p>
Authors and Affiliations
А. Шумицький, О. Бурка, І. Сідорова
Keywords
Related Articles
- EP ID EP537812
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.41.43-47
- Views 134
- Downloads 0
Передменструальний синдром. Патогенетичні аспекти лікування
<p>Метою описаного в статті дослідження було вивчення ефективності використання мікронізованого прогестерону в лікуванні передменструального синдрому. Було досліджено 68 жінок репродуктивного віку від 18 до 40 років (сер...
Особливості клімактеричного синдрому в жінок із ендометріозом
<p>Для пацієнток із ендометріозом, питома вага якого складає близько 50% серед жінок перименопаузального віку, проблема клімактеричного синдрому (КС) є надзвичайно актуальною. Саме в цієї категорії жінок процеси дезадапт...
Комбинированные оральные контрацептивы: оптимальный комплекс обследования
<p>Комбинированные оральные контрацептивы (КОК) – эффективные препараты контрацепции и лечения репродуктивных нарушений при синдроме поликистозных яичников (СПКЯ). Рекомендация использования КОК согласно руководству ВОЗ...
Сучасні погляди на лікування плацентарної дисфункції у вагітних після ЕКЗ
<p>З впровадженням екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) збільшилося і число проблем, пов’язаних із високою частотою розвитку акушерської та перинатальної патології в жінок із індукованою вагітністю. Мета дослідження – о...
Особливості гормонального гомеостазу в пацієнток із клімаксом на тлі ендометріозу
<p>У статті викладено результати дослідження стану ендокринного гомеостазу в пацієнток із клімактеричними проявами на тлі ендометріозу та встановлено корелятивну залежність між ступенем важкості клімактеричних проявів та...