Mitokondriyal Bozukluğu Olan Hastalarda Klinik ve Histopatolojik İnceleme
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2012, Vol 29, Issue 4
Abstract
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyle heterojen bir hastalık grubudur. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik, moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Bu incelemeler birçok merkezde uygulanamayabilir. Kas biyopsisi mitokondriyal hastalığı saptamada önemli bilgiler verir. Ragged red lifler ve sitokrom oksidaz negatif lifler mitokondriyal bozukluğun morfolojik bulgusudur. Bu çalışmada kas biyopsilerinde mitokondriyal anormallik saptanan olguların klinik özelliklerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır. Metod: Mitokondriyal sitopati tanı kriterlerine göre, kas biyopsilerinde mitokondriyal anormalliği saptanan olguların demografik ve nörolojik özellikleri, başvuru semptomları, eşlik eden sistemik tutulumları, sendromik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: İncelenen 936 kas biyopsi örneğinden, 118'inde mitokondriyal anormallik görüldü. Seksendört hastada klinik ve histopatolojik özelliklerine dayanarak primer mitokondriyal hastalık düşünüldü. 34 hastada ise tanı klinik özellikleri ve eşlik eden diğer histopatolojik bulgular ile mitokondriyal doğada olmayan hastalıklar saptandı, sekonder mitokondriyal bozukluk olarak değerlendirildi. Bu çalışmada en sık görülen sendrom 61 hasta ile kronik progresif eksternal oftalmopleji idi. 15 hasta izole proksimal miyopati, 4 hasta Kearns Sayre sendromu, 2 hasta SANDO, 1 hasta MNGIE, 1 hasta MLASA olarak değerlendirildi. Sonuç: Mitokondriyal anormallikler hem primer mitokondriyal hastalıklarda hem de sekonder bozukluk olarak pek çok hastalıkta görülür. Primer mitokondriyal hastalığı olanların çoğunda oftalmolojik ve nöromuskuler tutulum görülmektedir. Mitokondriyal hastalıkların kesin tanısı multidisipliner bir yaklaşıma dayanır, kas biyopsisi hem tanı hem de geniş bir grup hastalığın ayırıcı tanısı için yararlı bir incelemedir.
Authors and Affiliations
Ozgur EKMEKCI, Hatice KARASOY, Nur YUCEYAR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP103805
- DOI -
- Views 76
- Downloads 0
Temporosphenoidal Fibrous Dysplasia: A Case Report
Fibrous dysplasia (FD) is a localized disorder of bone that may lead to bony distortional expansions. We report a case of FD of the temporosphenoidal bone. In this case, we took out subtotally the part of the temporal bo...
Omurga Cerrahisinde Yıkama Seti (Pulsavactmplus) İle İrrigasyonda İntravasküler Alana Sıvı Geçişi Olur mu?
Bu çalışmanın amacı dejeneratif omurga nedeniyle enstrumantasyon yapılan olgularda yıkama seti (Pulsavactmplus) ile irrigasyonda irrigasyon sıvısının intravasküler alana geçişi ile “kan elektrolit düzeyi” ve “tam kan say...
Vertigo and Imbalance
Vertigo, dizzeness and imbalance are common complaints of patients seen in pratice. Both of the terms are used interchangeable by the patients. Most of the patients seen in a balance clinic have recurrent vertigo. Recurr...
Early Rebleeding of Multiple Hemorrhagic Metastatic Choriocarcinoma with Intracerebral Hemorrhage
Choriocarcinoma is a rare, highly malignant gestational trophoblastic neoplasia. This tumor is known for its rapid hematogenous spread to multiple organs and good response to chemotherapy. However, cerebral metastases oc...
Add-On Levetiracetam Therapy In Refractory Childhood Epilepsy: Clinical Experience In A Child Hospital
Purpose: Levetiracetam is a new anti-epileptic drug with proven efficacy in both partial and generalized seizures, in children. In this retrospective clinical study, we evaluated the effect of levetiracetam in 24 childre...