Mitokondriyal Bozukluğu Olan Hastalarda Klinik ve Histopatolojik İnceleme
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2012, Vol 29, Issue 4
Abstract
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyle heterojen bir hastalık grubudur. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik, moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Bu incelemeler birçok merkezde uygulanamayabilir. Kas biyopsisi mitokondriyal hastalığı saptamada önemli bilgiler verir. Ragged red lifler ve sitokrom oksidaz negatif lifler mitokondriyal bozukluğun morfolojik bulgusudur. Bu çalışmada kas biyopsilerinde mitokondriyal anormallik saptanan olguların klinik özelliklerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır. Metod: Mitokondriyal sitopati tanı kriterlerine göre, kas biyopsilerinde mitokondriyal anormalliği saptanan olguların demografik ve nörolojik özellikleri, başvuru semptomları, eşlik eden sistemik tutulumları, sendromik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: İncelenen 936 kas biyopsi örneğinden, 118'inde mitokondriyal anormallik görüldü. Seksendört hastada klinik ve histopatolojik özelliklerine dayanarak primer mitokondriyal hastalık düşünüldü. 34 hastada ise tanı klinik özellikleri ve eşlik eden diğer histopatolojik bulgular ile mitokondriyal doğada olmayan hastalıklar saptandı, sekonder mitokondriyal bozukluk olarak değerlendirildi. Bu çalışmada en sık görülen sendrom 61 hasta ile kronik progresif eksternal oftalmopleji idi. 15 hasta izole proksimal miyopati, 4 hasta Kearns Sayre sendromu, 2 hasta SANDO, 1 hasta MNGIE, 1 hasta MLASA olarak değerlendirildi. Sonuç: Mitokondriyal anormallikler hem primer mitokondriyal hastalıklarda hem de sekonder bozukluk olarak pek çok hastalıkta görülür. Primer mitokondriyal hastalığı olanların çoğunda oftalmolojik ve nöromuskuler tutulum görülmektedir. Mitokondriyal hastalıkların kesin tanısı multidisipliner bir yaklaşıma dayanır, kas biyopsisi hem tanı hem de geniş bir grup hastalığın ayırıcı tanısı için yararlı bir incelemedir.
Authors and Affiliations
Ozgur EKMEKCI, Hatice KARASOY, Nur YUCEYAR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP103805
- DOI -
- Views 87
- Downloads 0
Epidural Haematoma of The Vertex: Surgical Versus Conservative Management: Report of Two Cases
Vertex epidural haematomas may be underestimated or overlooked altogether when computed tomographic scans alone are used for diagnosis. Magnetic resonance imaging is not usually indicated for trauma patients, but it is a...
Pediatric Giant-Sized Intracerebral Hydatid Cyst: Reports Of Two Cases
Hydatid cyst disease is a parasitic disease caused by the larval forms of echinococci. Although the liver and lungs are the most common organs affected by the disease, it may appear rarely in central nervous system. It h...
Anatomic Features of Distal Anterior Cerebral Artery Supply on Corpus Callosum: A Detailed Study on 140 Cerebral Hemispheres
The vascularisation pattern of the distal anterior cerebral artery remains a subject of debate to neurovascular surgeons. To elucidate this further, study has been conducted on seventy cadaveric brains (140 hemispheres)...
Memory Dysfunction in Parkinson’s Disease
Idiopathic Parkinson’s Disease (IPD) is characterized by a triad of motor symptoms; bradikinesia, rigidity and resting tremor. Previous studies have demonstrated that, the motor symptoms are frequently accompanied by cog...
Epilepsi Cerrahisi Sonrası Ortaya Çıkan Epileptik Olmayan Psikojenik Nöbetler: Olgu Sunumu
Epileptik olmayan psikojenik nöbetler (EOPN) davranış olarak epileptik nöbetlere benzeyen ancak nöronal deşarjlarla birlikte olmayan psikolojik süreçlerle ilişkili ataklardır. Epilepsi cerrahisi merkezlerine dirençli epi...