Mitokondriyal Bozukluğu Olan Hastalarda Klinik ve Histopatolojik İnceleme
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2012, Vol 29, Issue 4
Abstract
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyle heterojen bir hastalık grubudur. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik, moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Bu incelemeler birçok merkezde uygulanamayabilir. Kas biyopsisi mitokondriyal hastalığı saptamada önemli bilgiler verir. Ragged red lifler ve sitokrom oksidaz negatif lifler mitokondriyal bozukluğun morfolojik bulgusudur. Bu çalışmada kas biyopsilerinde mitokondriyal anormallik saptanan olguların klinik özelliklerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır. Metod: Mitokondriyal sitopati tanı kriterlerine göre, kas biyopsilerinde mitokondriyal anormalliği saptanan olguların demografik ve nörolojik özellikleri, başvuru semptomları, eşlik eden sistemik tutulumları, sendromik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: İncelenen 936 kas biyopsi örneğinden, 118'inde mitokondriyal anormallik görüldü. Seksendört hastada klinik ve histopatolojik özelliklerine dayanarak primer mitokondriyal hastalık düşünüldü. 34 hastada ise tanı klinik özellikleri ve eşlik eden diğer histopatolojik bulgular ile mitokondriyal doğada olmayan hastalıklar saptandı, sekonder mitokondriyal bozukluk olarak değerlendirildi. Bu çalışmada en sık görülen sendrom 61 hasta ile kronik progresif eksternal oftalmopleji idi. 15 hasta izole proksimal miyopati, 4 hasta Kearns Sayre sendromu, 2 hasta SANDO, 1 hasta MNGIE, 1 hasta MLASA olarak değerlendirildi. Sonuç: Mitokondriyal anormallikler hem primer mitokondriyal hastalıklarda hem de sekonder bozukluk olarak pek çok hastalıkta görülür. Primer mitokondriyal hastalığı olanların çoğunda oftalmolojik ve nöromuskuler tutulum görülmektedir. Mitokondriyal hastalıkların kesin tanısı multidisipliner bir yaklaşıma dayanır, kas biyopsisi hem tanı hem de geniş bir grup hastalığın ayırıcı tanısı için yararlı bir incelemedir.
Authors and Affiliations
Ozgur EKMEKCI, Hatice KARASOY, Nur YUCEYAR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP103805
- DOI -
- Views 93
- Downloads 0
Anterior Tarsal Tunnel Syndrome: Electrophysiological and Clinical Evaluation of Five Cases
Anterior tarsal tunnel syndrome is entrapment of deep peroneal nerve between the inferior extensor retinaculum and fascia overlying the talus and navicular bones that is an infrequent and probabaly overlooked condition....
C-Jun N-Terminal Kinase Mediates Calcitonin Gene-Related Peptide Expression in Rat Trigeminal Ganglion in Vitro
Objective: Calcitonin gene-related peptide (CGRP) plays a prominent role in migraine pathophysiology. However, the underlying molecular mechanisms that are responsible for regulating CGRP expression are not fully underst...
Tek Taraflı Medial Talamik İnfarkt ve İzole Vertikal Bakış Felci-Vaka Sunumu
Vertikal bakışı kontrol eden yapılar mezensefalonda bulunur ancak bu alanın supranükleer kontrolü hakkında yeterli veri mevcut değildir. 29 yaşında kadın hasta kliniğimize akut başlayan diplopi nedeniyle kabul edildi. Nö...
Rhombencephalosynapsis: A Rare Cerebellar Malformation
Background: Rhombencephalosynapsis is characterized by agenesis/hypogenesis of the cerebellar vermis along with the fusion of the cerebellar hemispheres in the midline. There are less than 50 cases in the literature, and...
Microinvasive Bilateral Decompression Via Unilateral Surgical Approaches in The Bilateral Lumbar Disc Herniation (Contralateral Discectomy): A Novel Technique and Clinical Study
Objective: Bilateral lumbar disc herniation is rare in the neurosurgical practices. Surgical approach in bilateral lumbar disc herniation is bilateral laminotomy and discectomy. This technique has disadvantages. Minimall...