Molekularne aspekty dziedzicznie uwarunkowanych niedosłuchów
Journal Title: Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi - Year 2005, Vol 4, Issue 2
Abstract
Dziedzicznie uwarunkowane zaburzenia słuchu są klinicznie i genetycznie bardzo heterogenną grupą, do której zalicza się ok. 1/3 wszystkich przypadków upośledzenia słuchu u ludzi. Dane epidemiologiczne wskazują, że 1–2:1000 dzieci jest głuchych od urodzenia lub głuchnie w pierwszym okresie życia, aż połowa z nich może być zaliczona do grupy z genetycznym uwarunkowaniem wady. Na podstawie obrazu klinicznego, towarzyszących dodatkowych patologii lub ich braku, u osoby niesłyszącej możemy rozróżnić niedosłuch izolowany (ok. 67%) lub występujący w zespołach wad (ok. 33%). Dalej, w odniesieniu do niedosłuchów izolowanych, podział dotyczy sposobu dziedziczenia wady – 18% dziedziczonych jako cecha autosomalnie dominująca, 80% – autosomalnie recesywna, 1–2% sprzężona z chromosomem X. Pozostały ułamek procenta to niedosłuchy dziedziczone w linii matczynej związane z mitochondrialnym DNA. W miarę ulepszania metod diagnostyki molekularnej oraz stopniowego wprowadzania testów skryningowych do praktyki klinicznej, w coraz większym odsetku identyfikuje się defekt genetyczny leżący u podłoża wady. Przełożenie zdobytych informacji w zakresie badań podstawowych na codzienną praktykę kliniczną nabiera jeszcze większego znaczenia, a identyfikacja podłoża genetycznego upośledzenia słuchu to podstawowy krok do zrozumienia reguł odpowiedzialnych za proces słyszenia oraz podstawowy element do opracowywania nowych metod leczenia opartych na terapiach genowych czy regeneracji komórek. Autorzy przedstawiają krótki przegląd dotyczący aktualnej wiedzy na temat genetycznego podłoża upośledzenia słuchu, zagadnień diagnostyki molekularnej głuchoty oraz opcji leczenia opartych na terapii genowej.
Authors and Affiliations
Markus Pfister, Maciej Wróbel
Keywords
Related Articles
- EP ID EP149501
- DOI -
- Views 63
- Downloads 0
Otoacoustic emissions in physical and clinical aspect
The paper presents a review of problems related to the otoacoustic emission, in both cognitive and application aspects. The otoacoustic emission is an objective and noninvasive method of examination of the hearing organ,...
Molekularne aspekty dziedzicznie uwarunkowanych niedosłuchów
Dziedzicznie uwarunkowane zaburzenia słuchu są klinicznie i genetycznie bardzo heterogenną grupą, do której zalicza się ok. 1/3 wszystkich przypadków upośledzenia słuchu u ludzi. Dane epidemiologiczne wskazują, że 1–2:10...
Rozpoznawanie i leczenie raka krtani
Na podstawie podziału anatomoklinicznego omówiono objawy raka krtani w piętrze nadgłośniowym, głośniowym i podgłośniowym. Przedstawiono metody rozpoznawania nowotworu z uwzględnieniem laryngoskopii pośredniej, bezpośredn...
Chirurgia rekonstrukcyjna w operacjach onkologicznych raków jamy ustnej i gardła
Celem pracy było przedstawienie problematyki chirurgii rekonstrukcyjnej u chorych po rozległych zabiegach onkologicznych w obrębie głowy i szyi. Poruszono ważne aspekty anatomicznej budowy jamy ustnej i ustnej części gar...
The acoustic parameters criteria in normal registration of hearing evoked potentials
The paper is a result of theoretical knowledge as well as 25 years experience of acoustic evoked potentials registration. The objectivenes of results of ERA registration needs proper hearing organ stimulation as well as...