Мультигенні форми тромбофілії при звичному невиношуванні плода
Journal Title: Медичні перспективи - Year 2015, Vol 20, Issue 1
Abstract
Невынашивание беременности является актуальной проблемой современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет 10-25% всех беременностей, а привычное невынашивание беременности наблюдается у 5%. Привычное невынашивание беременности рассматривается как типичное мультифакториальное заболевание, то есть сочетанный результат экспрессии функционально ослабленных вариантов многих генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Генетическая природа привычного невынашивания беременности включает группы генов, отвечающих за нарушения в системе гемостаза и эндотелиальной дисфункции. Целью исследования стало определение частоты и роли сочетаний аллельных вариантов генов тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии привычного невынашивания беременности. 109 женщин с привычным невынашиванием беременности и 34 условно здоровых беременных были протестированы с помощью аллель специфической полимеразной цепной реакции и определены генетические полиморфизмы факторов свертывания крови и фибринолиза (1691 G → A фактора V Leiden, 20210 G → A протромбина, 5G / 4G PAI-1, -455 G → A фибриногена β) и эндотелиальной дисфункции (192 Q → R PON-1, 677 C → T MTHFR). Проведенное иссле¬дование показало целесообразность обследования женщин с привычным невынашиванием беременности на наличие наследственных дефектов в системе гемостаза (мутации генов фактора V Leiden, протромбина 20210G → A, полиморфизм гена PAI-1 5G/4G, фибриногена β -455 G → A) и эндотелиальной дисфункции (полиморфизм гена MTHFR 677 С → T). Обнаружена высокая частота мультигенных форм тромбофилии (два и более дефекта) у пациенток с привычным невынашиванием беременности – 80,7%. При этом наиболее часто определялись патологические полиморфизмы, которые обусловливают дефекты фибринолиза в сочетании с дисфибриногенемией.
Authors and Affiliations
K. Voronin , N. Davidenko , T. Loskutova
The functional status of the professional football players during functional testing procedure
The purpose of the investigation was the analysis of the functional status of professional football players during the special functional testing procedure (shuttle test). We used different testing methods such as an erg...
Rare clinical case: solid pseudopapillary tumor of the pancreas
Solid pseudopapillary tumor of the pancreas (Frantz's tumor) is a very rare disease with uncertain malignant potential. This tumor occurs in young women at the age before 35 years. Asymptomatic disease course leads to gr...
Risk factors and prediction of inflammatory complications and local secondary osteoporosis in the bone structure of jaws in dental intraosseous implantation in healthy subjects
As a result of complex clinical, immunologic and biochemical investigations of 48 patients peculiarities of development of inflammatory complications, local osteoporosis and destruction of bone tissue after performed den...
Гастроінтестинальна стромальна пухлина великих розмірів екстрагастроінтестинальної локалізації з різними морфологічними характеристиками
Проблематика точной верификации диагноза гастроинтестинальной стромальной опухоли сегодня является актуальной по многим причинам. Так, гистологическую диагностику усложняет наличие морфологической подобности с другими ме...
Здоров’явизначаюча технологія як взаємодія підлітків, сім’ї, школи та навколишнього середовища
Рассмотрены основные рекомендации по укреплению здоровья, формированию здорового образа жизни, гигиенического воспитания детей и подростков, сформулированные в концепции Европейского регионального бюро Всемирной организа...