Musculoskeletal disturbances in women with Turner's syndrome – case report
Journal Title: Fizjoterapia Polska - Year 2015, Vol 15, Issue 2
Abstract
Mianem zespołu Turnera określa się najczęściej spotykaną aberrację genetyczną związaną z chromosomami płciowymi. U dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera występują charakterystyczne cechy związane z wyglądem zewnętrznym, które określa się mianem fenotypu turnerowskiego. Ponadto, u pacjentek występują także zaburzenia, które bezpośrednio dotyczą narządu ruchu. Niniejszy opis przypadku oparty jest na wynikach oceny funkcjonalnej 18 letniej – wybranej losowo – pacjentki Oddziału Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, gdzie na podstawie badania cytogenetycznego stwierdzono wysokie stężenie gonadotropin, typowe dla zespołu Turnera. W ramach przeprowadzonej oceny zostały wykonane wybrane badania funkcjonalne, które wykazały liczne zaburzenia dotyczące nieprawidłowości postawy ciała, zaburzeń orientacji miednicy w przestrzeni, asymetrii rozkładu masy ciała na płaszczyznę podparcia oraz zaburzeń wzorca chodu. Nie zaobserwowano natomiast zaburzeń w zakresie wyników badań spirometrycznych, a także podstawowych miar stabilograficznych. Uzyskane wyniki mogą wskazywać na występowanie innych, niż wykazane w literaturze przed-miotu, zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera. Potwierdzenie zaburzeń funkcjonalnych wynikających z zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera może wskazywać na potrzebę przeprowadzania w tej grupie pacjentek diagnostyki funkcjonalnej oraz konieczność podejmowania wczesnej interwencji fizjoterapeutycznej.
Authors and Affiliations
Małgorzata Domagalska-Szopa, Andrzej Szopa, Weronika Gallert-Kopyto, Krzysztof Bąk, Anna Dawczyk, Aneta Gawlik, Agnieszka Drosdzol-Cop, Ryszard Plinta
Keywords
Related Articles
- EP ID EP65653
- DOI -
- Views 64
- Downloads 0
Ocena roli wcześniejszego przygotowania fizjoterapeutycznego w aspekcie zastosowania TENS podczas porodu u pierwiastek
Wstęp. Stosowanie TENS podczas porodu staje się coraz bardziej popularne choć doniesienia na temat jego skuteczności są sprzeczne. Za cel pracy postawiono sobie określenie jaka jest skuteczność podczas porodu przezskórne...
Physiotherapy in HIV/AIDS infected patients – case presentation, principles of prevention
Introduction. The first cases of the disease known as acquired immune deficiency syndrome (AIDS) were described in 1981. According to the WHO, more than 35 million people worldwide have been diagnosed with HIV since then...
Kształtowanie postawy etycznej fizjoterapeuty
Effect of an inpatient Active Rehabilitation programme on functional performance of patients following a cervical spinal cord injury
The study aimed to evaluate the effectiveness of a single administration of an inpatient programme of Active Rehabilitation on the functional performance of people with high spinal cord injury.The study involved 23 men b...
Propozycja rehabilitacji pacjentów po leczeniu zachowawczym i w powikłaniach złamań typu Collesa dalszej nasady kości promieniowej - wybrane zagadnienia
Jednym z najczęstszych złamań kości przedramienia jest złamanie typu Collesa. Dotyczy ono przede wszystkim kobiet około 60 r. ż. i najczęściej jest złamaniem na tle osteoporozy. W niniejszej pracy przedstawiono, na podst...