Mutacje genów niekolagenowych we wrodzonej łamliwości kości – znaczenie produktów tych genów w biosyntezie kolagenu i patogenezie choroby
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Niedawne badania ujawniły, że fenotyp „kruchych kości” we wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta – OI) jest spowodowany nie tylko przez dominujące mutacje genów kodujących kolagen typu I, ale również recesywne mutacje genów odpowiedzialnych za procesy potranslacyjne prokolagenu typu I i tworzenie kości. Fenotyp większości pacjentów z mutacjami w genach niekolagenowych podobny jest do najcięższych typów OI (III i II) uwarunkowanych mutacjami genów kolagenowych. Mutacje w genach kodujących białka kompleksu P3H1/CRTAP/CyPB, biorącego udział w 3-hydroksylacji kolagenu, eliminują hydroksylację Pro986 w kolagenie typu I i powodują zwiększenie modyfikacji kolagenu z udziałem hydroksylazy 4-prolilowej i lizylowej, jednak znaczenie tych zaburzeń w patomechanizmie choroby nie jest dokładnie znane. Brak funkcji białek kompleksu, pełniących także rolę białek opiekuńczych kolagenu, może stanowić dominujący patomechanizm choroby. Ostatnie odkrycia dodają do różnorodnych czynników powodujących OI i działających na kolagen inne białka opiekuńcze (HSP47 i FKBP65) i białko BMP-1, co podkreśla złożoność procesów dotyczących fałdowania kolagenu i jego sekrecji, jak również ich znaczenie w procesach kościotworzenia. Mutacje w genach kodujących czynnik transkrypcyjny SP7/OSX i czynnik pochodzący z nabłonka barwnikowego siatkówki (PEDF) stanowią nowy patomechanizm OI, który jest niezależny
Authors and Affiliations
Anna Galicka
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66707
- DOI -
- Views 138
- Downloads 0
Effect of vitamin D receptor gene (VDR) polymorphism on body height in children – own experience
Genetic and environmental factors have an influence on the process of growth and development of the body. One of numerous genetic factors can be the vitamin D receptor gene (VDR). The study aimed at evaluating the relati...
Functional modulation of plazmacytoid dendritic cells during viral infections
Plasmacytoid dendritic cells (pDCs), also known as interferon (IFN)-producing cells (IPCs), represent a unique cell population of innate immunity due to their ability to produce high amounts of type I IFNs in response to...
Structure of bacterial chromosome: An analysis of DNA-protein interactions in vivo
According to recent reports, bacterial chromosomes exhibit a hierarchical organization. The number of proteins that bind DNA are responsible for local and global organization of the DNA ensuring proper chromosome compact...
Variable fragments of heavy chain antibodies (VHHs): a new magic bullet molecule of medicine?
Serum of animals belonging to the Camelidae family (camels and llamas) contains fully active antibodies that are naturally devoid of light chains. Variable domains derived from heavy chain antibodies (hcAb) called VHHs...
Alcohol dependence syndrome – symptoms in the oral cavity
Alcohol dependence syndrome is defined as a cluster of physiological, behavioural and cognitive phenomena in which the use of a psychoactive substance takes on a much higher priority for a given individual than other beh...