Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Narkolepsja jest przewlekłą hipersomnią charakteryzującą się zespołem objawów nazywanych tetradą narkoleptyczną, do którego należą: nadmierna senność w ciągu dnia (EDS) oraz zaburzenia snu REM: katapleksja, porażenie przysenne i omany przysenne. Przyczyny narkolepsji nie zostały w pełni wyjaśnione. W patogenezie choroby prawdopodobnie mają udział czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Dotychczasowe dane wskazują, że u podłoża narkolepsji leży zanik neuronów podwzgórza wytwarzających hipokretyny, powstały prawdopodobnie w wyniku procesu autoimmunizacyjnego. U osób cierpiących na narkolepsję z katapleksją stężenia hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym drastycznie maleją. Podstawą do rozpoznania narkolepsji jest występowanie u pacjenta nadmiernej senności i epizodów snu w ciągu dnia w połączeniu z informacjami o przebytych napadach kataplektycznych. W przypadku nadmiernej senności w ciągu dnia, ale bez katapleksji diagnozę narkolepsji można postawić wówczas, gdy u pacjenta występują porażenia przysenne, omamy hipnagogiczne bądź zaburzenia ciągłości snu nocnego, a w wielokrotnym teście pomiaru czasu latencji snu stwierdzono latencję poniżej 8 min lub co najmniej dwukrotne wystąpienie fazy REM na początku snu. W diagnostyce narkolepsji wykorzystuje się także dwa markery biologiczne: niskie stężenie hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym i obecność genu DQB1*0602. W leczeniu narkolepsji stosuje się leki działające objawowo: w celu zmniejszenia EDS – związki psychostymulujące (pochodne amfetaminy, modafinil i armodafinil), w zapobieganiu napadom katapleksji – leki przeciwdepresyjne i kwas -hydroksymasłowy (GHB); w znoszeniu omamów i porażeń przysennych oraz w celu uzyskania poprawy snu nocnego – GHB. Istotną rolę odgrywa przestrzeganie przez pacjenta higieny snu i unikanie silnych emocji. W fazie badań znajdują się leki, których mechanizm działania oparty jest na etiopatologii narkolepsji – terapia immunomodulująca i hipokretynowa terapia zastępcza.
Authors and Affiliations
Jolanta Zawilska, Agata Woldan-Tambor, Anna Płocka, Katarzyna Kużajska, Jakub Wojcieszak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66794
- DOI -
- Views 159
- Downloads 0
Cu-GnRH – nowy analogon gnadoliberyny (GnRH)
W pracy opisano badania skoncentrowane wokół aspektów fizjologicznych i strukturalnych kompleksów metali z GnRH, które otrzymał prof. Henryk Kozłowski z Uniwersytetu Wrocławskiego. Stwierdzono, że kompleksy miedzi, niklu...
Systemowe kontaktowe zapalenie skóry
Systemowe kontaktowe zapalenie skóry (SKZS) to stan zapalny skóry pacjenta po systemowym podaniu haptenu, który wcześniej w kontakcie ze skórą wywołał bezpośrednią kontaktową reakcję alergiczną. Reakcje nadwrażliwości ch...
Evidence for the efficacy of immunotherapy in children with high-risk neuroblastoma
Neuroblastoma is the most common extra-cranial malignancy of childhood, with the highest incidence in children younger than 4 years. The prognosis depends on many factors, such as age at diagnosis, stage of disease and m...
Naprawa DNA przez wycinanie zasad azotowych w chorobie Alzheimera
Choroba Alzheimera (AD - Alzheimer Disease), jest najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną u ludzi powyżej 65 roku życia. Szacunkowe dane podają, że na AD w Polsce choruje prawie 200 tys. osób, natomiast na świecie na ten...
Właściwości komórek macierzystych, regulacje prawne oraz zastosowanie w medycynie
Komórki macierzyste (stem cells -SC) cechuje unikalna zdolność do samoodnawiania i różnicowania w różne typy komórek, dlatego odgrywają istotną rolę w procesie regeneracji i naprawy. Izolowane z węzła zarodkowego blastoc...