Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Narkolepsja jest przewlekłą hipersomnią charakteryzującą się zespołem objawów nazywanych tetradą narkoleptyczną, do którego należą: nadmierna senność w ciągu dnia (EDS) oraz zaburzenia snu REM: katapleksja, porażenie przysenne i omany przysenne. Przyczyny narkolepsji nie zostały w pełni wyjaśnione. W patogenezie choroby prawdopodobnie mają udział czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Dotychczasowe dane wskazują, że u podłoża narkolepsji leży zanik neuronów podwzgórza wytwarzających hipokretyny, powstały prawdopodobnie w wyniku procesu autoimmunizacyjnego. U osób cierpiących na narkolepsję z katapleksją stężenia hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym drastycznie maleją. Podstawą do rozpoznania narkolepsji jest występowanie u pacjenta nadmiernej senności i epizodów snu w ciągu dnia w połączeniu z informacjami o przebytych napadach kataplektycznych. W przypadku nadmiernej senności w ciągu dnia, ale bez katapleksji diagnozę narkolepsji można postawić wówczas, gdy u pacjenta występują porażenia przysenne, omamy hipnagogiczne bądź zaburzenia ciągłości snu nocnego, a w wielokrotnym teście pomiaru czasu latencji snu stwierdzono latencję poniżej 8 min lub co najmniej dwukrotne wystąpienie fazy REM na początku snu. W diagnostyce narkolepsji wykorzystuje się także dwa markery biologiczne: niskie stężenie hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym i obecność genu DQB1*0602. W leczeniu narkolepsji stosuje się leki działające objawowo: w celu zmniejszenia EDS – związki psychostymulujące (pochodne amfetaminy, modafinil i armodafinil), w zapobieganiu napadom katapleksji – leki przeciwdepresyjne i kwas -hydroksymasłowy (GHB); w znoszeniu omamów i porażeń przysennych oraz w celu uzyskania poprawy snu nocnego – GHB. Istotną rolę odgrywa przestrzeganie przez pacjenta higieny snu i unikanie silnych emocji. W fazie badań znajdują się leki, których mechanizm działania oparty jest na etiopatologii narkolepsji – terapia immunomodulująca i hipokretynowa terapia zastępcza.
Authors and Affiliations
Jolanta Zawilska, Agata Woldan-Tambor, Anna Płocka, Katarzyna Kużajska, Jakub Wojcieszak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66794
- DOI -
- Views 127
- Downloads 0
Prokariotyczne systemy ekspresyjne
Do nadprodukcji rekombinowanych białek wykorzystywane są zarówno eukariotyczne, jak i prokariotyczne systemy ekspresyjne. Wybór odpowiedniego systemu zależy m.in. od tempa wzrostu komórek gospodarza i sposobu ich hodowli...
Role of viral infections in the pathogenesis of Alzheimer’s disease
Alzheimer’s disease (AD) is the most common type of dementia around the world. It primarily affects the elderly, but unfortunately neurodegenerative changes can commence at any age. Despite of the next decade of research...
Plant and microbial sources of antioxidants
In recent years there has been growing interest in substances with antioxidative properties, which reduce or prevent harmful effects of free radicals on living tissues, and inhibit aging processes and the development of...
Biologia komórek macierzystych naskórka oraz ich znaczenie w medycynie
Naskórek stanowi tkankę ulegającą ciągłej odnowie i regeneracji. Począwszy od warstwy podstawnej, aż po warstwę rogową, zbudowany jest głównie z keratynocytów, będących na różnym etapie różnicowania. Keratynocyty odgrywa...
Indywidualizacja terapii przeciwnowotworowej; molekularne uwarunkowania mechanizmów działania nowoczesnych leków onkologicznych
Dysregulacja procesu transmisji sygnału na poziomie komórkowym, wynikająca z genetycznych nieprawidłowości, jest istotnym czynnikiem inicjacji, promocji i progresji nowotworów. Możliwość kontrolowania aktywności odpowied...