Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Narkolepsja jest przewlekłą hipersomnią charakteryzującą się zespołem objawów nazywanych tetradą narkoleptyczną, do którego należą: nadmierna senność w ciągu dnia (EDS) oraz zaburzenia snu REM: katapleksja, porażenie przysenne i omany przysenne. Przyczyny narkolepsji nie zostały w pełni wyjaśnione. W patogenezie choroby prawdopodobnie mają udział czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Dotychczasowe dane wskazują, że u podłoża narkolepsji leży zanik neuronów podwzgórza wytwarzających hipokretyny, powstały prawdopodobnie w wyniku procesu autoimmunizacyjnego. U osób cierpiących na narkolepsję z katapleksją stężenia hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym drastycznie maleją. Podstawą do rozpoznania narkolepsji jest występowanie u pacjenta nadmiernej senności i epizodów snu w ciągu dnia w połączeniu z informacjami o przebytych napadach kataplektycznych. W przypadku nadmiernej senności w ciągu dnia, ale bez katapleksji diagnozę narkolepsji można postawić wówczas, gdy u pacjenta występują porażenia przysenne, omamy hipnagogiczne bądź zaburzenia ciągłości snu nocnego, a w wielokrotnym teście pomiaru czasu latencji snu stwierdzono latencję poniżej 8 min lub co najmniej dwukrotne wystąpienie fazy REM na początku snu. W diagnostyce narkolepsji wykorzystuje się także dwa markery biologiczne: niskie stężenie hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym i obecność genu DQB1*0602. W leczeniu narkolepsji stosuje się leki działające objawowo: w celu zmniejszenia EDS – związki psychostymulujące (pochodne amfetaminy, modafinil i armodafinil), w zapobieganiu napadom katapleksji – leki przeciwdepresyjne i kwas -hydroksymasłowy (GHB); w znoszeniu omamów i porażeń przysennych oraz w celu uzyskania poprawy snu nocnego – GHB. Istotną rolę odgrywa przestrzeganie przez pacjenta higieny snu i unikanie silnych emocji. W fazie badań znajdują się leki, których mechanizm działania oparty jest na etiopatologii narkolepsji – terapia immunomodulująca i hipokretynowa terapia zastępcza.
Authors and Affiliations
Jolanta Zawilska, Agata Woldan-Tambor, Anna Płocka, Katarzyna Kużajska, Jakub Wojcieszak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66794
- DOI -
- Views 143
- Downloads 0
Witamina D w chorobach alergicznych
Witamina D jest czynnikiem pełniącym istotną rolę w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej. Oprócz wpływu na metabolizm kości, wykazuje działanie immunomodulujące i przeciwzapalne. Dominuje pogląd, że czynnik ten ham...
Surowicze stężenia IL-10 i IL-12 odzwierciedlają uzyskiwaną odpowiedź na chemioterapię u dzieci z mięsakami tkanek miękkich, jednak ulegają modyfikacji podczas terapii czynnikiem wzrostu kolonii granulocytów (G-CSF) oraz w przebiegu sepsy
Podłoże genetyczne wrodzonych wad nerek i układu moczowego
Wrodzone wady nerek i układu moczowego (congenital anomalies of the kidney and urinary tract – CAKUT) występują z częstością 1 na 500 żywych urodzeń i są częstą przyczyną niewydolności nerek już w okresie dzieciństwa. Ob...
Kannabinoidy – nowy oręż do walki z nowotworami?
Konopie siewne (Cannabis sativa) były wykorzystywane przez człowieka od czasów neolitycznych. Stosowano je m.in. do produkcji włókien i lin, jako substancje rekreacyjne oraz jako doskonały środek leczniczy. Wyizolowanie...
Cytotoxic and apoptosis-inducing effects of bendamustine used alone and in combination with rituximab on chronic lymphocytic leukemia cells in vitro
Aim: The aim of our study was to compare the cytotoxic effects of bendamustine (BENDA) and rituximab (RIT) used either alone or in combination and to evaluate the influence of the above mentioned drugs on apoptosis measu...