Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Narkolepsja jest przewlekłą hipersomnią charakteryzującą się zespołem objawów nazywanych tetradą narkoleptyczną, do którego należą: nadmierna senność w ciągu dnia (EDS) oraz zaburzenia snu REM: katapleksja, porażenie przysenne i omany przysenne. Przyczyny narkolepsji nie zostały w pełni wyjaśnione. W patogenezie choroby prawdopodobnie mają udział czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Dotychczasowe dane wskazują, że u podłoża narkolepsji leży zanik neuronów podwzgórza wytwarzających hipokretyny, powstały prawdopodobnie w wyniku procesu autoimmunizacyjnego. U osób cierpiących na narkolepsję z katapleksją stężenia hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym drastycznie maleją. Podstawą do rozpoznania narkolepsji jest występowanie u pacjenta nadmiernej senności i epizodów snu w ciągu dnia w połączeniu z informacjami o przebytych napadach kataplektycznych. W przypadku nadmiernej senności w ciągu dnia, ale bez katapleksji diagnozę narkolepsji można postawić wówczas, gdy u pacjenta występują porażenia przysenne, omamy hipnagogiczne bądź zaburzenia ciągłości snu nocnego, a w wielokrotnym teście pomiaru czasu latencji snu stwierdzono latencję poniżej 8 min lub co najmniej dwukrotne wystąpienie fazy REM na początku snu. W diagnostyce narkolepsji wykorzystuje się także dwa markery biologiczne: niskie stężenie hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym i obecność genu DQB1*0602. W leczeniu narkolepsji stosuje się leki działające objawowo: w celu zmniejszenia EDS – związki psychostymulujące (pochodne amfetaminy, modafinil i armodafinil), w zapobieganiu napadom katapleksji – leki przeciwdepresyjne i kwas -hydroksymasłowy (GHB); w znoszeniu omamów i porażeń przysennych oraz w celu uzyskania poprawy snu nocnego – GHB. Istotną rolę odgrywa przestrzeganie przez pacjenta higieny snu i unikanie silnych emocji. W fazie badań znajdują się leki, których mechanizm działania oparty jest na etiopatologii narkolepsji – terapia immunomodulująca i hipokretynowa terapia zastępcza.
Authors and Affiliations
Jolanta Zawilska, Agata Woldan-Tambor, Anna Płocka, Katarzyna Kużajska, Jakub Wojcieszak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66794
- DOI -
- Views 151
- Downloads 0
Czas trwania choroby i wiek wpływają na ekspresję CARD15 w chorobie Leśniowskiego-Crohna
Rola przekaźnictwa glicynowego w patogenezie nadużywania alkoholu
Alcoholism is a severe social and medical problem. Inadequate ethanol (EtOH) consumption results in acute and chronic conditions, which lead to many hospitalizations and generate considerable costs in healthcare. Alcohol...
Application of antibiotics in the sterilization of homogeneic heart valves
A significant deficit in the availability of human tissues has not resulted in less general interest in homogeneous heart valves. The application of homografts still remains the optimal solution in the surgical treatment...
Structure of bacterial chromosome: An analysis of DNA-protein interactions in vivo
According to recent reports, bacterial chromosomes exhibit a hierarchical organization. The number of proteins that bind DNA are responsible for local and global organization of the DNA ensuring proper chromosome compact...
Klasyczne oksazafosforinany – metabolizm i właściwości terapeutyczne – nowe implikacje
Cyklofosfamid (CPA) i ifosfamid (IFO) należą do leków oksazafosforinanowych i są od ponad kilkudziesięciu lat powszechnie stosowane w leczeniu zarówno guzów litych, jak i chorób rozrostowych układu krwiotwórczego. Oba le...