Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 139
- Downloads 0
Çocukluk çağında akut dissemine ensefalomiyelit: Tek merkez deneyimi
Amaç: Çocuklarda akut dissemine ensefalomyelitin (ADEM) epidemiyolojik, klinik, nöro-görüntüleme ve laboratuvar bulguları ile tedavi ve sonuçlarının araştırılması amaçlandı. Yöntemler: Selçuk Üniversitesi Pediatrik Nörol...
Koroner arter kalsiyum skoru ile koroner arter hastalığı arasındaki ilişkinin çok kesitli bilgisayarlı tomografi ile değerlendirilmesi
Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH) gelişmiş ülkelerde en sık ölüm nedeni olup, erken tanı ve tedavisi mortalite ve morbidite oranlarını azaltmada büyük önem taşımaktadır. Biz bu çalışmada multidetektör bilgisayarl...
Predictive value of Neutrophil/Lymphocyte Ratio for the Diagnosis and Severity of Disease in Acute Appendicitis
Objective: Our aim was to investigate the value of neutrophil/lymphocyte ratio for the diagnosis of acute appendicitis, and for the prediction of gangrenous/perforated appendicitis. Methods: The medical records of 16...
Goblet hücreli karsinoid: Olgu sunumu
Apendiksin karışık endokrin-ekzokrin karsinomu, ender bir tümör olup, tüm gastrointestinal sistem tümörlerinin çok az bir kısmını oluşturmaktadır. Bu tümörlerin adenokarsinom ve endokrin tümör arasında yer alan interm...
Yttrium-90 radioembolization for the treatment of unresectable liver cancer:Results of a single center
Objective: To determine the effects of yttrium-90 (Y-90) resin microsphere radioembolization therapy on patients with unresectable liver cancer who do not benefit from chemotherapy. Methods: Fifty-five patients under...