Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 134
- Downloads 0
The association of body composition parameters with nonalcoholic hepatic steatosis
Objective: Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) which is strongly correlated with obesity; has been a common worldwide health problem with the improvements in social status. Body composition studies are accepted as...
İnce barsak tıkanıklıklarının değerlendirilmesinde çok kesitli bilgisayarlı tomografinin rolü
Amaç: Bu çalışmada akut karın ağrısı nedeniyle cerrahi operasyon yapılmış ve ince barsak obstrüksiyonu (İBO) tanısı konmuş hastaların çok kesitli bilgisayarlı tomografi (ÇKBT) bulguları retrospektif olarak incelenerek...
Two cases with liver cirrhosis secondary to hepatitis B that presented with hepatocellular carcinoma at young age
Abstract: Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most common primary malignant tumor of the liver. In men, the most common fifth in women the most common seventh tumor. Africa and Asia were more associated with hepatit...
A case with myocarditis secondary to Influenza virus (H1N1)
Although influenza is an acute and uncomplicated disease, that limits itself in the healthy children, it may lead to death by rarely forming the sickness. The most common complication of influenza is pneumonia and it is...
Bleedings caused by warfarin overdose