Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 148
- Downloads 0
Meningitis in children: Analysis of 92 cases
Objective: In this study, we aimed to evaluate cases of meningitis for epidemiologic, clinical, laboratory findings and the treatment response. Materials and methods: We evaluated ninety two patients whose diagnosis...
Evaluation of intoxication cases admitted to Emergency Department of a University Hospital
Objectives: This study is aimed at the evaluation of the demographic properties of the patients from Sivas and surrounding cities, presenting to the emergency department by poisoning. Materials and methods: Our study...
Laparoskopik radikal nefrektomi deneyimlerimiz
Amaç: Bizim bu çalışmadaki amacımız, 4 yıldan beri kliniğimizde böbrek kitleleri için uyguladığımız laparoskopik radikal nefrektomi (LRN) cerrahisinin sonuçlarını sunmaktır. Yöntemler: Ekim 2010 ve Nisan 2014 tarihleri...
Sol varikoselli hastalarda varikoselin sağ testiküler kan akımı üzerine etkisi
Amaç: Varikosel hastalarında görülen sperm parametre bozukluğu hakkında çok sayıda teori ileri sürülmüştür. Bu teorilerden biri de, testisin arteriyel kan akımındaki değişikliklerdir. Biz çalışmamızda; sol varikoseli...
Giant spermatocele: Case report
Spermatocele is a rare disease that leads to discomfort such as scrotal mass, pain, and loss of aesthetics. Generally it causes unilateral and rarely clinical complaint. At diagnosis they could mimic other intr...