Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 157
- Downloads 0
Fakomorfik glokomlu olgularda fakoemülsifikasyon ve göz içi lens implantasyonu sonrası görme keskinliği ve göz içi basıncı değerleri
Amaç: Cerrahi sırasında komplikasyon gelişmeyen fakomorfik glokomlu gözlerde uygulanan fakoemülsifikasyon ve göz içi lens (GİL) implantasyonu cerrahisinin görsel prognoz ve intraoküler basınç kontrolü üzerine olan etk...
Postmenopozal osteoporozlu hastalarda proteinler ve lipidlerdeki oksidatif stresin değerlendirilmesi
Objective: Oxidative stress may change cellular function in multiple pathological conditions, including osteoporosis. We aimed to determine malondialdehyde (MDA) levels, advanced oxidation protein pruducts (AOPP), le...
High school students’ usage behavior and views about mobile phones
Objective: The aim of this study was to determine high school students’ usage behavior and views about mobile phones. Methods: Totally 253 (85.5%) students educated at Honaz High School within the academic year 2010-20...
Cateheter ablation treatment of atrioventricular nodal re-entrant tachycardia
Objectives: In this study, we aimed to evaluate our clinical experience about the catheter ablation of atrioventricular nodal reentrant tachycardia (AVNRT) including complications and long-term outcomes. Materials an...
Laparoscopic cholecystectomy technique in a patient with situs inversus totalis
Situs inversus totalis nadir bir kongenital anomalidir. Özellikle laparoskopik cerrahideki ayna görüntüsü nedeniyle bu durum abdominal patolojilerin tanı ve tedavisinde zorluğa neden olabilir. Biz bu yazıda situs inve...