Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 163
- Downloads 0
Rinolite bağlı pürülan rinore: Olgu sunumu
Rinolit, nazal kavitede yerleşmiş bir nidus etrafında tuzların birikmesi sonucu meydana gelen mineralize kitledir. Hastaların başlıca şikayetleri kötü kokulu burun akıntısı ve burun tıkanıklığıdır. Nadiren şikayet olu...
Distribution of the incidence and location of the Helicobacter pylori according to age and gender in patients who undergone endoscopy
Objective:The aim of this study was to define the distribution of the incidence and location of Helicobacter pyloriin terms of the age and gender in the gastritis patients undergone endoscopy. Methods:Endoscopy and path...
Evaluation of serum Troponin I Levels in preeclampsia
Objective: To investigate the troponin I (cTnI) levels in preeclamptic women, compare with the values of healthy pregnant women and also to evaluate whether the association between troponin I levels with severity of pree...
Ankilozan spondilit ile ilişkili üveit olgularında klinik seyir ve bulgular
Amaç: Ankilozan spondilit (AS) ile ilişkili üveit tanısı almış olguların klinik seyir ve bulgularının incelenmesi Yöntemler: Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, u...
The factors affecting morbidity and mortality in low birth-weight infants
jective: To investigate the frequency of short term morbidity and mortality and the factors affecting them for the infants born with low birth-weight at our hospital Methods: At our hospital, 195 infants born...