Nefronoftyza – różne obrazy choroby
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.
Authors and Affiliations
Maria U. Daniel, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska-Wasiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359152
- DOI 10.18794/aams/69647
- Views 102
- Downloads 0
Ocena wiedzy i postaw personelu medycznego Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego im. Prof. Orłowskiego w Warszawie wobec praw pacjenta
WSTĘP I CEL PRACY Respektowanie praw pacjenta przez personel medyczny jest podstawą prawidło-wo funkcjonującej służby zdrowia. Celem pracy była analiza wiedzy i postaw personelu medycznego wobec praw przysługujących pacj...
Wodonercze czy kielichonercze – diagnostyka różnicowa zastoju moczu w układzie moczowym
WSTĘP: Poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego wymaga diagnostyki różnicowej. W różnicowaniu wodonercza należy brać uwagę kielichonercze. Wrodzone kielichonecze jest rzadką wadą nerek związaną z poszerzeniem kielich...
Metatarsalgia jako kostno-stawowa przyczyna zaburzenia funkcji stopy
Metatarsalgia – bolesność przodostopia – to określenie, które odnosi się do wszystkich zmian w obrębie śródstopia mających przyczyny anatomiczne lub/i biomechaniczne. Przodostopie (obszar rozciągający się między linią st...
Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
W S T Ę P TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybr...
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe – diagnostic and therapeutic problems in Polish health care system
The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its loc...