Nefronoftyza – różne obrazy choroby
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.
Authors and Affiliations
Maria U. Daniel, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska-Wasiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359152
- DOI 10.18794/aams/69647
- Views 97
- Downloads 0
Stężenie lipokaliny związanej z żelatynazą neutrofili (NGAL) w surowicy uzyskanej z różnych obszarów naczyniowych w trakcie zabiegu naprawczego tętniaka aorty brzusznej
WSTĘP: Lipokalina związana z żelatynazą granulocytów obojętnochłonnych (neutrophil gelatinase-associated lipocalin – NGAL) jest białkiem sekrecyjnym znajdującym się w ziarnistościach granulocytów obojętnochłonnych, w kom...
Atypical form of microscopic colitis in 56-year-old patient presenting with long-lasting watery diarrhea
Microscopic colitis (MC) is a common cause of unexplainable, chronic diarrhea. The disease is characterized by the presence of clinical symptoms, a normal colonoscopy and typical histopathological changes upon microscopi...
Classification trees in medicine
The paper presents the use of computerized diagnostic decision support systems for medical diagnostics in medicine. The structure of a classical decision tree and the advantages and disadvantages of using classification...
Zdolności funkcjonalne dzieci z zespołem Cornelii de Lange – badanie pilotażowe
WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rys...
Stosowanie eksploracji danych i algorytmów uczenia maszynowego do przewidywania rozwoju objawów w chorobie Parkinsona
Standardowe leczenie objawów PD zależy od doświadczenia danego neurologa oraz wyników pomiarów w skalach UPDRS oraz Hoehn i Yahr, aby ocenić stadium choroby Parkinsona, opinii pacjenta i jego reakcji na leki. Wszystkie o...