Nephronophthisis – various clinical manifestations
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive, genetically heterogenic kidney disorder. Most commonly (in 20% of cases) a mutation in the NPHP1 gene is detected. The phenotype is characterized by a reduced urinary concentrating ability, corticomedullary cysts and kidney failure, with progression to end-stage renal disease before the age of 30. Three clinical cases of nephronophthisis are distinguished: infantile, juvenile and adult. Extrarenal manifestations occur in 10–20% of cases of nephronophthisis and include i.a. retinitis pigmentosa, hepatic fibrosis and bone deformities. The article comprises the cases of three children with nephronophthisis confirmed by a genetic test. The initial medical signs of the disease were anaemia and nocturnal enuresis. As a result of initial nonspecific medical signs, no or minor abnormalities detected in urine tests (a reduced urinary concentrating ability), as well as an initially normal ultrasonography examination, NPHP was diagnosed late.
Authors and Affiliations
Maria U. Daniel, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska-Wasiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359160
- DOI 10.18794/aams/69647
- Views 85
- Downloads 0
Monoclonal antibodies in regulation of signal transduction of Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) pathway in cancer cells
Receptor naskórkowego czynnika wzrostu EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), ze względu na jego ważny udział w patogenezie nowotworów złośliwych, jest obiektem intensywnych badań naukowych ostatnich lat. W wielu typac...
Wpływ porodu w immersji wodnej na stan noworodków we wczesnym okresie adaptacyjnym
WSTĘP: W ostatnich latach obserwuje się stały wzrost zainteresowania ciężarnych alternatywnymi technikami porodu. Metodą, która daje kobiecie możliwość przyjmowania dowolnej pozycji w trakcie porodu, a także zmniejsza cz...
Rytm okołodobowy ciśnienia tętniczego krwi u normotensyjnych pacjentów z niewyrównaną marskością wątroby przed i po paracentezie
WSTĘP: Niewyrównana marskość wątroby prowadzi do zaburzeń hemodynamicznych i zmian ciśnienia tętniczego krwi. Celem pracy było badanie zmienności okołodobowego rytmu ciśnienia tętniczego z uwzględnieniem reninemii i aldo...
Wpływ czekolady na zdrowie człowieka
Ostatnie badania potwierdzają prozdrowotne właściwości czekolady, chociaż historia kakao jako leku sięga kilku tysięcy lat. Drzewo kakaowca rosnące w klimacie równikowym, w wierzeniach starożytnych Majów i Azteków, było...
Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych...