Nephronophthisis – various clinical manifestations
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive, genetically heterogenic kidney disorder. Most commonly (in 20% of cases) a mutation in the NPHP1 gene is detected. The phenotype is characterized by a reduced urinary concentrating ability, corticomedullary cysts and kidney failure, with progression to end-stage renal disease before the age of 30. Three clinical cases of nephronophthisis are distinguished: infantile, juvenile and adult. Extrarenal manifestations occur in 10–20% of cases of nephronophthisis and include i.a. retinitis pigmentosa, hepatic fibrosis and bone deformities. The article comprises the cases of three children with nephronophthisis confirmed by a genetic test. The initial medical signs of the disease were anaemia and nocturnal enuresis. As a result of initial nonspecific medical signs, no or minor abnormalities detected in urine tests (a reduced urinary concentrating ability), as well as an initially normal ultrasonography examination, NPHP was diagnosed late.
Authors and Affiliations
Maria U. Daniel, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska-Wasiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359160
- DOI 10.18794/aams/69647
- Views 77
- Downloads 0
Związane z wiekiem zmiany w układzie arginazy-NO-syntazy w grupie pacjentów z chorobą wieńcową współistniejącą z nadciśnieniem tętniczym
WSTĘP: Choroba wieńcowa jest najpowszechniejszą z chorób serca występujących na terenie Europy. Celem pracy było zbadanie intensywności metabolizmu L-argininy dwoma alternatywnymi sposobami (utleniającym przez NOS i nie...
Przetrwały otwór owalny przyczyną udaru mózgu?
WSTĘP: Anomalie sercowo-naczyniowe, w tym przetrwały otwór owalny, są przyczyną 40% udarów kryptogennych. Przetrwały otwór owalny jest wadą serca, które zwykle nie daje objawów klinicznych. Jest rozpoznawalny u młodych u...
Cardiovascular effects of histamine H3 receptor antagonist JNJ 5207852 in haemorrhagic shock in rats
INTRODUCTION: Histamine H3 receptors are widely distributed in the central and peripheral nervous system, including postganglionic adrenergic endings. They act mainly as presynaptic auto- and heteroceptors and are respon...
Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwa...
Estimation of hearing impairment occurrence in patients with Lyme borreliosis – preliminary study
INTRODUCTION: Lyme borreliosis (LB) is the most common tick-borne human disease. The objective of the study was to carry out preliminary evaluation of the incidence of hearing impairments in LB patients. MATERIAL AND MET...