Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA

Apply

Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA

Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2016, Vol 5, Issue 3

Abstract

Wprowadzenie: Utrata słuchu jest często spotykanym schorzeniem, występującym przeważnie jako jedyny (izolowany) objaw u pacjenta. W większości przypadków za wystąpienie niedosłuchu izolowanego odpowiadają mutacje w układzie dziedziczenia autosomalnym recesywnym (ok. 80%), rzadziej autosomalnym dominujący (ok. 20%), sprzężonym z chromosomem X lub matczynym, który jest powiązany z mutacjami w genomie mitochondrialnym (ok. 1%). Cel pracy: Dotychczas w piśmiennictwie polskim ukazało się niewiele opracowań na temat mutacji w mitochondrialnym DNA (mtDNA) powodujących niedosłuch, w związku z tym w niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy w tej dziedzinie, skupiając się przede wszystkim na mutacjach mtDNA związanych z występowaniem niedosłuchu izolowanego. Materiał i metody: Analiza danych literaturowych dotyczących mutacji w mitochondrialnym DNA odpowiadających za wystąpienie niedosłuchu. Wyniki i wnioski: Mutacje w mitochondrialnym DNA nie są wprawdzie częstą przyczyną utraty słuchu, ale w diagnostyce tego schorzenia należy rozważyć badanie w kierunku mutacji mitochondrialnego DNA, zwłaszcza u pacjenta z niedosłuchem obustronnym, symetrycznym, postępującym w czasie, początkowo występującym tylko w obrębie wysokich tonów, a następnie zajmującym również inne częstotliwości, który występuje rodzinnie i cechuje się matczynym dziedziczeniem.

Authors and Affiliations

Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak

Keywords

EP ID EP386203
DOI 10.17431/90 0 491
Views 55
Downloads 0