Novel PKD1 mutations – the effect on clinical phenotype of ADPKD patients in Lower Silesia
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Introduction: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by the development and progressive enlargement of cysts in the kidneys. The diagnosis of ADPKD is usually determined by criteria of renal ultrasound imaging of the development and number of cysts. However, in atypical cystic disease, for the recognition of ADPKD, DNA-based assays may be required.Materials and methods: In the present study PCR amplified fragments of the PKD1 gene (covering exons 15 and 43- 44) from genomic DNA of 134 Lower Silesia patients were analyzed for mutations and polymorphisms. Among them, the clinical significance of different PKD1 mutations was investigated in 81 persons.Results: Eight new, previously undescribed, and 2 recurrent mutations were discovered. The presence of 3 known polymorphisms was confirmed. Seven of the 8 new discovered mutations were heterozygous.Discussion: The results of the present study demonstrated that the frequency of genetic abnormalities in the analyzed fragments of the PKD1 gene in the Lower Silesian population is smaller than previously reported. Moreover, we could not detect deletions and insertions, which are often present is these regions of the PKD1 gene, which may be due to the limited number of screened patients. We conclude that none of the discovered changes in the PKD1 gene had any effect on clinical phenotype of the disease.
Authors and Affiliations
Hanna Augustyniak-Bartosik, Magdalena Krajewska, Wacław Weyde, Katarzyna Madziarska, Michał Rurek, Marian Klinger
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66876
- DOI -
- Views 147
- Downloads 0
Sclerostin and chronic kidney disease
Chronic kidney disease (CKD) leads to the development of mineral and skeletal disturbances. They increase the risk of fractures, cardiovascular complications and, in consequence, decrease patients’ lifespan. Wnt/β-cateni...
Zaburzenia tolerancji węglowodanowej w trakcie leczenia glikokortykosteroidami u chorych na zapalne schorzenia układu ruchu – na podstawie analizy danych z piśmiennictwa oraz wyników badań własnych
Glikokortykosteroidy są jednymi z najczęściej stosowanych leków przeciwzapalnych i immunosupresyjnych. Są stosowane w terapii wielu schorzeń o podłożu autoimmunizacyjnym. Leczenie wiąże się jednak z ryzykiem wystąpienia...
Pathophysiology and molecular basis of selected metabolic abnormalities in Huntington’s disease
Huntington’s disease (HD) is an incurable, devastating neurodegenerative disease with a known genetic background and autosomally dominant inheritance pattern. HTT gene mutation (mHTT) is associated with polymorphic fragm...
Ćwiczenia fizyczne w rehabilitacji chorych dializowanych
Siedzący tryb życia jest niezależnym czynnikiem ryzyka zgonu chorych na schyłkową niewydolność nerek w programach przewlekłej dializoterapii i obniżonej zdolności do wykonywania wysiłku w tej populacji, która wynosi 60%...
Synteza białek w bezjądrzastych płytkach krwi
Płytki krwi są najmniejszymi, pozbawionymi jądra komórkami krwi, które odgrywają główną rolę w utrzymaniu prawidłowej hemostazy. W organizmie człowieka każdego dnia wytworzonych zostaje około 1x1011 płytek krwi, które po...