Orthopaedic problems in patients affected by alkaptonuria. A case report.
Journal Title: Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja - Year 2007, Vol 9, Issue 2
Abstract
Alkaptonuria is a rare congenital metabolic disorder. A defect of the enzyme homogentisic oxidase results in a block of the metabolic pathway of the amino acids phenylalanine and tyrosine. Deposits of homogentisinic acid polymers in connective tissue cause various organ manifestations, including musculoskeletal symptomatology. A 66 year-old woman was twice admitted to our Department because of progressive knee and low back pain. Physical examination and accessory investigations confirmed that her various complaints were caused by underlying alkaptonuria. We use this case and a review of literature to discuss orthopaedic problems in patients with alkaptonuria and describe the cardinal signs and symptoms of this disease, its diagnosis and treatment.
Authors and Affiliations
Konrad Kopeć, Damian Kusz, Piotr Wojciechowski, Łukasz Cieliński, Michał Łaszczyca
Keywords
Related Articles
- EP ID EP56701
- DOI -
- Views 61
- Downloads 0
RESULTS OF TREATMENT OF MALLET FINGER BY INTERNAL SPLINTING – A PRELIMINARY REPORT
Backround: Mallet finger, although common represents a spectrum of injuries for which there are many questions about the best form of treatment. Many authors advocate orthopedic treatment which is less invasive but requi...
Selected gait parameters in children with obstetric brachial plexus injury (OBPI) – a pilot study.
IntroductionBrachial plexus injury is one of the most common obstetric injuries (OBPI). It results in upper limb muscle weakness of various severity. This affects the growth and function of the limb and the child’s postu...
<br /> Pierwsze doświadczenia w implantacji trzpienia przynasadowego Metha <br />
Wstęp. Jednym z nowszych sposobów leczenia choroby zwyrodnieniowej stawu biodrowego u młodych chorych jest alloplastyka z użyciem trzpieni przynasadowych. Jego zaletą w porównaniu do trzpieni tradycyjnych jest bardziej f...
Sposób postępowania leczniczego w sytuacji rozkawałkowania ceramicznej głowy endoprotezy stawu biodrowego
Autorzy przedstawiają przypadek 80-letniego pacjenta, u którego w następstwie aseptycznego obluzowania komponentu udowego nastąpiło zaburzenie mechanicznej zgodności trzpienia endoprotezy z ceramiczną głową, co mogło być...
The Burch-Schneider antiprotrusio cage in revision hip arthroplasty with acetabular bone defect
Background. This article presents early outcome of revision hip arthroplasties with massive defects of acetabular bone stock using the Burch-Schneider (B-S) antiprotrusio cage.Materials and methods. We prospectively foll...