ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНОЇ ТА ЛАБОРАТОРНОЇ ДІАГНОСТИКИ ХВОРОБИ ФАБРІ
Journal Title: УКРАЇНСЬКИЙ ЖУРНАЛ НЕФРОЛОГІЇ ТА ДІАЛІЗУ - Year 2017, Vol 4, Issue 56
Abstract
Мета роботи – визначення клінічних особливостей та молекулярно–генетичних характеристик пацієнтів з хворобою Фабрі (ХФ) для оптимізації послідовності діагностичних заходів. Об’єкт і методи. У120 осіб чоловічої статі з акропарестезіями, які звернулися до Центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в 2002–2016роки, проведено співставлення клінічних особливостей та визначено активність лізосомного ферменту –галактозидази А в гомогенаті лейкоцитів периферійної крові. При низьких рівнях ферменту проведено каскадний сімейний скринінг (8 осіб) та молекулярно–генетичний аналіз на наявність мутації в гені GLA. Результати. Зниження активності –галактозидази А в межах 0,5–12,6 нМ/мг/год (з медіаною 2,0 нМ/ мг/год) встановлено в 9–ти випадках (7,5%). У всіх цих пацієнтів були присутні додаткові клінічні ознаки (ангіокератоми, гіпертрофічна кардіопатія, грубі риси обличчя, обтяжений родовід). Молекулярно–генетичний аналіз підтвердив наявність мутацій, пов’язаних з геном GLA, в тому числі 2мутації (с.739_740delAA та 945 946delinsTTGA) виявлено вперше. Скринінгродичів–жінок з першим ступенем спорідненості виявив аналогічні мутації у 6 з 8–ми обстежених родин, однак рівень активності галактозидази А в лейкоцитах був зменшений тільки у 4–х з них. Заключення. Мультисистемність ураженням та різноманітність клінічних ознак ХФ ускладнює своєчасний діагноз. Збільшує можливість діагностики ХФ розширений скринінг серед хворих з нирковою недостатністю, патологією серця, ішемічними інсультами в анамнезі. Високоефективним по виявленню мутацій є застосування каскадного сімейного скринінгу у родичів хворих на ХФ. Включення в групу ризику осіб з хронічними захворюваннями, обтяженим родоводом, акропарестезіями та додатковими можливими при ХФ клінічними ознаками зменшує коло пацієнтів для подальшого високовартісного обстеження і оптимізує діагностику захворювання.
Authors and Affiliations
N. O. PICHKUR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP349147
- DOI 10.31450/ukrjnd.4(56).2017.02
- Views 307
- Downloads 0
Peculiarities of phenotypes of patients with pyelo- and glomerulonephritis by HLA distribution analysis
Studies devoted to the role of human leucocyte antigens (HLA) in pathogenesis of chronic kidney disease (CKD) have demonstrated the associative links of the HLA antigens, which stipulate the relative and attributive risk...
DISTURBANCES OF NUTRINIONAL STATUS IN PATIENTS TREATED BY PERITONEAL DIALYSIS
this work is devoted to the problem of malnutrition in patients who are treated by peritoneal dialysis, the main causes of violations of nutritional status were observed, and also the classification of protein-energy mal...
ГІПЕРОКСАЛУРІЯ: МЕХАНІЗМИ ФОРМУВАННЯ ТА НАСЛІДКИ
Робота є оглядом літератури, в якій висвітлюються сучасні погляди на механізми, що лежать в основі формування гіпероксалурії та можливі клінічні наслідки. Детально викладено хімічні властивості оксалату, його екзо- й енд...
Blood vitamins status in patients with stages 2-5 chronic kidney disease
Patients with chronic kidney disease (CKD) are prone to development hypovitaminosis due to dietary constraints, diseases of the gastrointestinal tract, comorbid conditions, etc. Determination of vitamins level in patient...
PSYCHOSOMATIC DISORDERS IN PATIENTS WITH CHRONIC KIDNEY DISEASE
Objective: to study the psychological status of patients and disabled persons with chronic kidney disease. Materials and methods: 74 patients, invalids because of renal pathology, were included in the study. Psycho-diagn...