ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНОЇ ТА ЛАБОРАТОРНОЇ ДІАГНОСТИКИ ХВОРОБИ ФАБРІ
Journal Title: УКРАЇНСЬКИЙ ЖУРНАЛ НЕФРОЛОГІЇ ТА ДІАЛІЗУ - Year 2017, Vol 4, Issue 56
Abstract
Мета роботи – визначення клінічних особливостей та молекулярно–генетичних характеристик пацієнтів з хворобою Фабрі (ХФ) для оптимізації послідовності діагностичних заходів. Об’єкт і методи. У120 осіб чоловічої статі з акропарестезіями, які звернулися до Центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в 2002–2016роки, проведено співставлення клінічних особливостей та визначено активність лізосомного ферменту –галактозидази А в гомогенаті лейкоцитів периферійної крові. При низьких рівнях ферменту проведено каскадний сімейний скринінг (8 осіб) та молекулярно–генетичний аналіз на наявність мутації в гені GLA. Результати. Зниження активності –галактозидази А в межах 0,5–12,6 нМ/мг/год (з медіаною 2,0 нМ/ мг/год) встановлено в 9–ти випадках (7,5%). У всіх цих пацієнтів були присутні додаткові клінічні ознаки (ангіокератоми, гіпертрофічна кардіопатія, грубі риси обличчя, обтяжений родовід). Молекулярно–генетичний аналіз підтвердив наявність мутацій, пов’язаних з геном GLA, в тому числі 2мутації (с.739_740delAA та 945 946delinsTTGA) виявлено вперше. Скринінгродичів–жінок з першим ступенем спорідненості виявив аналогічні мутації у 6 з 8–ми обстежених родин, однак рівень активності галактозидази А в лейкоцитах був зменшений тільки у 4–х з них. Заключення. Мультисистемність ураженням та різноманітність клінічних ознак ХФ ускладнює своєчасний діагноз. Збільшує можливість діагностики ХФ розширений скринінг серед хворих з нирковою недостатністю, патологією серця, ішемічними інсультами в анамнезі. Високоефективним по виявленню мутацій є застосування каскадного сімейного скринінгу у родичів хворих на ХФ. Включення в групу ризику осіб з хронічними захворюваннями, обтяженим родоводом, акропарестезіями та додатковими можливими при ХФ клінічними ознаками зменшує коло пацієнтів для подальшого високовартісного обстеження і оптимізує діагностику захворювання.
Authors and Affiliations
N. O. PICHKUR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP349147
- DOI 10.31450/ukrjnd.4(56).2017.02
- Views 308
- Downloads 0
Якість життя хворих з ХХН 5Д стадії, які лікуються постійним амбулаторним перитонеальним діалізом, її зв'язок з нутриційними розладами.
Метою роботи було оцінити якість життя пацієнтів з хронічною хворобою нирок 5Д стадії, які лікуються постійним амбулаторним перитонеальним діалізом (ПАПД). Дослідити вплив розладів харчування на якість життя....
Innovative directions of CKD prevention and treatment
Chronic kidney disease (CKD) is global challenge of health-care. Existence of CKD significantly increases total lethality risk as well as cardiovascular mortality risk. The issue is that current methodology does not ensu...
DIABETES MELLITUS, DIABETIC NEPHROPATHY, CHILDREN: CERTAINISSUES
The report presented the current approach to diabetes and chronic kidney disease relationship, the problem of nutritional carbohydrates and their role in the diabetes epidemiological situation. The relevant diagnostic an...
Антиоксидантні ефекти застосування імуномодуляторних засобів у пацієнток з рецидивуючим пієлонефритом
Метою роботи було дослідити вплив застосування імуномодуляторних засобів на інтенсивність оксидативного стресу (ОС), цитокінову ланку імунітету та активність реноспецифічних ензимів у хворих на рецидивуючий пієлонефрит (...
Rating score of renal medical care in Ukraine provinces: 2018
The aim of the work was to conduct a rating of nephrological services in the regions of Ukraine by using the method of complex statistical coefficients. Methods. Evaluation of nephrological services in the regions of Uk...