Pentasomia chromosomów płciowych 49,XXXXY powiązana z niedoczynnością tarczycy
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2009, Vol 15, Issue 2
Abstract
Zespół 49,XXXXY jest bardzo rzadko występującą polisomią chromosomów płciowych, która zawsze wiąże się z obecnością cech dysmorficznych, hipogo-nadyzmem hipergonadotropowym i opóźnieniem umysłowym. W niniejszej pracy opisano stan kliniczny, wyniki badań biochemicznych, hormonalnych, radiologicznych i rozwój pacjenta z zespołem 49,XXXXY, skierowanego do kliniki w wieku 12 miesięcy z powodu słabego wykształcenia zewnętrznych narządów płciowych. Na rozwój pacjenta mogły dodatkowo oddziaływać subkliniczna niedoczynność tarczycy i znaczne skrzywienie boczne kręgosłupa.
Authors and Affiliations
Beata Wikiera, Ewa Głąb, Ryszard Ślęzak, Elżbieta Wójcik, Anna Noczyńska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP84654
- DOI -
- Views 103
- Downloads 0
Odniesienie wyników prób sprawności fizycznej niskorosłych chłopców do siatek centylowych dla wieku kalendarzowego i wzrostowego polskiej populacji
Cel pracy: Próba oceny sprawności fizycznej niskorosłych chłopców w wieku 7-20 lat na podstawie norm wyznaczonych dla polskiej populacji chłopców w stosunku do wieku kalendarzowego oraz wieku wzrostowego. Materiał i met...
[The bone mineral density and the markers of the osseous circle in children with non-toxic parenchymatous or nodular goiter long-time treated with L-thyroxine]
The aim of the study was the appreciation of the influence of a therapy with L-thyroxine on the metabolism and density of the osseous tissue (BMD) in children with an euthyroid diffuse and nodular goiter. The examination...
[Effect of human growth hormone treatment on the eyes of patients with somatotropic pituitary insufficiency and in girls with Turner's syndrome]
INTRODUCTION: The increased use of human growth hormone (hGH) in numbers of children rise questions concerning the safety of GH replacement therapy (GHRT). Adverse effects of hGH treatment (pseudotumor cerebri, papilloed...
Association of brain computed tomography images of intracranial calcifications in three different cases of hypoparathyroidism
The problem of intracranial calcifications in children has not been widely discussed in the literature yet. The aim of this study is to emphasise different clinical aspects of intracranial calcifications found in subcort...
Obojnactwo prawdziwe u 14-letniego fenotypowego chłopca- trudności diagnostyczno-lecznicze.