Postępowanie u pacjentki z zespołem MELAS. Opis przypadku
Journal Title: Pomeranian Journal of Life Sciences - Year 2018, Vol 64, Issue 2
Abstract
Wstęp: Ogromny postęp i dynamiczny rozwój badań genetycznych, mający miejsce w ostatnich latach, sprawił, że rozpoznawanych i właściwie prowadzonych jest coraz więcej zespołów uwarunkowanych dziedzicznie. Opis przypadku: W pracy przedstawiono przypadek 24-letniej pacjentki obciążonej zespołem MELAS, który dziedziczony jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę jako pierwsi opisali Pavlakis i wsp. w 1984 r. Przedstawiono opis postępowania protetycznego u pacjentki skierowanej z poradni neurologicznej celem konsultacji i ewentualnego dalszego leczenia wieloletnich, migrenowych bólów głowy opornych na dotychczasową terapię. Zastosowano szynę o charakterze odciążająco-relaksacyjnym oraz modyfikację dotychczasowego leczenia. Wnioski: Pacjentka odczuła znaczną poprawę i pozostaje pod stałą, okresową kontrolą poradni.
Authors and Affiliations
Bartosz Dalewski, Halina Ey-Chmielewska, Małgorzata Kudlik, Bogumiła Frączak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP464058
- DOI 10.21164/pomjlifesci.409
- Views 337
- Downloads 0
Rzadko spotykane znaleziska u pacjenta z urazem wielonarządowym wymagającym pilnej laparotomii. Opis przypadku
Urazy wielonarządowe są częste w dobie powszechniej motoryzacji, a obrażenia brzucha występują u ok. 30–40% takich przypadków. Krwawienie do jamy otrzewnowej z pękniętych narządów wewnętrznych: śledziony, wątroby i krezk...
Wczesny wiek menarche – związek ze statusem społeczno-ekonomicznym oraz wybranymi czynnikami związanymi ze stanem zdrowia
Wstęp: Obecnie notuje się coraz wcześniejszy wiek wystąpienia pierwszej menstruacji, równocześnie coraz częściej zwraca się uwagę na negatywne skutki wczesnego dojrzewania. Wczesne dojrzewanie jest silnie związane z ryzy...
TRANS FATTY ACIDS AND THEIR ROLE IN INFLAMMATION AND CARDIOVASCULAR DISEASE
Trans fatty acids (TFAs) are not synthesized in the human body but are found in many food products. Several reports have shown that high consumption of TFA is unrelated to the risk of metabolic diseases. Increased consum...
LIMITATION IN THE POPULATION OF PARASITIC GEOHELMINTHS BY SAPROTROPHIC SOIL FUNGI AND THEIR SECRETIONS
Introduction: The aim of the study was to examine the effect of mould fungi isolated from soil and of two of their metabolites, aflatoxin G1 and ochratoxin A, on the embryonic development of eggs and mortality of larvae...
Demodex folliculorum i demodex brevis
Nużeńce z rodzaju Demodex są roztoczami kosmopolitycznymi występującymi u wielu gatunków ssaków. U człowieka występują dwa gatunki: Demodex folliculorum (Simon, 1842) i Demodex brevis (Akbulatova, 1963), które różnią się...