Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2015, Vol 4, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Niedosłuch jest najczęstszym upośledzeniem narządów zmysłów u człowieka. W znaczącej liczbie przypadków jego wystąpienie warunkują czynniki genetyczne. Badania genetyczne w dziedzinie niedosłuchu są dostępne od końca lat 90. ubiegłego wieku. Jednak dopiero ostatnie lata przyczyniły się do wzrostu znaczenia testów molekularnych w ocenie klinicznej osób niedosłyszących. W procesie słyszenia uczestniczą produkty ok. 300 różnych genów, co czyni niedosłuch wyjątkowo heterogennym genetycznie. Kompleksowa diagnostyka genetyczna w dziedzinie niedosłuchu stała się możliwa dopiero od niedawna, dzięki niezwykłemu postępowi związanemu z rozwojem nowych technik sekwencjonowania genomowego. Cel pracy: Podsumowanie i przedstawienie najnowszych trendów w diagnostyce niedosłuchu genetycznie uwarunkowanego. Materiał i metody: Przegląd literatury przedstawiającej zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce niedosłuchu. Wyniki i wnioski: Sekwencjonowanie nowej generacji staje się potężnym narzędziem do poszukiwania przyczyn chorób niejednorodnych etiologicznie takich jak niedosłuch. Różnorodność dostępnych platform i testów opartych na tej technologii umożliwia dobranie optymalnego algorytmu postępowania w zależności od klinicznego obrazu pacjenta.
Authors and Affiliations
Monika Ołdak, Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP165806
- DOI -
- Views 53
- Downloads 0
Sprawozdanie z 13th Warsaw International Medical Congress, 11–14.05.2017 r., Warszawa
Materiał i metody:Wzrost świadomości na temat odbywających się konferencji medycznych w Polsce, realizowanych przed studentów prac oraz sukcesów odnoszonych przez IFPS Podsumowanie:Warsaw International Medical Congress (...
Urządzenia wszczepialne na przewodnictwo kostne – zasada działania oraz wskazania
Zdolność ludzkiego układu słuchowego do odbioru sygnałów akustycznych na drodze przewodnictwa kostnego nabiera specyficznego znaczenia w przypadku wad wrodzonych i nabytych ucha zewnętrznego i środkowego. W obecnym wówcz...
Postępowanie logopedyczne w zaburzeniach połykania
Dysfagia to zaburzenie połykania będące wynikiem nerwowo-mięśniowych lub strukturalnych zaburzeń zachodzących w jamie ustnej, gardle i przełyku, upośledzających połykanie. Zaburzenia połykania stanowią problem interdyscy...
Recenzja książki pod red. Ewy Muzyki-Furtak „Surdologopedia. Teoria i praktyka” Wydawnictwo Harmonia Universalis, Gdańsk 2015
.
Słuchowe potencjały korowe. Część I. Klasyfikacja oraz wybrane techniczne aspekty rejestracji odpowiedzi
Słuchowe potencjały korowe (ang.cortical auditory evoked potentials, CAEP) to bioelektryczne odpowiedzi mózgu na bodźce akustyczne generowane w ośrodkach nerwowych znajdujących się na wyższych piętrach analizy informacji...