Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2015, Vol 4, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Niedosłuch jest najczęstszym upośledzeniem narządów zmysłów u człowieka. W znaczącej liczbie przypadków jego wystąpienie warunkują czynniki genetyczne. Badania genetyczne w dziedzinie niedosłuchu są dostępne od końca lat 90. ubiegłego wieku. Jednak dopiero ostatnie lata przyczyniły się do wzrostu znaczenia testów molekularnych w ocenie klinicznej osób niedosłyszących. W procesie słyszenia uczestniczą produkty ok. 300 różnych genów, co czyni niedosłuch wyjątkowo heterogennym genetycznie. Kompleksowa diagnostyka genetyczna w dziedzinie niedosłuchu stała się możliwa dopiero od niedawna, dzięki niezwykłemu postępowi związanemu z rozwojem nowych technik sekwencjonowania genomowego. Cel pracy: Podsumowanie i przedstawienie najnowszych trendów w diagnostyce niedosłuchu genetycznie uwarunkowanego. Materiał i metody: Przegląd literatury przedstawiającej zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce niedosłuchu. Wyniki i wnioski: Sekwencjonowanie nowej generacji staje się potężnym narzędziem do poszukiwania przyczyn chorób niejednorodnych etiologicznie takich jak niedosłuch. Różnorodność dostępnych platform i testów opartych na tej technologii umożliwia dobranie optymalnego algorytmu postępowania w zależności od klinicznego obrazu pacjenta.
Authors and Affiliations
Monika Ołdak, Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP165806
- DOI -
- Views 77
- Downloads 0
Audiometria wysokich częstotliwości u pacjentów z szumami usznymi i prawidłowym słuchem
Wprowadzenie: Audiometria wysokich częstotliwości nie jest badaniem rutynowo stosowanym w diagnostyce osób z szumami usznymi i prawidłowym audiogramem. Jednakże częste występowanie w tej grupie pacjentów szumów o wysokoś...
Konferencja Naukowo-Szkoleniowa „Terapia logopedyczna. Metody postępowania w zaburzeniach mowy” połączona z Walnym Zebraniem członków Polskiego Towarzystwa Logopedycznego, 30.06–02.07.2017 r., Lublin
.
Prof. Henryk Skarżyński wyróżniony przez Kapitułę Panteonu Wynalazców i Odkrywców Polskich
Podczas obchodów Jubileuszu 25-lecia programu leczenia głuchoty w Polsce i 20-lecia Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu, które odbyły się w dniu 7 listopada 2016 r. w Filharmonii Narodowej w Warszawie, prof. Henryk S...
Efekty binauralne u pacjentów z jednostronną głuchotą i pacjentów z asymetrycznym niedosłuchem, użytkowników systemu implantu ślimakowego
Wstęp: Od kilku lat pacjentom z jednostronną głuchotą oraz asymetrycznym niedosłuchem wszczepiany jest implant ślimakowy. System implantu ślimakowego ma pomóc pacjentom w lepszym rozumieniu mowy w hałasie, lokalizacji dź...
Implant ślimakowy z perspektywy osób dorosłych z głuchotą prelingwalną– badanie jakościowe
Wstęp:Implant ślimakowy (ang. Cochlear Implant, CI) odgrywa ważną rolę w życiu osób dorosłych z głuchotą prelingwalną niezależnie od wieku, w którym otrzymały tę elektroniczną protezę słuchu. Poza indywidualnymi wypowied...