Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2015, Vol 4, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Niedosłuch jest najczęstszym upośledzeniem narządów zmysłów u człowieka. W znaczącej liczbie przypadków jego wystąpienie warunkują czynniki genetyczne. Badania genetyczne w dziedzinie niedosłuchu są dostępne od końca lat 90. ubiegłego wieku. Jednak dopiero ostatnie lata przyczyniły się do wzrostu znaczenia testów molekularnych w ocenie klinicznej osób niedosłyszących. W procesie słyszenia uczestniczą produkty ok. 300 różnych genów, co czyni niedosłuch wyjątkowo heterogennym genetycznie. Kompleksowa diagnostyka genetyczna w dziedzinie niedosłuchu stała się możliwa dopiero od niedawna, dzięki niezwykłemu postępowi związanemu z rozwojem nowych technik sekwencjonowania genomowego. Cel pracy: Podsumowanie i przedstawienie najnowszych trendów w diagnostyce niedosłuchu genetycznie uwarunkowanego. Materiał i metody: Przegląd literatury przedstawiającej zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce niedosłuchu. Wyniki i wnioski: Sekwencjonowanie nowej generacji staje się potężnym narzędziem do poszukiwania przyczyn chorób niejednorodnych etiologicznie takich jak niedosłuch. Różnorodność dostępnych platform i testów opartych na tej technologii umożliwia dobranie optymalnego algorytmu postępowania w zależności od klinicznego obrazu pacjenta.
Authors and Affiliations
Monika Ołdak, Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP165806
- DOI -
- Views 69
- Downloads 0
Badanie sprawności gramatycznej w normie i zaburzeniach mowy– przegląd stanowisk
Sprawność gramatyczna jest elementem sprawności systemowej, warunkującej rozumienie i używanie znaków i reguł systemu językowego i odnosi się do sposobu łączenia słów w znaczące frazy i zdania. W logopedii problem sprawn...
Kwestionariusz Speech, Spatial and Qualities of Hearing Scale (SSQ) – przegląd literatury
Lokalizacja źródła dźwięku oraz rozumienie mowy to zdolności i umiejętności słuchowe, które stanowią podstawę funkcjonowania człowieka. Badania kliniczne, chociaż pozwalają na obiektywną ocenę tych umiejętności, często n...
Telerehabilitacja dorosłych pacjentów korzystających z aparatów słuchowych i/lub implantów ślimakowych
Telemedycyna to najnowsza forma opieki zdrowotnej, łącząca w sobie elementy telekomunikacji, informatyki oraz medycyny. Osiągnięcia techniczne w połączeniu z doświadczeniem specjalistów implikują powstawanie programów...
Zasada cross-check w diagnostyce narządu słuchu
W roku 1976 Jerger i Hayes, mając na uwadze to, że wyniki badań behawioralnych cechuje mała wiarygodność, opracowali protokół zasady cross-check, której istotą było potwierdzanie wyników badań behawioralnych badaniami ob...
Implanty ślimakowe – wczoraj i dziś
W pracy przedstawiono historię implantów ślimakowych, począwszy od pierwszych prób zastosowania stymulacji elektrycznej po czasy współczesne.