Поздняя диагностика болезни Фабри у пациента на гемодиализе

Abstract

В работе представлен клинический случай болезни Фабри у молодого человека европеоидной расы - мужчины с терминальной почечной недостаточностью. Заболевание было выявлено на этапе лечения гемодиализом, однако признаки, признанные клиническими критериями, манифестировали еще в детском возрасте, но не были идентифицированы как диагностические на протяжении 20 лет в силу ограниченной информированности медицинского сообщества о лизосомальных болезнях.

Authors and Affiliations

S. P. FOMINA, O. Ovska

Keywords

Related Articles

СТАН ПЛАЗМІД-ІНДУКОВАНОЇ АНТИБІОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТІ СЕРЕД ЗБУДНИКІВ ХРОНІЧНОГО ПІЄЛОНЕФРИТУ: ПОШИРЕНІСТЬ ГЕНІВ ТА ОСНОВНІ ФАКТОРИ РИЗИКУ

Цель работы - изучение наличия плазмидных генов устойчивости среди уропатогенных штаммов, определение основных факторов риска выявления генов антибиотикорезистентности у больных хроническим пиелонефритом (ХП). Материалы...

DISTURBANCES OF NUTRINIONAL STATUS IN PATIENTS TREATED BY PERITONEAL DIALYSIS: THE ROLE OF CHRONIC INFLAMMATION

this work is devoted to the problem of malnutrition in patients who are treated by peritoneal dialysis, also the role of chronic inflammation was described

Протокол контролю хімічної та бактеріологічної безпеки води для гемодіалізу/гемодіафільтрації

Проведення гемодіалізу / гемодіафільтрації вимагає наявності спеціально підготовленої води, яка є основним компонентом діалізуючого розчину. Джерелом води для діалізу є питна вода, що подається до каскаду очищення, та вк...

НУТРИЦІЙНІ РОЗЛАДИ У ХВОРИХ НА ХРОНІЧНУ ХВОРОБУ НИРОК УД СТАДІЇ, ЯКІ ЛІКУЮТЬСЯ ПОСТІЙНИМ АМБУЛАТОРНИМ ПЕРИТОНЕАЛЬНИМ ДІАЛІЗОМ ТА ЇХ ЗВ’ЯЗОК З ГІДРАТАЦІЙНИМ СТАТУСОМ

Цель исследования: Оценить нутритивный статус больных с ХБП V Д ст., которые лечатся ПАПД, распространенность его нарушений по данным функциональных методов. Изучить взаимосвязь между нутритивным статусом и гидратацией....

ПРОБЛЕМА ОСТРОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ

В даному огляді сучасної зарубіжної літератури представлені результати останніх досліджень проблеми гострого пошкодження нирок у дітей. Наведена сучасна система стратифікації за важкістю ступенів гострого пошкодження нир...

Download PDF file
  • EP ID EP665614
  • DOI 10.31450/ukrjnd.2(62).2019.07
  • Views 65
  • Downloads 0

How To Cite

S. P. FOMINA, O. Ovska (2019). Поздняя диагностика болезни Фабри у пациента на гемодиализе. УКРАЇНСЬКИЙ ЖУРНАЛ НЕФРОЛОГІЇ ТА ДІАЛІЗУ, 2(62), 48-53. https://europub.co.uk/articles/-A-665614