Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 39
Abstract
<p>Муковисцидоз (МВ) – хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. В статье изложена краткая характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями.</p><p>В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50–75% плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10%. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ.</p><p>В работе представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Ю. Погуляй, И. Суховицкая, О. Береза, А. Пелых
Keywords
Related Articles
- EP ID EP536838
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.39.49-54
- Views 309
- Downloads 0
Сучасний погляд на оптимальну терапію ВПЛ-асоційованої патології шийки матки на тлі вагінального дисбіозу
<p>Вірус папіломи людини (ВПЛ) є доведеною причиною передраку та раку шийки матки. Порушення вагінальної мікробіоти в жінок із ВПЛ-асоційованою патологією шийки матки може сприяти канцерогенезу. Дефіцит лактобацил сприяє...
Повидон-йод (бетадин) в современной акушерско-гинекологической практике
<p>В статье изложена фармакокодинамика повидон-йода, описаны формы выпуска под торговой маркой Бетадин, фармакологические преимущества, а также данные о его эффективности в профилактике инфекции в области хирургического...
Роль факторів зовнішнього середовища у виникненні запальних процесів при полікістозі яєчників
<p>Мета. Вивчити показники запального процесу в жінок із синдромом полікістозних яєчників (СПКЯ) за однакових індексів маси тіла, відсутності патогенних інфекцій і практично однаковому соматичному анамнезі, а також визна...
Роль докозагексаеновой кислоты в питании беременных и кормящих женщин
<p>В статье приведены сведения о свойствах и функциях докозагексаеновой кислоты (ДГК) – длинноцепочечной полиненасыщенной жирной кислоты, принадлежащей к семейству ω-3 жирных кислот. ДГК, наряду с арахидоновой кислотой,...
Оксидативный стресс и репродуктивное здоровье
<p>Оксидативный стресс является результатом избыточного образования активных форм кислорода по отношению к степени антиоксидантной защиты. Физиологический оксидативный стресс априори существует в организме и женщины, и м...