Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 39
Abstract
<p>Муковисцидоз (МВ) – хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. В статье изложена краткая характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями.</p><p>В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50–75% плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10%. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ.</p><p>В работе представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Ю. Погуляй, И. Суховицкая, О. Береза, А. Пелых
Keywords
Related Articles
- EP ID EP536838
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.39.49-54
- Views 308
- Downloads 0
Врожденные пороки развития – вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике
<p>Одной из важнейших причин формирования структурных аномалий на этапе внутриутробного периода является нехватка нутриентов в рационе беременной женщины, таких как фолаты, йод и докозагексаеновая кислота. Новым поколени...
Індивідуалізація підходів до ведення пацієнток у період менопаузального переходу
<p>Глобальне старіння населення призводить до істотного збільшення демографічного навантаження на суспільство, що лягає великим тягарем на економіку і викликає значні структурні зміни в сфері соціального забезпечення. То...
Гормональний статус пацієнток після хірургічного лікування фіброзно-кістозної мастопатії
<p>Мета дослідження: вивчення ефективності застосування Мастодинону за показаннями у підвищених дозах у порівнянні зі стандартною дозою.</p><p>Матеріали та методи. Були проаналізовані дані 60 пацієнток після хірургічного...
Особливості гормонального гомеостазу в пацієнток із клімаксом на тлі ендометріозу
<p>У статті викладено результати дослідження стану ендокринного гомеостазу в пацієнток із клімактеричними проявами на тлі ендометріозу та встановлено корелятивну залежність між ступенем важкості клімактеричних проявів та...
Дофамінергічні препарати для профілактики порушень менструальної функції в дівчат із автоімунним тиреоїдитом
<p>У дівчат-підлітків на тлі автоімунного тиреоїдиту навіть у стані еутиреозу відзначаються порушення в роботі гіпоталамо-гіпофізарно-яєчникової системи за рахунок підвищення рівня пролактину, лютеїнізуючого гормону, кор...