Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 39
Abstract
<p>Муковисцидоз (МВ) – хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. В статье изложена краткая характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями.</p><p>В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50–75% плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10%. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ.</p><p>В работе представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Ю. Погуляй, И. Суховицкая, О. Береза, А. Пелых
Keywords
Related Articles
- EP ID EP536838
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.39.49-54
- Views 282
- Downloads 0
Сучасні підходи до преіндукційної підготовки шийки матки до пологів міфепристоном
<p>У статті розглядаються сучасні підходи до застосування міфепристону з метою підготовки шийки матки до пологів. Наведено результати обстеження 222 пацієнток в терміні вагітності 37–42 тижні гестації, яким перорально пр...
Коррекция гормонального дисбаланса у пациенток с диффузными формами мастопатии – основа патогенетической терапии и онкопрофилактики
<p>Физиологические процессы клеточного деления, происходящие в тканях нелактирующей МЖ, являются ответом на циклические изменения уровня эстрогенов и прогестерона, выделяемых яичниками. Нарушение баланса между эстрогенам...
Вітамін D-дефіцитні стани в ґенезі порушень репродуктивного здоров’я жінки
<p>Завдяки безперервному науковому та творчому пошуку дослідників протягом останніх майже ста років препарати вітаміну D знаходять все більше застосувань – від класичної профілактики рахіту та остеомаляції до попередженн...
Миома матки: к вопросу об этиоморфогенезе
<p>Лейомиома матки является наиболее распространенной опухолью женских половых органов. Несмотря на значительные достижения современной науки и множество исследований, посвященных этой доброкачественной опухоли, иницииру...
Мио-инозитол: терапевтические возможности и прегравидарная подготовка при синдроме поликистозных яичников
<p>Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) как одна из основных причин овариальной дисфункции у женщин репродуктивного возраста составляет более половины случаев бесплодия эндокринного генеза (50–75%), а также повышает рис...